Teo đa hệ thống (MSA)

Nguyên nhân của teo đa hệ thống chưa rõ ràng, nhưng thoái hóa thần kinh xảy ra ở một số vùng của não; triệu chứng ban đầu phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương. Dấu hiệu đặc trưng là các thể vùi trong bào tương các tế bào đệm có chứa alpha-synuclein.

Teo đa hệ là một bệnh synuclein (do sự lắng đọng synuclein); synuclein cũng có thể tích tụ ở bệnh nhân Parkinson, suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần, hoặc sa sút trí tuệ thể Lewy. Synuclein là một protein tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm có thể kết hợp thành các sợi không hòa tan và hình thành các cơ quan Lewy.

Triệu chứng ban đầu của teo đa thống hệ khác nhau nhưng bao gồm kết hợp của

• Hội chứng Parkinson không đáp ứng với levodopa

• Bất thường tiểu não

• Triệu chứng do suy giảm thần kinh tự chủ

• Đánh giá lâm sàng (suy tự chủ cộng với bệnh parkinson hoặc các triệu chứng tiểu não đáp ứng kém với levodopa)

• MRI

• Kiểm tra tự động

Chẩn đoán phân biệt teo đa hệ thống trên lâm sàng, dựa trên sự kết hợp của suy giảm thần kinh tự chủ và triệu chứng parkinson hoặc tiểu não. Các triệu chứng tương tự có thể là do bệnh Parkinson, chứng sa sút trí tuệ có thể Lewy, suy giảm thần kinh thực vật đơn thuần, bệnh lý thần kinh thực vật, liệt trên nhân tiến triển, nhồi máu não nhiều ổ hoặc bệnh Parkinson do thuốc.

Không có xét nghiệm chẩn đoán xác định, nhưng một số xét nghiệm (ví dụ MRI, hình ảnh hạt nhân với ¹²³I-metaiodobenzylguanidine [MIBG], test đánh giá thần kinh tự chủ) giúp khẳng định nghi ngờ lâm sàng của teo đa hệ thống - ví dụ, nếu

• MRI cho thấy những thay đổi đặc trưng ở cuống não, cầu não, hoặc tiểu não.

• Chụp MIBG cho thấy phân bố còn nguyên vẹn bên trong (vì tổn thương là trước hạch trong bệnh teo đa hệ thống)

• Test thần kinh tự chủ cho thấy suy giảm thần kinh tự chủ nói chung.

• Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị đặc hiệu cho teo đa hệ thống, nhưng các triệu chứng được điều trị như sau:

• Hạ huyết áp tư thế: Điều trị bao gồm tăng thể tích nội mạch bằng bổ sung muối và nước và đôi khi là fludrocortisone. Sử dụng quần áo ép cho phần dưới cơ thể (ví dụ: như băng bó bụng, tất ép) và kích thích thụ thể alpha-adrenergic bằng midodrine có thể hữu ích. Tuy nhiên, midodrine cũng làm tăng sức cản mạch máu ngoại biên và huyết áp (BP) nằm ngửa, điều này có thể gây ra vấn đề. Nâng đầu giường lên khoảng 10 cm làm giảm tiểu nhiều về đêm và tăng huyết áp khi nằm, có thể làm giảm triệu chứng tụt huyết áp tư thế vào buổi sáng. Ngoài ra, droxidopa có thể được sử dụng; cơ chế hoạt động của nó tương tự như của midodrine, nhưng thời gian tác dụng dài hơn.

• Hội chứng Parkinson: Levodopa/carbidopa có thể được dùng để làm giảm mức độ cứng và các triệu chứng bệnh Parkinson khác, nhưng dạng phối hợp này có thể không hiệu quả hoặc chỉ mang lại lợi ích khiêm tốn.

• Tiểu không tự chủ: Nếu nguyên nhân là do tăng phản xạ cơ trơn, có thể sử dụng oxybutynin clorua hoặc tolterodine. Tamsulosin có thể có hiệu quả trong trường hợp tiểu gấp. Ngoài ra, có thể sử dụng thuốc chủ vận adrenergic beta-3 mirabegron; không giống như tamsulosin, mirabegron không làm trầm trọng thêm tình trạng hạ huyết áp thế đứng.

• Giảm tiết mồ hôi, chảy nước mắt và tiết nước bọt: Nếu giảm hoặc không có mồ hôi, bệnh nhân nên tránh môi trường ấm áp và tránh để cơ thể quá nóng. Bệnh nhân bị khô miệng nên chăm sóc răng miệng tốt và khám răng định kỳ. Nước mắt nhân tạo có thể có tác dụng với những bệnh nhân bị khô mắt.

• Bí tiểu: Nhiều bệnh nhân phải tự đặt sonde tiểu cho bản thân. Đôi khi các loại thuốc gây co thắt bàng quang (ví dụ: bethanechol) được sử dụng.

• Táo bón: Có thể sử dụng chế độ ăn nhiều chất xơ và chất làm mềm phân; đối với các trường hợp đáp ứng kém có thể cần thụt tháo.

• Rối loạn cương dương: Có thể sử dụng các loại thuốc như sildenafil hoặc tadalafil, nhưng những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng hạ huyết áp thế đứng.

Bệnh nhân cần điều trị hỗ trợ vì rối loạn tiến triển và gây tử vong. Vì vậy, các bác sĩ lâm sàng nên khuyên bệnh nhân chuẩn bị các chỉ định trước ngay sau khi chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống.