Mất ngủ gây tử vong, bao gồm mất ngủ nặng gây tử vong có tính gia đình và mất ngủ gây tử vong tản phát, là những bệnh do prion di truyền hoặc tản phát hiếm gặp gây khó ngủ, rối loạn vận động, và tử vong.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh Prion.)
Mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (FFI) là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở gen PRNP (1). Tuổi khởi phát trung bình là 40 tuổi (dao động từ 20 đến 70 tuổi). Kỳ vọng sống thêm là từ 7 đến 73 tháng. Các triệu chứng sớm của FFI bao gồm khó đi vào giấc ngủ và duy trì giấc ngủ tăng dần, cũng như suy giảm nhận thức, thất điều, và các triệu chứng tâm thần. Tăng hoạt động hệ giao cảm (ví dụ, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, tăng thân nhiệt, đổ mồ hôi) có thể xảy ra sau đó.
Mất ngủ gây tử vong lẻ tẻ (sFI) thiếu một đột biến gen PRNP. Độ tuổi trung bình khi mắc bệnh cao hơn một chút so với FFI và tuổi thọ trung bình cũng dài hơn một chút so với FFI. Các triệu chứng sớm bao gồm suy giảm nhận thức và mất ngủ. Những bất thường về giấc ngủ thường không được báo cáo nhưng thường có thể được quan sát trong quá trình nghiên cứu giấc ngủ.
Mất ngủ nghiêm trọng gây tử vong nên được coi là một chẩn đoán phân biệt hiếm gặp khi bệnh nhân suy giảm nhận thức tiến triển nhanh đi kèm thay đổi về hành vi hoặc khí sắc, thất điều, và rối loạn giấc ngủ. Nghi ngờ FFI hoặc sFI nên tiến hành nghiên cứu giấc ngủ bằng phương pháp điện não đồ, tìm kiếm sự gián đoạn hoàn toàn của cấu trúc giấc ngủ và/hoặc chụp FDG-PET hoặc SPECT não để tìm kiếm tình trạng giảm chuyển hóa đồi thị đặc trưng (1). Xét nghiệm di truyền có thể khẳng định chẩn đoán thể có tính gia đình. Chụp MRI và đo protein 14-3-3 và tau trong dịch não tủy (CSF) không hiệu quả trong chẩn đoán. Xét nghiệm RT-QuIC dịch não tủy thường âm tính ở FI.
Điều trị mất ngủ gây tử vong chỉ bao gồm điều trị hỗ trợ.
Tài liệu tham khảo
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P: Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
