Bệnh Prion phối hợp với tiêu chảy và bệnh lý thần kinh thực vật

(Xem thêm Tổng quan về bệnh Prion.)

Bệnh prion liên quan đến tiêu chảy và bệnh lý thần kinh tự chủ được phát hiện vào năm 2013 trong một gia đình mở rộng người Anh (1). Một bệnh tương tự đã được báo cáo trong một gia đình Ý.

Bệnh này khác với các bệnh prion khác vì

• Prion dạng tinh bột không giới hạn ở hệ thần kinh trung ương (CNS) mà phân bố trong dây thần kinh ngoại vi và các cơ quan nội tạng; do đó, các triệu chứng ngoại vi chiếm ưu thế ban đầu, và các triệu chứng thần kinh trung ương xảy ra muộn.

• Nó liên quan đến một đột biến mới trong gen prion (đột biến Y163X; đột biến Y162X trong họ Ý) dẫn đến cắt bỏ protein prion đột biến; do đó, các protein đột biến thiếu mỏ neo thường gắn protein prion vào màng tế bào, có lẽ tạo điều kiện cho protein prion trôi nổi trong chất lỏng cơ thể và di chuyển đến các mô khác.

Bệnh prion mới này cho thấy một đột biến mới có thể thay đổi triệt để nơi các protein bất thường lắng đọng và các triệu chứng do chúng gây ra, và điều này gợi ý chẩn đoán bệnh prion nên được cân nhắc ở bệnh nhân tiêu chảy và bệnh thần kinh mạn tính không rõ nguyên nhân, hoặc với một hội chứng không giải thích tương tự như bệnh đa dây thần kinh do amyloid có tính gia đình (gây ra bệnh thần kinh ngoại vi và rối loạn thần kinh thực vật).

Triệu chứng khởi phát ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành; bao gồm tiêu chảy mạn tính, suy giảm chức năng hệ thần kinh thực vật (ví dụ bí đái, tiểu không tự chủ, hạ huyết áp tư thế đứng) và bệnh đa dây thần kinh ngoại vi ưu thế cảm giác. Sự suy giảm nhận thức và động kinh xảy ra khi bệnh nhân ở độ tuổi 40 hoặc 50.

Bệnh tiến triển qua nhiều thập kỷ; bệnh nhân có thể sống đến 30 năm sau khi các triệu chứng tiến triển.

Điều trị triệu chứng là phương pháp duy nhất cho bệnh lý này.