Bệnh prion nhạy cảm với protease (VPSPr) là một bệnh prion hiếm gặp (được xác định trong năm 2008).
(Xem thêm Tổng quan về bệnh Prion.)
Bệnh prionopathy nhạy cảm với protease khác nhau xảy ra ở 1 đến 2/100 triệu người (1).
VPSPr giống Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) về các đặc tính của protein Prion bất thường (PrPSc). Tuy nhiên, không giống như trong GSS, không có sự đột biến nào trong gen prion protein.
Các biểu hiện lâm sàng khác với biểu hiện lâm sàng của bệnh Creutzfeldt-Jakob, và PrPSc ít đề kháng hơn với sự giáng hóa bằng proteases; một số biến thể nhạy cảm với protease hơn các loại khác, từ đó dẫn đến tên gọi: nhạy cảm khác nhau với protease.
Bệnh nhân có triệu chứng tâm thần, rối loạn ngôn ngữ (mất ngôn ngữ và/hoặc rối loạn phát âm), và suy giảm nhận thức. Thất điều và hội chứng Parkinson có thể tiến triển. Tuổi trung bình khi khởi phát là 70 năm, và thời gian sống thêm là 24 tháng. Khoảng 42% số bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ (1).
Rất khó chẩn đoán bệnh prion nhạy cảm với protease khác nhau. MRI, EEG và các xét nghiệm protein 14-3-3 và tau thường không hữu ích và không có đột biến nào được quan sát thấy trong vùng mã hóa của gen PRNP. Xét nghiệm RT-QuIC trong dịch não tủy có kết quả dương tính trong một số trường hợp nhưng kém nhạy hơn ở VPSPr so với sCJD.
Điều trị hỗ trợ là biện pháp duy nhất trong điều trị VPSPr.
Tài liệu tham khảo
1. Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy. Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
