Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker là một bệnh não prion di truyền tự thể trội thường bắt đầu ở tuổi trung niên.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh Prion.)
Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) xảy ra trên toàn thế giới và ít phổ biến hơn bệnh Creutzfeldt-Jakob khoảng 100 lần (CJD) (1). Nó phát triển ở độ tuổi sớm hơn (40 so với 60 tuổi), và tuổi thọ trung bình dài hơn (5 năm so với 6 tháng).
Bệnh nhân có rối loạn chức năng tiểu não với dáng đi không ổn định, rối loạn phát âm, và rung giật nhãn cầu. Liệt liếc ngang, điếc, sa sút trí tuệ, hội chứng parkinson, giảm phản xạ, và đáp ứng duỗi ngón cái khi làm phản xạ da gan bàn chân cũng rất phổ biến. Giật cơ ít phổ biến hơn so với CJD.
Cân nhắc chẩn đoán GSS ở bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng và thực thể đặc trưng kèm theo tiền sử gia đình, đặc biệt nếu bệnh nhân ≤ 45 tuổi. Chụp MRI não (bất thường trên chẩn đoán hình ảnh khuếch tán có trọng số như đã thấy trong sCJD) và xét nghiệm CSF (RT-QuIC và các dấu hiệu khác của tổn thương nơ-ron như đã quan sát thấy trong sCJD) đôi khi có thể gợi ý bệnh prion, nhưng các xét nghiệm chẩn đoán này ít nhạy hơn trong GSS. Xét nghiệm di truyền có thể khẳng định chẩn đoán.
Chỉ có điều trị hỗ trợ cho GSS.
Tài liệu tham khảo
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
