Hội chứng đa u nội tiết (MEN) bao gồm 4 bệnh di truyền có tính chất gia đình khác nhau liên quan đến tăng sản u tuyến và khối u ác tính ở một số tuyến nội tiết.
MEN 1 chủ yếu liên quan đến sự tăng sản hoặc đôi khi là u tuyến của tuyến cận giáp nguyên phát (gây cường cận giáp) và các khối u tế bào đảo tụy và/hoặc tuyến yên.
MEN 2A chủ yếu liên quan đến ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ, u tế bào ưa crôm, tăng sản hoặc đôi khi là u tuyến của tuyến cận giáp (với hậu quả là cường cận giáp) và đôi khi là chứng thoái hóa dạng tinh bột thể lichen ở da.
MEN 2B bao gồm ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận, u thần kinh niêm mạc và u thần kinh ruột, và kiểu hình hội chứng marfan.
MEN 4 liên quan chủ yếu đến u tuyến và đôi khi tăng sản tuyến cận giáp (với hậu quả là cường cận giáp) và khối u của các tế bào tiểu đảo tụy và/hoặc tuyến yên.
Đặc điểm lâm sàng phụ thuộc vào các tuyến bị ảnh hưởng. Kiểu hình của MEN 4 tương tự như của MEN 1 nhưng không quan sát thấy các bất thường về da trong rối loạn sau.
Các thể trạng liên quan đến hội chứng đa u tuyến nội tiết
Điều kiện | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
30–80% | — | — | 15–25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
U thần kinh niêm mạc | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Khối u Carcinoid | 10–15% | — | — | 5% |
U mỡ | tối đa 35% | — | — | — |
U mạch hoặc u tiết collagen (đặc biệt là ở mặt) | 70–85% | — | — | — |
MEN = u tân sinh đa tuyến nội tiết. | ||||
Mỗi hội chứng di truyền trội nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập cao, biểu hiện thay đổi và tạo ra các hiệu ứng dường như không liên quan bởi một gen đột biến duy nhất. Đột biến cụ thể không phải lúc nào cũng được xác định.
Các triệu chứng và dấu hiệu có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi. Quản lý thích hợp bao gồm xác định sớm các cá nhân bị ảnh hưởng trong trực hệ và loại bỏ các khối u nếu có thể. Mặc dù các hội chứng này có tính di truyền và lâm sàng khác biệt, vẫn luôn tồn tại sự chồng lấp giữa các triệu chứng (xem bảng điều kiện liên quan đến hội chứng MEN).
