Bệnh màng đáy mỏng

(Đái máu tính chất gia đình lành tính)

TheoFrank O'Brien, MD, Washington University in St. Louis
Xem xét bởiNavin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa đã sửa đổi Thg 4 2025
v8399695_vi
Bệnh màng đáy mỏng là sự mỏng màng đáy cầu thận lan tỏa từ rộng 300 đến 400 nm ở các cá thể bình thường đến 150 đến 225 nm.

Nguồn chủ đề

Bệnh màng đáy mỏng là một loại của hội chứng viêm thận. Đây là bệnh di truyền và thường di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Không phải tất cả các đột biến gen đều được xác định, nhưng ở một số gia đình mắc bệnh màng đáy mỏng, có đột biến ở các gen collagen alpha-3alpha-4 loại IV (COL4A3COL4A4). Tỷ lệ mắc bệnh ước tính từ 1% đến 10% dân số nói chung (1).

Tài liệu tham khảo

  1. 1. Wang YY, Savige J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. Semin Nephrol 2005;25(3):136-139. doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.003

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh màng đáy mỏng

Hầu hết các bệnh nhân đều không có triệu chứng và tình cờ được phát hiện đái máu vi thể trên xét nghiệm nước tiểu thường quy, đái máu đại thể và protein niệu mức độ nhẹ thường thỉnh thoảng xuất hiện. Chức năng thận thường bình thường, nhưng một số bệnh nhân bị suy thận tiến triển mà không rõ lý do. Đau thắt lưng tái diễn, tương tự như ở bệnh thận IgA, là một biểu hiện hiếm gặp.

Chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng

  • Đánh giá lâm sàng

  • Đôi khi sinh thiết thận

Chẩn đoán được dựa trên tiền sử gia đình và các triệu chứng đái máu không kèm các triệu chứng hoặc bệnh lý khác, đặc biệt nếu các thành viên trong gia đình không có triệu chứng cũng có đái máu. Sinh thiết thận là không cần thiết nhưng thường được thực hiện như một phần của quá trình đánh giá tình trạng đi tiểu ra máu. Ở giai đoạn sớm, bệnh màng đáy mỏng có thể khó phân biệt với hội chứng Alport vì những điểm tương đồng về mô học. Phân tích di truyền phân tử có thể giúp phân biệt 2 bệnh này.

Điều trị bệnh màng đáy mỏng

  • Đối với tình trạng đi tiểu ra máu đại thể thường xuyên, đau hông lưng hoặc protein niệu, thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB)

Tiên lượng lâu dài thường tốt và thường không cần điều trị ở đa số các trường hợp. Các bệnh nhân có đái máu thường xuyên, đau thắt lưng hoặc protein niệu (ví dụ tỷ lệ protein/creatinine nước tiểu > 0,2) có thể có hiệu quả từ thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, có thể làm giảm áp suất trong cầu thận.