Xét nghiệm di truyền trước thụ thai hoặc trước khi sinh của cha mẹ tiềm năng

Xét nghiệm di truyền trước thụ thai hoặc trước khi sinh của cha mẹ tiềm năng
Tổ tiên*	Rối loạn	Xét nghiệm sàng lọc người mang gen di truyền của cha mẹ	Xét nghiệm chẩn đoán di truyền thai nhi trước khi sinh (nếu xét nghiệm mang mầm bệnh của cha mẹ là dương tính)
Tất cả	Xơ nang	Phân tích DNA của 23 phổ biến nhất CFTR đột biến, mỗi loại đều có trong ≥ 0,1% dân số Hoa Kỳ	PGD, CVS, hoặc chọc ối để xác định kiểu gen*
Người Do Thái Ashkenazi†	Bệnh Canavan	Phân tích DNA để phát hiện các biến thể gen gây bệnh phổ biến nhất	PGD, CVS hoặc chọc ối để phân tích DNA
	rối loạn thể nhiễm sắc gia đình	Phân tích DNA để phát hiện các biến thể gen gây bệnh phổ biến nhất	PGD, CVS hoặc chọc ối để phân tích DNA
	bệnh Tay-Sachs	Đo huyết thanh hexosaminidase A để kiểm tra sự thiếu hụt; hoặc phân tích ADN	PGD, CVS hoặc chọc ối để phân tích DNA
Người châu Phi	Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm	Điện di Hemoglobin	PGD, CVS hoặc chọc ối để xác định kiểu gen (phân tích DNA trực tiếp)
Cajun	bệnh Tay-Sachs	Đo huyết thanh hexosaminidase A để kiểm tra sự thiếu hụt; hoặc phân tích ADN	PGD, CVS hoặc chọc ối để phân tích DNA
Đông Nam Á, Châu Á Ấn Độ, Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông	Beta-thalassemia	CBC; nếu MCV < 80 fL, điện di hemoglobin hoặc phân tích DNA	PGD, CVS hoặc chọc ối để xác định kiểu gen (phân tích DNA trực tiếp hoặc phân tích liên kết)
Đông Nam Á, Campuchia, Trung Quốc, Philippines, Lào, Việt Nam	Alpha-thalassemia	CBC; nếu MCV < 80 fL, điện di hemoglobin hoặc phân tích DNA	PGD, CVS hoặc chọc ối để xác định kiểu gen (phân tích DNA trực tiếp hoặc phân tích liên kết)
* Chẩn đoán xác định không phải lúc nào cũng có thể; độ nhạy thay đổi theo tổ tiên. Một số tổ tiên được đưa vào bảng này; đây không phải là một danh sách đầy đủ. Xem Ý kiến của Ủy ban số 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information.
† Đối với người có tổ tiên là Do Thái ở Ashkenazi, một số chuyên gia cũng khuyên nên sàng lọc bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick loại A, hội chứng Fanconi nhóm C, hội chứng Bloom và mucolipidosis IV.
CBC = công thức máu; CFTR = chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang; CVS = lấy mẫu lông nhung màng đệm; PGD = chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi; MCV = thể tích trung bình hồng cầu.

* Chẩn đoán xác định không phải lúc nào cũng có thể; độ nhạy thay đổi theo tổ tiên. Một số tổ tiên được đưa vào bảng này; đây không phải là một danh sách đầy đủ. Xem Ý kiến của Ủy ban số 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information.

† Đối với người có tổ tiên là Do Thái ở Ashkenazi, một số chuyên gia cũng khuyên nên sàng lọc bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick loại A, hội chứng Fanconi nhóm C, hội chứng Bloom và mucolipidosis IV.

CBC = công thức máu; CFTR = chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang; CVS = lấy mẫu lông nhung màng đệm; PGD = chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi; MCV = thể tích trung bình hồng cầu.

Trong các chủ đề này

Xét nghiệm tiền mang thai hoặc xét nghiệm người mang mầm bệnh trước khi sinh của cha mẹ