Rối loạn chuyển hóa pyrimidin

Acid uric niệu di truyền (258900*)

Uridine monophosphate tổng hợp

Sinh hóa: Tăng orotic niệu

Đặc điểm lâm sàng: Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, nhiễm trùng tái phát, suy giảm miễn dịch tế bào, khuyết tật phát triển

Điều trị: Uridine, uridylic và cytidylic acid

Thiếu hụt dihydropyrimidine dehydrogenase (274270)

1. Thể bẩm sinh

2. Thể ảnh hưởng do thuốc

Dihydropyrimidine dehydrogenase

Sinh hóa: Sinh hóa: tăng uracil, thymine, và 5-hydroxymethyluracil trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Ở thể khuyết tật bẩm sinh, chậm tăng trưởng và phát triển, co giật, co cứng, não bé

Với thể ảnh hưởng do thuốc, phản ứng có hại từ 5-flurouracil, bao gồm suy tủy, nhiễm độc thần kinh, dạ dày ruột và các triệu chứng trên da, tử vong

Điều trị: Không có biện pháp điều trị đặc hiệu ngoại trừ việc rút thuốc gây ra tình trạng đó

Dihydropyrimidin niệu (222748*)

Dihydropyrimidinase

Sinh hóa: Tăng dihydrouracil và dihydrothymine trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Đa dạng; vấn đề ăn uống, co giật, lơ mơ, ngủ gà, nhiễm toan chuyển hóa

Đôi khi lành tính

Điều trị: Không xác định

Thiếu hụt beta-ureidopropionase (613161*)

Beta-ureidopropionase (beta-alanine synthase)

Sinh hóa: Tăng ureidopropionate và ureidabutyrate trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Não bé, chậm phát triển, rối loạn trương lực, chứng vẹo cột sống

Điều trị: Không xác định

Thiếu hụt Pyrimidine 5′ nucleotidase (266120*)

5′-Monophosphate hydrolase

Sinh hóa: Không có điều trị đặc hiệu

Đặc điểm lâm sàng: Thiếu máu tan máu, các hạt ưa kiềm

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Sự thiếu hụt chất hoạt hóa cytidine deaminase (hội chứng IgM loại II; 605257*)

Chất hoạt hóa cytidine deaminase

Sinh hóa: IgM cao, IgG và IgA thấp hoặc không có

Đặc điểm lâm sàng: Nhiễm trùng do vi khuẩn tái phát, khiếm khuyết chuyển đổi lớp Ig

Điều trị: Kiểm soát nhiễm trùng