Rối loạn chuyển hóa Lysine
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Tăng lysine máu (238700*) | Lysine:alpha-ketoglutarate reductase | Sinh hóa: Tăng lysine máu Đặc điểm lâm sàng: Nhược cơ, co giật, thiếu máu nhẹ, thiểu năng trí tuệ, lỏng khớp và cơ, thể thuỷ tinh sai chỗ; đôi khi lành tính Điều trị: Hạn chế Lysine đưa vào |
Axit 2-ketoadipic máu (245130*) | 2-Ketoadipic dehydrogenase | Sinh hóa: Tăng 2-ketoadipat, 2-aminoadipate và 2-hydroxyadipate niệu Đặc điểm lâm sàng: Lành tính Điều trị: Không cần thiết |
Acid Glutaric máu type I (231670*) | Glutaryl CoA dehydrogenase | Sinh hóa: Tăng axit glutaric và axit 2-hydroxyglytaric niệu Đặc điểm lâm sàng: Loạn trương lực cơ, loạn vận động, thoái hoá nhân đuôi và nhân bèo sẫm, teo trán thái dương, nang màng nhện Điều trị: Điều trị tích cực bệnh gian phát, carnitine, Hạn chế protein, lysine, và tryptophan có thể hữu ích |
Saccharopin niệu (268700*) | Alpha-aminoadipic semialdehyde-glutamate reductase | Sinh hóa: Tăng lysin, citrulline, histidine, và saccharopine niệu Đặc điểm lâm sàng: Thiểu năng trí tuệ, liệt hai chi co cứng, lùn, EEG bất thường Điều trị: Không có điều trị rõ ràng |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||