Rối loạn chuyển hóa Histidin
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Histidin huyết (235800*) | Histidine ammonia-lyase | Sinh hóa: Tăng histidine huyết tương Đặc điểm lâm sàng: Thường lành tính; biểu hiện thần kinh ở một số bệnh nhân Điều trị: Chế độ ăn ít protein Chỉ đối với bệnh nhân có triệu chứng, kiểm soát lượng histidine đưa vào |
Urocanic acid niệu (276880*) | Urocanase | Sinh hóa: Urocanic axit niệu tăng Đặc điểm lâm sàng: Có thể thiểu năng trí tuệ nhẹ, mất điều hòa, rung giật nhãn cầu nhẹ và run Điều trị: Không cần thiết |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Trong các chủ đề này