Rối loạn chu trình ure và các rối loạn liên quan

Bệnh (Số OMIM)

Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme

Bình luận

Thiếu Ornithine-transcarbamoylase (OTC) (311250*)

OTC

Sinh hóa: Tăng ornithine và glutamine, giảm citrulline và arginine, tăng đáng kể orotate nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Ở nam giới, nôn tái diễn, kích thích, li bì, hôn mê tăng ammoniac máu, phù não, co cứng, khiếm khuyết về trí tuệ, co giật, tử vong

Ở phụ nữ mang gen, các biểu hiện khác nhau, từ sự chậm tăng trưởng, tầm vóc nhỏ, ghét protein, và tăng ammoniac máu sau sinh đến các triệu chứng nặng như ở nam giới bị bệnh

Điều trị: Thẩm phân máu đối với đợt tăng ammoniac máu quá mức, Na benzoate, Na phenylacetate, Na phenylbutyrate, chế độ ăn ít protein được bổ sung hỗn hợp axit amin thiết yếu và arginine, citrulline, các thử nghiệm thực nghiệm về liệu pháp gen, ghép gan (điều trị)

Những thử nghiệm về liệu pháp gen, ghép gan (là thuốc chữa bệnh)

Thiếu N-Acetylglutamate synthetase (237310*)

N-Acetylglutamate synthetase

Sinh hóa: Tương tự như thiếu OTC ngoại trừ orotate nước tiểu bình thường đến thấp

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như thiếu OTC ngoại trừ những người mang gen không có triệu chứng

Điều trị: Tương tự như thiếu OTC và còn bổ sung N-carbamylglutamat

Thiếu carbamoyl phosphate synthetase (CPS) (237300*)

Carbamoyl phosphate synthetase

Sinh hóa: Tương tự như thiếu OTC ngoại trừ orotate nước tiểu bình thường đến thấp

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như thiếu OTC ngoại trừ những người mang gen không có triệu chứng

Điều trị: Na benzoate và arginine

Bệnh Citrulline máu loại I (215700*)

Axit argininosuccinic synthetase

Sinh hóa: Citrulline và glutamine huyết tương cao, citrullin niệu, orotic axit niệu

Đặc điểm lâm sàng: Tăng ammoniac máu từng đợt, tăng trưởng kém, ghét protein, li bì, nôn, hôn mê, co giật, phù não, chậm phát triển

Điều trị: Tương tự như thiếu OTC ngoại trừ bổ sung citrulline không được khuyến cáo

Ghép gan

Bệnh citrulline máu loại II (605814*, 603471*)

Citrin

Sinh hóa: Tăng cytrulline, methionine, galactose, và bilirubin huyết tương

Đặc điểm lâm sàng: Với khởi phát ở giai đoạn sơ sinh, ứ mật được giải quyết trước 3 tháng tuổi

Với khởi phát của người lớn, đái dầm, chậm có kinh, đảo lộn giấc ngủ, nôn, hoang tưởng, ảo giác, rối loạn tâm thần, hôn mê

Điều trị: Ghép gan; ngoài ra không có điều trị rõ ràng

Argininosuccinic axit niệu (207900*)

Argininosuccinate lyase

Sinh hóa: Tăng cytrulline và glutamine huyết tương, tăng argininosuccinate nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Tăng ammoniac máu từng đợt, xơ gan, tăng men gan, gan to, ghét protein, nôn, co giật, khuyết tật trí tuệ, mất điều hoà, li bì, hôn mê, tóc gãy dòn có hạt

Điều trị: Bổ sung Arginine

Arginine máu (107830*)

Arginase I

Sinh hóa: Tăng arginine huyết tương, diaminoacid niệu (arginin niệu, lysin niệu, cystin niệu, ornithin niệu), orotic axit niệu, pyrimidin niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng và phát triển, chán ăn, nôn, co giật, co cứng, kích thích, tăng động, không dung nạp protein, tăng ammoniac máu

Điều trị: Chế độ ăn ít protein, benzoat, phenylacetate, cấy ghép gan

Không dung nạp protein lysinuric (dibasic aminoacid niệu II; 222700*)

Vận chuyển axit amin dibasic

Sinh hóa: Lysine, ornithine, và arginine nước tiểu cao

Đặc điểm lâm sàng: Không dung nạp protein, tăng ammoniac máu từng đợt, chậm tăng trưởng và phát triển, tiêu chảy, nôn, gan to, xơ gan, giảm bạch cầu, thiểu xương, gãy xương, hôn mê

Điều trị: Chế độ ăn ít protein, citrulline

Tăng ornithine máu, tăng ammoniac máu, và homocitrulline máu (238970*)

Ornithine translocase ty thể

Sinh hóa: Tăng ornithine huyết tương, homocitrulline máu

Đặc điểm lâm sàng: Khuyết tât trí tuệ, liệt co cứng tiến triển, lẫn lộn từng đợt, tăng ammoniac máu, mất phối hợp động tác, co giật, nôn, bệnh võng mạc, dẫn truyền thần kinh và điện thế kích thích bất thường, loạn dưỡng chất trắng.

Điều trị: Bổ sung lysine, ornithine, hoặc citrulline

Ornithine máu (258870*)

Ornithine aminotransferase

Sinh hóa: Tăng ornithin trong huyết tương và ornithin, lysine, và arginine nước tiểu; lysine, axit glutamic, và glutamine huyết tương thấp

Đặc điểm lâm sàng: Cận thị, mù tối, mù, mất thị lực ngoại biên tiến triển, teo đám rối màng mạch và võng mạc tiến triển, giảm trương lực cơ gốc chi nhẹ, bệnh cơ.

Điều trị: Pyridoxin, chế độ ăn ít arginine, lysine và alpha-aminoisobutyrate làm tăng mất ornithine qua thận; bổ sung proline hoặc creatine

Hội chứng tăng insulin-tăng ammoniac máu (606762*)

Tăng hoạt tính của dehydrogenase glutamate

Sinh hóa: Tăng alpha-ketoglutarat niệu

Đặc điểm lâm sàng: Co giật, hạ đường huyết tái diễn, tăng insulin, tăng ammoniac máu không triệu chứng

Điều trị: Phòng hạ đường huyết

* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database.

Trong các chủ đề này