Rối loạn chu trình Gamma-Glutamyl
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Thiếu hụt γ-glutamylcysteine synthetase (230450*) | γ-Glutamylcysteine synthetase | Sinh hóa: Axit amin niệu, thiếu hụt glutathione Đặc điểm lâm sàng: Tan máu, thoái hóa tuỷ sống tiểu não, bệnh lý thần kinh ngoại vi, bệnh cơ. Điều trị: Không có điều trị rõ ràng; tránh các loại thuốc gây ra cơn tan máu khi thiếu G6PD |
Pyroglutamic axit niệu (5-oxoprolin niệu, 266130*, 231900*) | Glutathione synthetase | Sinh hóa: Tăng 5-oxoproline niệu, huyết tương và dịch não tuỷ; tăng gamma-glutamylcystein; giảm nồng độ glutathione Đặc điểm lâm sàng: Tan máu, mất điều hoà, động kinh, thiểu năng trí tuệ, co cứng, toan chuyển hóa Ở dạng nhẹ, không có bằng chứng về tổn thương thần kinh Điều trị: Natri bicarbonate hoặc citrate, vitamin E và C, tránh dùng các thuốc gây tan máu khi thiếu G6PD |
Thiếu gamma-glutamyltranspeptidase (glutathion niệu; 231950*) | Gamma-glutamyltranspeptidase | Sinh hóa: Tăng nồng độ glutathione trong huyết tương và nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Thiểu năng trí tuệ Điều trị: Không có điều trị cụ thể |
Thiếu 5-Oxoprolinase (260005*) | 5-Oxoprolinase | Sinh hóa: Tăng 5-oxoproline trong nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Có thể lành tính Điều trị: Không cần thiết |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
G6PD = glucose-6-phosphate dehydrogenase. | ||