International Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Diagnostic Criteria
Tiêu chí | Bình luận |
|---|---|
Các đặc điểm chính* | |
Đốm sắc tố ác tính | 3, đường kính ít nhất 5 mm |
U xơ mạch (adenoma bã nhờn) hoặc mảng xơ vữa | ≥ 3 u xơ |
U xơ dưới móng | ≥ 2 |
Mảng da nhám | — |
Đa u võng mạc | — |
Nhiều củ vỏ, đường di chuyển xuyên tâm hoặc cả hai | — |
Nốt dưới màng nội tủy | ≥ 2 |
— | |
u cơ tim | — |
— | |
U cơ mỡ mạch† | ≥ 2 |
Các đặc điểm nhỏ | |
Tổn thương da “hoa giấy” | Các vùng giảm sắc tố, điển hình là trên các chi |
Rỗ men răng | ≥ 3 |
U xơ trong | ≥ 2 |
Miếng dán hình võng mạc | — |
Bệnh thận đa nang | — |
U lành thận có tính chất gia đình | — |
Tổn thương xương xơ cứng | — |
* Chẩn đoán xác định TSC yêu cầu một trong những điều sau:
Chẩn đoán TSC có thể cần những điều sau đây:
| |
† Sự kết hợp của hai đặc điểm lâm sàng chính (lymphangioleiomyomatosis và u cơ mỡ mạch) mà không có các đặc điểm khác không đáp ứng các tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định. | |
Dữ liệu từ Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021 doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |