Các loại và kiểu hình của bệnh bạch tạng da mắt (OCA)
Loại (số OIM) | Khiếm khuyết hoặc đột biến | Kiểu hình | Bình luận |
|---|---|---|---|
Loại I | Các đột biến trong gen TYR dẫn đến không có (OCA1A) hoặc giảm hoạt tính tyrosinase (OCA1B). Tyrosinase xúc tác một số bước trong tổng hợp melanin. | Trong OCA1A, da và tóc có màu trắng sữa, còn mắt có màu xanh xám (giảm thị lực là tình trạng nặng nhất ở dạng OCA này). Trong OCA1B, tình trạng pha loãng sắc tố có thể rõ ràng hoặc khó nhận biết. | OCA1A chiếm 40% tổng số OCA. |
Loại II (203.200) | Gen P (mắt hồng) Chức năng của protein P chưa được biết nhưng có thể liên quan đến sự điều chỉnh pH của cơ quan và sự tích tụ của glutathione. | Loại II có các kiểu hình với độ pha loãng màu sắc từ nhỏ đến vừa. Các nevi và lentigte sắc tổ có thể phát triển nếu da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời; một số đồi mồi trở nên lớn và tối màu hơn. Màu mắt thay đổi rất nhiều. | Có mặt chất hoạt động của men tyrosinase. Loại II chiếm 50% tổng số OCA và là dạng OCA phổ biến nhất ở Châu Phi. |
Loại III (203.290) | Gen protein liên quan đến Tyrosinase 1 (TYRP1) Sản phẩm của gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp eumelanin, loại melanin phổ biến nhất trong 3 loại melanin tạo nên màu sắc của da, tóc và mắt. | Ở OCA kiểu III, da có màu nâu, tóc có màu đỏ (đỏ) và màu mắt có thể xanh hoặc nâu. | Loại III chỉ xảy ra ở những người có da tối khác (Fitzpatrick loại III đến V- xem bảng Phân loại da Fitzpatrick). |
Loại IV (606574) | Gen SLC45A2 Gen này mã hóa một protein vận chuyển qua màng liên quan đến quá trình xử lý tyrosinase và vận chuyển protein đến các melanosome. | Ở OCA kiểu IV, kiểu hình cũng tương tự như kiểu II. | Loại IV là một dạng cực kỳ hiếm gặp. Đây là dạng OCA phổ biến nhất ở Nhật Bản. |
Loại V (615312) | Liên kết với nhiễm sắc thể 4q24 Nhiễm sắc thể này nằm ở một vùng có thể mã hóa cho các protein lysosome. | Trong OCA loại V, da có màu trắng và tóc có màu vàng kim. | — |
Loại VI (113750) | Liên kết với đột biến ở gen SLC45A5 Gen này mã hóa một protein vận chuyển qua màng. | Trong OCA loại VI, da có thể trắng, tóc có thể sáng màu khi mới sinh và có thể sẫm màu theo tuổi. | — |
Loại VII (615179) | Đột biến gen C10ORF11 Gen này mã hóa một loại protein giàu leucine có thể đóng vai trò trong quá trình biệt hóa tế bào hắc tố. | Trong OCA loại VII, sắc tố da giảm và tóc có thể chuyển từ màu trắng sang màu nâu. | — |
Loại VIII (619165) | Liên quan đến đột biến gen dopachrome tautomerase (DCT) trên nhiễm sắc thể 13q32 Gen này mã hóa một loại enzyme có vai trò trong việc thay đổi màu sắc sắc tố da. | Trong OCA loại VIII, da và tóc bị giảm sắc tố nhẹ. | — |