Chứng Oligosaccharidosis và rối loạn liên quan

Sialidosis (256550*)

Neuraminidase 1 (sialidase)

Loại I (Hội chứng điểm co cứng cơ màu đỏ anh đào, dạng nhẹ)

Khởi phát: 8-25 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Tăng sialyloligosaccharides

Đặc điểm lâm sàng: Điểm đỏ đốm anh đào, mất thị lực, đục thủy tinh thể, chứng loạn nhịp tim và suy nhược, trí thông minh bình thường, tăng phản xạ gân

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Loại II (bẩm sinh, trẻ sơ sinh, vị thành niên và trẻ nhỏ)

Khởi phát: Ở thể bẩm sinh, trong tử cung

Ở trẻ sơ sinh, từ lúc sinh ra đến 12 tháng

Ở thể thanh thiếu niên và trẻ nhỏ, 2-20 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Tăng sialyloligosaccharides

Đặc điểm lâm sàng: Tất cả các đặc điểm của loại I cộng với bộ mặt thô, hạ huyết áp, gan to, cổ trướng, thoát vị bẹn, chậm tăng trưởng, teo cơ, chứng nhuyễn thanh quản, rối loạn trương lực

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Galactosialidosis (hội chứng Goldberg, phối hợp neuraminidase và thiếu beta galactosidase; 256540*)

1. Thể sơ sinh

2. Dạng cuối giai đoạn trẻ nhỏ

3. Thể vị thành niên/trưởng thành

Protein bảo vệ/cathepsin A (PPCA)

Khởi phát: Ở trẻ sơ sinh, từ lúc sinh ra đến 3 tháng

Ở dạng trẻ sơ sinh muộn, năm đầu tiên

Ở thể vị thành niên/trưởng thành, thanh thiếu niên nhưng có tính đa dạng

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Sialyloligosaccharides tăng nhưng không có axit sialic tự do

Đặc điểm lâm sàng: Mặt thô, nhiễm khuẩn mắt, điểm vàng màu đỏ anh đào, khuyết tật trí tuệ, động kinh, loạn dưỡng xương, mất thính lực, u mạch máu, bệnh van tim

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Sialolipidosis (phospholipidosis, mucolipidosis IV, bệnh Berman; 252650*)

Khởi phát: Năm đầu tiên

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Không có mucopolysaccharides

Đặc điểm lâm sàng: Thể nặng (bệnh Berman) và các thể nhẹ

Chậm phát triển, đục giác mạc, khiếm khuyết thị lực, lác mắt, giảm trương lực cơ, tăng phản xạ gân sâu; không có bất thường xương võng mạc, đầu to, hoặc phì đại cơ quan

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Bệnh Mannosidosis

Khởi phát: Ở loại I, 3-12 tháng

Ở loại II, 1-4 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Oligosaccharides giàu mannose

Đặc điểm lâm sàng: Mặt thô, đầu to, lưỡi to, đục thủy tinh thể, phì đại lợi, gan lách to nhẹ, loạn dưỡng xương, giảm trương lực cơ, mất thính giác, cong xương đùi, giảm 3 dòng tế bào máu, nhiễm trùng hô hấp tái phát, suy giảm miễn dịch và tự miễn dịch, bất thường phát triển tinh thần

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, xem xét ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc

Alpha-mannosidosis (248500*), loại I (nặng) hoặc II (nhẹ)

Alpha-D-mannosidase

Beta-mannosidosis (248510*)

Beta-D-mannosidase

Khởi phát: 1-6 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Disaccharides, mannosyl-(1-4)-N-acetylglucosamine, heparan sulfate

Đặc điểm lâm sàng: Mặt thô, điếc, nói chậm, tăng động, u mạch sinh dục sừng hóa, các mạch kết hợp quanh co

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, xem xét ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc

Fucosidosis (230000*)

1. Loại I (thể nặng ở trẻ sơ sinh)

2. Loại II (thể nhẹ)

Alpha-L-fucosidase

Khởi phát: Ở loại I, 3-18 tháng

Ở loại II, 1-2 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Oligosaccharides

Đặc điểm lâm sàng: Chiều cao thấp, chậm phát triển, bộ mặt thô, lưỡi to, tim to, nhiễm trùng hô hấp tái phát, loạn dưỡng xương, thoát vị, gan lách to, u mạch sừng hóa, giảm tiết mồ hôi và tăng mồ hôi chứa clo, chậm phát triển tinh thần, giảm trương lực cơ đến tăng trương lực cơ, teo não, co giật, co cứng tứ chi, tế bào lympho có hôc

Hầu hết bệnh nhân đến từ Ý hoặc Tây Nam Hoa Kỳ

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, xem xét ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc

Aspartylglucosaminuria (208400*)

N-Apartpartylglucosaminidase

Khởi phát: 2-6 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Aspartylglucosamine

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, não bé, đục thủy tinh thể, bộ mặt thô, lưỡi to, thiếu van hai lá, gan to, tiêu chảy, thoát vị, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, phì đại tinh hoàn, loạn dưỡng xương nhẹ, angiokeratoma corporis diffusum, mụn trứng cá, khuyết tật phát triển, giảm trương lực cơ, co cứng cơ, teo não, chậm nói, khàn tiếng

Tần số gia tăng trong dân số Phần Lan

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, xem xét ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc

Hội chứng Winchester (277950*)

Metalloproteinase-2

Khởi phát: Trẻ sơ sinh

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Chiều cao thấp, bộ mặt thô, mờ đục giác mạc, tăng sản lợi, co cứng khớp, loãng xương, gù vẹo cột sống, chèn ép xương cột sống, xơ cứng động mạch, cứng khớp chân nhỏ, da dày lan tỏa, tăng sắc tố, hội chứng người sói

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Bệnh Schindler

N-Aetetyl-galactoaminidase

Loại I (thể nặng ở trẻ sơ sinh; 609241*)

Khởi phát: 8-15 tháng

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Oligosaccharides và sialopeptides liên kết nhiễm sắc thể O

Đặc điểm lâm sàng: Mù vỏ não, teo thần kinh thị giác, rung giật nhãn cầu, lác mắt, loãng xương, cứng khớp, teo cơ, chậm phát triển và hồi phục, nhồi máu cơ tim, co giật, co cứng, tăng phản xạ, tư thế bóc vỏ, loạn dưỡng nơron thần kinh

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Loại II (bệnh Kanzaki, thể khởi phát ở người trưởng thành; 609242*)

Khởi phát: Trưởng thành

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Oligosaccharides và sialopeptides liên kết nhiễm sắc thể O

Đặc điểm lâm sàng: Mặt thô, điếc, sự nghoằn nghèo của mạch máu kết mạc và võng mạc võng mạc, angiokeratoma corporis diffusum, giãn mao mạch, phù bạch huyết, suy giảm trí tuệ nhẹ, bệnh sợi trục thần kinh ngoại vi

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Loại III (thể trung gian; 609241*)

Khởi phát: Thời thơ ấu

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Oligosaccharides và sialopeptides liên kết nhiễm sắc thể O

Đặc điểm lâm sàng: Trung gian giữa các loại I và II; đa dạng và từ các cơn co giật và chậm phát triển thần kinh trung bình đến các đặc điểm tự kỷ nhẹ với sự chậm trễ ngôn ngữ và chậm nói

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Rối loạn bẩm sinh N-glycosyl hóa (CDG), loại I (các khiếm khuyết glycosyl hóa trước Golgi)

Khởi phát: Hầu hết là trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu

Đặc điểm lâm sàng (một số hoặc hầu hết các triệu chứng sau đây): Chậm phát triển, trán nhô với tai lớn, vòm miệng rộng hoặc khe hở vòm, lác mắt, viêm võng mạc săc tố tràn dịch màng ngoài tim, bệnh cơ tim, gan to, nôn, tiêu chảy, xơ gan, thiếu buồng trứng tiên phát, u nang thận, bệnh thận hư, bệnh lý ống lượn gần, suy nhược thần kinh, tật gù, cứng khớp, đệm mỡ ngoài tử cung, da như vỏ cam, yếu cơ, giảm trương ực cơ, có các đợt như đột quỵ, co giật, bệnh thần kinh ngoại vi, suy giáp, thiếu hụt yếu tố XI, thiếu antithrombin III, huyết khối, giảm IgA và IgG, khiếm khuyết bám dính bạch cầu (ở loại IIc), giảm albumin máu, giảm cholesterol máu, tăng disialotransferrin và asialotransferrin khi tập trung đẳng điện của transferrin huyết thanh

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

CDG Ia (chỉ có các thể thần kinh thần kinh và thần kinh-đa cơ quan; 212065*)

Phosphomannomutase-2

CDG Ib (602579*)

Mannose (Man) phosphate (P) isomerase

CDG Ic (603147*)

Dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol glucosyltransferase

Id CDG (601110*)

Dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol mannosyltransferase

CDG Ie (608799*)

Tổng hợp Dolichyl-P-mannose

CDG If (609180*)

Protein liên quan đến việc sử dụng mannose-P-dolichol

CDG Ig (607143*)

Dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransferase

CDG Ih (608104*)

Dolichyl-P-glucose: Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase

CDG Ii (607906*)

Alpha-1,3-mannosyltransferase

CDG Ij (608093*)

UDP-GlcNAc:dolichyl-phosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase

CDG Ik (608540*)

Beta-1,4-mannosyltransferase

CDG Il (608776*)

Alpha-1,2-mannosyltransferase

Rối loạn bẩm sinh N-glycosyl hóa, loại II (Khiếm khuyết Golgi)

Giống như đối với loại I, ngoại trừ sự tập trung đẳng điện của transferrin huyết thanh cho thấy tăng monosialotransferrin, disialotransferrin, trisialotransferrin, và các dải asialotransferrin

Đối với loại IIb, thể bình thường

CDG IIa (212066*)

Mannosyl-alpha-1,6-glycoprotein-beta-1,2-N-acetylglucosminyltransferase

CDG IIb (606056*)

Glucosidase I

CDG IIc (Hội chứng Rambam-Hasharon; 266265*)

Chất vận chuyển fucose GDP-1

CDG IId (607091*)

Beta-1,4-galactosyltransferase

CDG IIe (608779*)

Oligomeric Golgi complex-7