Chỉ định cho các xét nghiệm chẩn đoán di truyền ở thai nhi

Mong muốn làm xét nghiệm

ACOG khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên được thực hiện xét nghiệm không xâm lấn và xâm lấn để đánh giá kiểu nhiễm sắc thể của thai nhi, bất kể tuổi mẹ.

Sẩy thai tự nhiên tái phát trước đây

Phân tích nhiễm sắc thể có thể được chỉ định cho cả cha và mẹ.

Bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ trước

Phân tích nhiễm sắc thể có thể được chỉ định cho cả cha và mẹ.

Cha > 50 tuổi

Việc xét nghiệm đang gây tranh cãi vì mặc dù tuổi cha lớn hơn làm tăng nguy cơ mắc một số biến thể gen gây bệnh, số lượng và vị trí của các biến thể gen gây bệnh một lần nữa có thể xảy ra rất rộng, khiến việc xét nghiệm trở nên khó khăn. Tuy nhiên, xét nghiệm exome, đang được nghiên cứu, có thể hữu ích vì nó sử dụng một xét nghiệm duy nhất để xác định nhiều biến thể gen gây bệnh.

Rối loạn nhiễm sắc thể cha mẹ

Dựa trên những bất thường cụ thể, không phải tất cả sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể của cha mẹ đều có liên quan đến nguy cơ cho con cái.

Nghi ngờ cha mẹ có rối loạn mendel liên quan đến nhánh nhiễm sắc thể giới

Biến thể gen gây bệnh cụ thể của cha mẹ phải được biết để cung cấp thử nghiệm.

Rối loạn mendel thể nhiễm sắc thể lặn được chẩn đoán hoặc nghi ngờ ở cả cha và mẹ

Biến thể gen gây bệnh cụ thể của cha mẹ phải được biết để cung cấp thử nghiệm.

Phân tích DNA tế bào tự do bất thường từ huyết tương của mẹ

Lấy mẫu lông nhung màng đệm trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc chọc ối trong ba tháng thứ hai của thai kỳ được thực hiện.

Nồng độ của các yếu tố chỉ điểm huyết thanh mẹ* gợi ý trisomy 21 hoặc là trisomy 18

Lấy mẫu lông nhung màng đệm trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc chọc ối trong ba tháng thứ hai của thai kỳ được thực hiện.

Tăng alpha-fetoprotein ở người mẹ và kết quả siêu âm không xác định

Thực hiện chọc ối.

Những bất thường về cấu trúc ở thai nhi (bao gồm tăng độ mờ của da gáy trong ba tháng đầu) được ghi nhận khi siêu âm

Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai phụ thuộc vào các phát hiện giải phẫu cụ thể.