Chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)

Nếu bệnh nhân có cha mẹ được chẩn đoán mắc bệnh NF1 và đáp ứng ít nhất 1 trong các tiêu chuẩn dưới đây thì chẩn đoán bệnh NF1 sẽ được đưa ra.

Nếu bệnh nhân không có cha mẹ được chẩn đoán mắc bệnh NF1 thì phải có ≥ 2 trong số các dấu hiệu sau:

• ≥ 6 ban café-au-lait > 5 mm đường kính lớn nhất ở bệnh nhân trước tuổi dậy thì và > 15 mm đường kính lớn nhất ở bệnh nhân sau tuổi dậy thì

• Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn

• ≥ 2 loại u sợi thần kinh hoặc 1 đám rối u sợi thần kinh

• U thần kinh đệm đường thị giác

• ≥ 2 nốt Lisch (u mô thừa mống mắt) được xác định bằng khám đèn khe hoặc≥ 2 bất thường màng mạch

• Một tổn thương xương đặc biệt (ví dụ: loạn sản xương bướm, xương chày cong về phía trước bên, khớp giả ở xương dài)

• Một biến thể NF1 gây bệnh dị hợp tử với tỷ lệ alen biến thể 50% trong mô có vẻ bình thường (ví dụ: bạch cầu)

Bệnh u tế bào Schwann liên quan đến NF2 (NF2)

1 trong số những tình trạng sau đây:

• U tế bào Schwann thần kinh thính giác hai bên

• Một biến thể gây bệnh NF2 giống hệt nhau ở ít nhất 2 khối u liên quan đến NF2 khác biệt về mặt giải phẫu (u tế bào schwann, u màng não và/hoặc u màng não thất)

HOẶC

Tiêu chuẩn chính (2 trong số các tiêu chuẩn sau):

• U tế bào Schwan thần kinh thính giác một bên

• Người có quan hệ huyết thống bậc 1 (không phải anh chị em ruột) bị NF2

• ≥ 2 u màng não

• Biến thể gây bệnh NF2 trong mô không bị ảnh hưởng (ví dụ: máu)

HOẶC

Một tiêu chuẩn chính và 2 trong các tiêu chuẩn phụ sau:

• Có thể đếm được 2 lần*: U màng não thất, u màng não†, u tế bào Schwan không thần kinh thính giác

• Chỉ có thể được tính một lần‡: Đục dưới bao hoặc đục vỏ ở trẻ vị thành niên, u mô thừa võng mạc, màng biểu mô ở người < 40 tuổi, u màng não đơn lẻ

• Kiểu thay đổi di truyền ở mô không bị ảnh hưởng và mô khối u trong NF2

Bệnh u tế bào Schwann không phải NF2 (bệnh u tế bào Schwann)

Bệnh u tế bào Schwann liên quan đến SMARCB1 và LZTR1 (1 trong số tiêu chuẩn sau):

• ≥ 1 u tế bào Schwann hoặc u bao thần kinh lai đã được xác nhận bệnh lý và một biến thể gây bệnh SMARCB1 hoặc LZTR1 trong mô không bị thương tổn (ví dụ: máu)

• Một biến thể gây bệnh SMARCB1 hoặc LZTR1 chung ở 2 u tế bào Schwann hoặc các khối u bao thần kinh lai

Bệnh u tế bào Schwann liên quan đến 22q (tất cả những tiêu chuẩn sau đây):

• Bệnh nhân không đáp ứng các tiêu chuẩn về bệnh u tế bào Schwann liên quan đến NF2, SMARCB1 hoặc LZTR1 và không có biến thể gây bệnh DGCR8 dòng mầm

• Mất tính dị hợp tử của cùng chất chỉ điểm 22q của nhiễm sắc thể ở 2 u tế bào Schwann hoặc các khối u bao thần kinh lai khác biệt về mặt giải phẫu

• Một biến thể gây bệnh NF2 khác nhau ở mỗi khối u, không thể phát hiện được ở mô không bị thương tổn

Bệnh u tế bào Schwann không được chỉ định khác (cả hai trường hợp sau, không thực hiện xét nghiệm di truyền):

• ≥ 2 u tế bào Schwann không nằm trong da được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh

• ≥ 1 u tế bào Schwann hoặc khối u vỏ lai được xác nhận bệnh lý