Không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X được đặc trưng bởi mức độ thấp hoặc không có globulin miễn dịch và không có tế bào B, dẫn đến nhiễm trùng tái phát với các vi khuẩn có vách.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là một rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát có liên quan đến thiếu hụt về miễn dịch dịch thể. Bệnh là kết quả của sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể X mã hóa Bruton tyrosine kinase (BTK). BTK là thiết yếu cho sự phát triển và trưởng thành của tế bào B; nếu không có nó, trưởng thành dừng lại trước giai đoạn tế bào B dẫn đến không có tế bào B trưởng thành và do đó không có kháng thể.
Kết quả là, nam giới có amidan rất nhỏ và không phát triển hạch bạch huyết; thường bị các nhiễm trùng vi khuẩn sinh mủ tái phát ở phổi, xoang và da (ví dụ, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Bệnh nhân cũng dễ bị nhiễm trùng thần kinh trung ương (CNS) dai dẳng do vắc-xin bại liệt do tiếp xúc trực tiếp từ echovirus và coxsackievirus; những bệnh nhiễm trùng này cũng có thể biểu hiện như viêm da cơ tiến triển kèm hoặc không kèm viêm não. Nguy cơ viêm khớp nhiễm trùng, giãn phế quản và một số bệnh ung thư cũng tăng lên.
Với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, tiên lượng tốt trừ khi sự phát triển nhiễm trùng vi-rút ở hệ thần kinh trung ương.
Chẩn đoán bệnh thiếu gamma globulin máu có liên kết X
Mức immunoglobulin thấp và vắng mặt tế bào B
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng cách phát hiện các mức globulin miễn dịch thấp (ít nhất là 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình) (IgG, IgA, IgM) và không có các tế bào B (< 1% lymphocytes là tế bào CD19+, được phát hiện bởi đo dòng chảy tế bào). Sự giảm bạch cầu thoáng qua cũng có thể xuất hiện.
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán nhưng không bắt buộc. Xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị cho người cùng huyết thống cấp độ 1. Nếu đột biến đã được xác định trong các thành viên trong gia đình, phân tích đột biến màng xương sụn, chọc màng ối, hoặc mẫu máu rốn qua da có thể cung cấp chẩn đoán trước khi sinh.
Điều trị bệnh thiếu gamma globulin trong máu có liên kết X
Liệu pháp thay thế globulin miễn dịch
Điều trị không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là liệu pháp thay thế globulin miễn dịch.
Nhanh chóng sử dụng kháng sinh thích hợp cho mỗi nhiễm trùng là rất quan trọng; giãn phế quản có thể cần luân chuyển kháng sinh thường xuyên. Vắc-xin vi-rút sống là chống chỉ định.
