Viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA)

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên không phải là bệnh đơn thuần; thuật ngữ này áp dụng cho một số bệnh viêm khớp mạn tính, không nhiễm trùng xảy ra ở trẻ em và có một số đặc điểm chung. Hệ thống phân loại hiện tại của Liên đoàn quốc tế về bệnh thấp khớp xác định các loại bệnh dựa trên các dấu hiệu trên lâm sàng và xét nghiệm (1). Một sổ thể còn được phân loại tiếp thành các nhóm khác nhau. Phân loại cụ thể như sau:

• Thể ít khớp (Dai dẳng hoặc kéo dài)

• Thể đa khớp (yếu tố RF âm tính hoặc dương tính)

• Viêm điểm bám tận

• Viêm khớp vẩy nến

• Viêm khớp thiếu niên tự phát thể không xác định

• Viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống

Khá nhiểu thể trong phân loại này gần như bao gồm nhiều hơn một bệnh tuy nhiên phân loại khá hữu ích cho việc điều trị nhóm trẻ có tiên lượng tương tự nhau và đáp ứng với điều trị. Ngoài ra, bệnh nhân đôi khi có thể chuyển sang phân loại khác trong thời gian bị bệnh.

JIA thể ít khớp là hình thức phổ biến nhất và thường ảnh hưởng đến bé gái. Đặc trưng là liên quan đến ≤ 4 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh. Thể ít khớp được chia thành 2 loại: dai dẳng (luôn ≤ 4 khớp) và lan rộng (≥ 5 khớp liên quan sau 6 tháng đầu của bệnh).

Thể đa khớp là hình thức phổ biến thứ hai. Nó ảnh hưởng đến ≥ 5 khớp khi bắt đầu và được chia thành 2 loại: RF âm và dương tính RF. Thông thường, bé gái là người có RF âm tính và có tiên lượng tốt hơn. Loại RF dương tính thường xảy ra ở trẻ em gái vị thành niên và tương tự như bệnh viêm khớp dạng thấp ở người lớn. Trong cả hai loại, viêm khớp có thể được đối xứng và thường xuyên liên quan đến các khớp nhỏ.

Viêm khớp liên quan đến viêm điểm bám tận bao gồm viêm khớp và viêm điểm bám tận (viêm ở chỗ bám của gân và dây chằng). Bệnh này phổ biến hơn ở các bé trai lớn và những bệnh nhân này sau đó có thể bị viêm khớp xương trục (xương cùng và cột sống thắt lưng). Viêm khớp liên quan đến dính khớp có khuynh hướng ở các chi dưới và không đối xứng. Kháng nguyên bạch cầu người - alen B27 (HLA-B27) phổ biến hơn ở dạng JIA này.

Thể viêm khớp vẩy nến có phân bố theo độ tuổi hai chiều. Một đỉnh xảy ra ở các cô gái trẻ, và đỉnh khác xảy ra ở nam giới và nữ giới cao tuổi (những người đều bị ảnh hưởng). Bệnh này liên quan đến bệnh vẩy nến, viêm ngón (ngón tay sưng), rỗ móng, bong móng hoặc tiền sử gia đình có người cùng huyết thống cấp độ thứ nhất mắc bệnh vẩy nến. Viêm khớp thường là thể ít khớp.

Rỗ móng do Psoriatic JIA gây ra

Dấu các chi tiết

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA) hoặc bệnh vẩy nến có thể gây ra các vết rỗ trên móng.

THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

JIA thể không phân biệt được sử dụng để phân loại những bệnh nhân mắc JIA nhưng không đáp ứng tiêu chuẩn cho bất kỳ một loại nào hoặc đáp ứng tiêu chuẩn cho nhiều loại.

JIA toàn thân (Bệnh Still) được đặc trưng bởi viêm hệ thống và viêm khớp. Các triệu chứng toàn thân bao gồm sốt, phát ban, gan to, lách to, hạch to và viêm thanh mạc.

Tổ chức thử nghiệm quốc tế về bệnh thấp khớp nhi khoa (PRINTO) đã đề xuất các tiêu chí phân loại mới hơn với ít danh mục hơn và đồng nhất hơn (2); tuy nhiên, các tiêu chuẩn này chưa được áp dụng rộng rãi và cần được xác nhận thêm.

Các biểu hiện liên quan đến khớp và đôi khi là mắt và/hoặc da; JIA toàn thân có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan.

Đôi khi, JIA ảnh hướng tới sự tăng trưởng và phát triển. Hàm nhỏ do sự cốt hóa sớm của vùng phát triển của xương hàm dưới hoặc sự không cân đối về chiều dài của chi dưới (thường là chi bị ảnh hưởng lâu hơn) có thể xảy ra.

Các bất thường về khớp ở trẻ em thường bao gồm cứng khớp (đặc biệt là khi thức dậy), sưng, tràn dịch, đau và nhạy cảm, nhưng một số trẻ không bị đau. Các biểu hiện khớp có thể đối xứng hoặc bất đối xứng và liên quan đến khớp lớn hoặc nhỏ.

Viêm điểm bám tận có thể gây tình trạng ấn đau ở mào chậu và gai xương, mấu chuyển lớn của xương đùi, xương bánh chè, củ xương chày, điểm bám gân Achilles hoặc điểm bám cân gan chân.

Các bất thường về mắt có thể phát triển dưới một số dạng JIA. Bệnh đi kèm phổ biến nhất là viêm mống mắt (viêm buồng trước và dịch kính trước của mắt) thường không có triệu chứng nhưng đôi khi gây mờ mắt và co đồng tử. Hiếm gặp hơn, trong bệnh viêm khớp liên quan đến dính khớp, cũng có các biểu hiện viêm màng bồ đào phổ biến hơn là châm chích kết mạc, đau và sợ ánh sáng. Viêm mống mắt có thể dẫn đến sẹo (synechia), đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, hoặc bệnh lý da. Viêm mống mắt là phổ biến nhất ở JIA thể ít khớp, chiếm tới gần 20% số bệnh nhân, đặc biệt nếu bệnh nhân dương tính với các kháng thể kháng nhân (ANA). Nó có thể xảy ra ở các dạng khác nhưng cực kỳ hiếm gặp trong JIA thể đa khớp RF dương tinh và thể hệ thống.

Các bất thường về da xảy ra chủ yếu ở bệnh viêm khớp vẩy nến, trong đó có thể có tổn thương da vẩy nến, viêm ngón, và/hoặc rỗ móng, và trong JIA thể hệ thống, trong đó một cơn ban đỏ điển hình thường xuất hiện với sốt. Phát ban trong JIA thể hệ thống có thể lan tỏa và di chuyển, với tổn thương dạng vết hoặc đám với trung tâm nhạt màu.

Các bất thường toàn thân trong JIA toàn thân bao gồm sốt cao, phát ban, lách to, hạch to, viêm kết mạc với viêm màng ngoài tim hoặc viêm màng phổi và bệnh ở phổi. Những triệu chứng này có thể xảy ra trước sự phát triển của viêm khớp. Sốt xảy ra hàng ngày (thường ngày) và thường cao nhất vào buổi chiều hoặc buổi tối và có thể tái phát trong vài tuần. Ở 7 đến 10% số bệnh nhân, JIA toàn thân có thể phức tạp do hội chứng hoạt hóa đại thực bào, một hội chứng bão cytokine đe dọa tính mạng.

• Bệnh sử và khám lâm sàng

• Xét nghiệm yếu tố dạng thấp (RF), kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng peptide citrullinated vòng (anti-CCP) và xét nghiệm HLA-B27

Viêm khớp tự phát ở trẻ em nên được nghi ngờ ở trẻ em có các triệu chứng của viêm khớp, dấu hiệu viêm mống mắt, bệnh lý hạch toàn thân, lách to, phát ban không rõ nguyên nhân hoặc sốt kéo dài (> 2 tuần), đặc biệt nếu xảy ra thường xuyên. Chẩn đoán JIA chủ yếu là dựa vào lâm sàng. Nó được thực hiện khi viêm khớp mạn tính không nhiễm trùng kéo dài > 6 tuần không có nguyên nhân khác.

Bệnh nhân mắc JIA nên được xét nghiệm RF, kháng thể anti-CCP, ANA và HLA-B27 vì các xét nghiệm này có thể hữu ích trong việc phân biệt các dạng bệnh; tuy nhiên, kết quả âm tính đối với bất kỳ xét nghiệm nào trong số này không loại trừ được JIA. Xét nghiệm ANA nên được thực hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang vì các phương pháp khác có thể cho kết quả âm tính giả.

HLA-B27 thường xuất hiện nhiều hơn ở bệnh viêm khớp liên quan đến viêm điểm bám tận.

Trong thể JIA hệ thống, RF và ANA thường âm tính. Trong JIA thể ít khớp, ANA có mặt ở 75% bệnh nhân và RF thường không có. Trong JIA thể đa khớp RF thường là âm tính, nhưng ở một số bệnh nhân, chủ yếu là trẻ vị thành niên, có thể dương tính.

Trong JIA toàn thân, các bất thường xét nghiệm gợi ý đến tình trạng viêm toàn thân, chẳng hạn như tốc độ máu lắng (ESR), ferritin và protein phản ứng C tăng cao, cùng với tăng bạch cầu, thiếu máu và tăng tiểu cầu hầu như luôn xuất hiện khi chẩn đoán.

Trong JIA toàn thân, bệnh nhân nên khám mắt một hoặc hai lần mỗi năm.

Để chẩn đoán viêm mống mắt, cần phải thực hiện kiểm tra bằng đèn soi đồng tử ngay cả khi không có triệu chứng tại mắt. Một bệnh nhân được chẩn đoán gần đây mắc bệnh JIA vài khớp hoặc đa khớp nên khám mắt 3 tháng một lần nếu kết quả xét nghiệm ANA dương tính và 6 tháng một lần nếu kết quả xét nghiệm ANA âm tính.

• Thuốc làm chậm quá trình tiến triển của bệnh (đặc biệt là methotrexate, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u [TNF], thuốc ức chế interleukin [IL]-1 và IL-6)

• Đôi khi dùng corticosteroid nội khớp hoặc theo đường toàn thân

• Đôi khi thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để giảm triệu chứng

• Đôi khi thuốc ức chế đồng kích thích tế bào T hoặc thuốc ức chế kinase Janus

Tương tự như điều trị viêm khớp dạng thấp ở người lớn, thuốc chống thấp khớp làm thay đổi bệnh (DMARD), đặc biệt là methotrexate và các thuốc sinh học (ví dụ: etanercept, anakinra, canakinumab, tocilizumab, abatacept), đã thay đổi đáng kể phương pháp điều trị (1, 2, 3, 4).

Methotrexate rất hữu ích cho các thể ít khớp, viêm khớp vẩy nên, thể đa khớp. Tác dụng phụ được theo dõi như ở người lớn. Suy tủy xương và nhiễm độc gan được theo dõi bằng công thức máu, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT) và albumin.

Thuốc ức chế TNF được sử dụng nếu methotrexate không hiệu quả hoặc nếu bệnh nhân có nguy cơ cao gặp kết quả kém. Etanercept, adalimumab và infliximab là những thuốc ức chế TNF đã được chứng minh là có hiệu quả.

Thuốc ức chế IL-1 với anakinra và canakinumab đặc biệt hiệu quả đối với JIA thể hệ thống. Tocilizumab, một thuốc đối kháng thụ thể IL-6, cũng được chỉ định để điều trị JIA toàn thân và JIA đa khớp.

Abatacept, một loại thuốc ức chế kích thích tế bào T và một loại thuốc ức chế kinase Janus, chẳng hạn như tofacitinib hoặc upadacitinib, cũng là những lựa chọn để điều trị JIA đa khớp.

Ngoại trừ các bệnh toàn thân hoặc bệnh đa khớp nặng, thường có thể tránh được việc sử dụng corticosteroid theo đường toàn thân. Khi cần thiết, liều thấp nhất có thể được sử dụng. Chậm phát triển, loãng xương và hoại tử xương là những nguy cơ chính khi sử dụng corticosteroid kéo dài theo đường toàn thân ở trẻ em. Có thể tiêm corticosteroid nội khớp để giúp tránh tác dụng bất lợi của corticosteroid theo đường toàn thân. Liều dùng cho trẻ được điều chỉnh dựa trên cân nặng. Một số trẻ có thể cần thuốc giảm đau khi tiêm nội khớp, đặc biệt nếu nhiều khớp cần tiêm.

Các triệu chứng của JIA có thể giảm bớt nhờ NSAID, nhưng những loại thuốc này không làm thay đổi bệnh khớp mạn tính hoặc ngăn ngừa các biến chứng. NSAID là hữu ích nhất cho bệnh viêm khớp liên quan viêm điểm bám tận. Naproxen, ibuprofen và indomethacin là những loại thuốc hữu ích nhất.

Viêm mống mắt thể mi được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt corticosteroid và thuốc giãn đồng tử và có thể cần dùng methotrexate theo đường toàn thân và liệu pháp kháng TNF, và đôi khi cần phải phẫu thuật.

Vật lý trị liệu, tập thể dục, nẹp, và các biện pháp hỗ trợ khác có thể giúp ngăn ngừa sự biến dạng khớp. Các phương pháp thích nghi có thể cải thiện chức năng và giảm thiểu những căng thẳng không cần thiết đối với các khớp bị viêm.

Sự thuyên giảm xảy ra ở khoảng 50% số bệnh nhân trong vòng 5 năm điều trị (1).

Bệnh nhân có RF dương tính thì tiên tượng kém hơn.