Viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA)

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên không phải là bệnh đơn thuần; thuật ngữ này áp dụng cho một số bệnh viêm khớp mạn tính, không nhiễm trùng xảy ra ở trẻ em và có một số đặc điểm chung. Hệ thống phân loại hiện tại, từ Liên đoàn các Hiệp hội Thấp khớp Quốc tế, xác định các loại bệnh dựa trên các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm (1). Một sổ thể còn được phân loại tiếp thành các nhóm khác nhau. Phân loại cụ thể như sau:

• Thể ít khớp (Dai dẳng hoặc kéo dài)

• Thể đa khớp (yếu tố RF âm tính hoặc dương tính)

• Viêm điểm bám tận

• Viêm khớp vẩy nến

• Viêm khớp thiếu niên tự phát thể không xác định

• Viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống

Khá nhiểu thể trong phân loại này gần như bao gồm nhiều hơn một bệnh tuy nhiên phân loại khá hữu ích cho việc điều trị nhóm trẻ có tiên lượng tương tự nhau và đáp ứng với điều trị. Ngoài ra, bệnh nhân đôi khi có thể chuyển sang phân loại khác trong thời gian bị bệnh.

JIA thể ít khớp là hình thức phổ biến nhất và thường ảnh hưởng đến bé gái. Đặc trưng là liên quan đến ≤ 4 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh. Thể ít khớp được chia thành 2 loại: dai dẳng (luôn ≤ 4 khớp) và lan rộng (≥ 5 khớp liên quan sau 6 tháng đầu của bệnh).

Thể đa khớp là hình thức phổ biến thứ hai. Nó ảnh hưởng đến ≥ 5 khớp khi bắt đầu và được chia thành 2 loại: RF âm và dương tính RF. Thông thường, bé gái là người có RF âm tính và có tiên lượng tốt hơn. Loại RF dương tính thường xảy ra ở trẻ em gái vị thành niên và tương tự như bệnh viêm khớp dạng thấp ở người lớn. Trong cả hai loại, viêm khớp có thể được đối xứng và thường xuyên liên quan đến các khớp nhỏ.

Thể viêm điểm bám tận bao gồm viêm khớp và viêm điểm bám tận (đau do viêm chỗ bám của dây chằng vào xương). Bệnh này phổ biến hơn ở các bé trai lớn và những bệnh nhân này sau đó có thể bị viêm khớp xương trục (xương cùng và cột sống thắt lưng). Viêm khớp liên quan đến dính khớp có khuynh hướng ở các chi dưới và không đối xứng. Kháng nguyên bạch cầu người - alen B27 (HLA-B27) phổ biến hơn ở dạng JIA này.

Thể viêm khớp vẩy nến có phân bố theo độ tuổi hai chiều. Một đỉnh xảy ra ở các cô gái trẻ, và đỉnh khác xảy ra ở nam giới và nữ giới cao tuổi (những người đều bị ảnh hưởng). Nó liên quan đến bệnh vẩy nến, viêm ngón (ngón tay dùi trống), rỗ móng, hoặc tiền sử gia đình về bệnh vẩy nến đời thứ nhất. Viêm khớp thường là thể ít khớp.

Rỗ móng do Psoriatic JIA gây ra

Dấu các chi tiết

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA) hoặc bệnh vẩy nến có thể gây ra các vết rỗ trên móng.

THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Thể không xác định JIA được chẩn đoán khi bệnh nhân không đạt tiêu chuẩn cho bất kỳ một loại nào hoặc đáp ứng các tiêu chí cho nhiều hơn một.

Thể hệ thống (Bệnh Still) liên quan đến sốt và biểu hiện toàn thân.

Các hiện tượng liên quan đến khớp, đôi khi là mắt và/hoặc da; bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan.

Trẻ em thường bị cứng khớp, sưng khớp do tràn dịch, đau và hạn chế vận động, một số trẻ không đau. Các biểu hiện khớp có thể đối xứng hoặc bất đối xứng và liên quan đến khớp lớn hoặc nhỏ. Viêm điểm bám gân thông thường gây ra sự đau đớn của xương chày và đốt sống, mấu chuyển lớn của xương đùi, xương bánh chè, mào xương chày, hoặc điểm bám gân Achilles.

Đôi khi, JIA ảnh hướng tới sự tăng trưởng và phát triển. Hàm nhỏ do sự cốt hóa sớm của vùng phát triển của xương hàm dưới hoặc sự không cân đối về chiều dài của chi dưới (thường là chi bị ảnh hưởng lâu hơn) có thể xảy ra.

Các bệnh đồng thời phổ biến nhất là Viêm mống mắt (viêm tiền phòng và thủy tinh thể trước) thông thường không có triệu chứng nhưng đôi khi gây ra mờ ảo giác và thị lực. Hiếm gặp hơn, trong bệnh viêm khớp liên quan đến dính khớp, cũng có các biểu hiện viêm màng bồ đào phổ biến hơn là châm chích kết mạc, đau và sợ ánh sáng. Viêm mống mắt có thể dẫn đến sẹo (synechia), đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, hoặc bệnh lý da. Viêm mống mắt là phổ biến nhất ở JIA thể ít khớp, chiếm tới gần 20% số bệnh nhân, đặc biệt nếu bệnh nhân dương tính với các kháng thể kháng nhân (ANA). Nó có thể xảy ra ở các dạng khác nhưng cực kỳ hiếm gặp trong JIA thể đa khớp RF dương tinh và thể hệ thống.

Các bất thường về da xảy ra chủ yếu ở bệnh viêm khớp vẩy nến, trong đó có thể có tổn thương da vẩy nến, viêm ngón, và/hoặc rỗ móng, và trong JIA thể hệ thống, trong đó một cơn ban đỏ điển hình thường xuất hiện với sốt. Phát ban trong JIA thể hệ thống có thể lan tỏa và di chuyển, với tổn thương dạng vết hoặc đám với trung tâm nhạt màu.

Các bất thường toàn thân trong JIA toàn thân bao gồm sốt cao, phát ban, lách to, hạch to, viêm kết mạc với viêm màng ngoài tim hoặc viêm màng phổi và bệnh ở phổi. Những triệu chứng này có thể xảy ra trước sự phát triển của viêm khớp. Sốt xảy ra hàng ngày (thường ngày) và thường cao nhất vào buổi chiều hoặc buổi tối và có thể tái phát trong vài tuần. Ở 7 đến 10% số bệnh nhân, JIA toàn thân có thể phức tạp do hội chứng hoạt hóa đại thực bào, một hội chứng bão cytokine đe dọa tính mạng.

• Đánh giá lâm sàng

• Yếu tố dạng thấp (RF), các kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng peptide citrullinated anticyclic (anti-CCP) và xét nghiệm HLA-B27

Cần nghi ngờ viêm khớp tự phát vị thành niên ở trẻ em khi có các triệu chứng viêm khớp, dấu hiệu viêm mống mắt, hách to, lách to, hoặc phát ban không thể giải thích được hoặc sốt kéo dài, đặc biệt khi xảy ra thường ngày. Chẩn đoán JIA chủ yếu là dựa vào lâm sàng. Nó được thực hiện khi viêm khớp mạn tính không nhiễm trùng kéo dài > 6 tuần không có nguyên nhân khác.

Bệnh nhân thể này nên được kiểm tra yếu tố RF, anti CCP, ANA và HLA-B27 vì các xét nghiệm này có thể hữu ích trong việc phân biệt giữa các dạng. Xét nghiệm ANA nên được thực hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang vì các phương pháp khác có thể cho kết quả âm tính giả.

Trong thể JIA hệ thống, RF và ANA thường âm tính. Trong JIA thể ít khớp, ANA có mặt ở 75% bệnh nhân và RF thường không có. Trong JIA thể đa khớp RF thường là âm tính, nhưng ở một số bệnh nhân, chủ yếu là trẻ vị thành niên, có thể dương tính. HLA-B27 hiện diện phổ biến hơn trong viêm khớp liên quan đến viêm điểm bám tận. Trong JIA toàn thân, các bất thường xét nghiệm gợi ý đến tình trạng viêm toàn thân, chẳng hạn như tốc độ máu lắng (ESR), ferritin và protein phản ứng C tăng cao, cùng với tăng bạch cầu, thiếu máu và tăng tiểu cầu hầu như luôn xuất hiện khi chẩn đoán.

Để chẩn đoán viêm mống mắt, cần phải thực hiện kiểm tra bằng đèn soi đồng tử ngay cả khi không có triệu chứng tại mắt. Một bệnh nhân được chẩn đoán gần đây mắc bệnh JIA vài khớp hoặc đa khớp nên khám mắt 3 tháng một lần nếu kết quả xét nghiệm ANA dương tính và 6 tháng một lần nếu kết quả xét nghiệm ANA âm tính.

Lui bệnh xảy ra ở 50 đến 70% bệnh nhân được điều trị. Bệnh nhân có RF dương tính thì tiên tượng kém hơn.

• Thuốc làm chậm sự tiến triển của bệnh (đặc biệt là methotrexate, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u [TNF] và thuốc ức chế interleukin [IL] -1)

• Tiêm corticosteroid nội khớp

• Đôi khi thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để giảm triệu chứng

Tương tự như liệu pháp điều trị các bệnh nhân viêm khớp dạng thấp dành cho người lớn, các thuốc chống viêm thấp khớp (DMARD), đặc biệt là methotrexate và các chế phẩmn sinh học (ví dụ như etanercept, anakinra, canakinumab, tocilizumab, abatacept) đã làm thay đổi đáng kể phương pháp điều trị (1, 2, 3).

Methotrexate rất hữu ích cho các thể ít khớp, viêm khớp vẩy nên, thể đa khớp. Tác dụng phụ được theo dõi như ở người lớn. Suy tủy xương và nhiễm độc gan được theo dõi bằng công thức máu, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT) và albumin. Đôi khi, sulfasalazine được sử dụng, đặc biệt là trong trường hợp nghi ngờ viêm cột sống dính khớp.

Thuốc ức chế TNF được sử dụng nếu methotrexate không hiệu quả. Etanercept được sử dụng phổ biến nhất với liều 0,8 mg/kg tiêm dưới da (tối đa 50 mg) mỗi tuần một lần. Adalimumab và Infliximab là các thuốc đối kháng TNF-alpha khác nhau đã được chứng minh có hiệu quả. Thuốc ức chế IL-1 với anakinra và canakinumab đặc biệt hiệu quả đối với JIA thể hệ thống. Tocilizumab, một thuốc đối kháng thụ thể IL-6, cũng được chỉ định để điều trị JIA toàn thân và JIA đa khớp. Abatacept, một thuốc ức chế kích thích tế bào T và tofacitinib, một thuốc ức chế Janus kinase, cũng là những lựa chọn để điều trị JIA đa khớp.

Ngoại trừ bệnh thể hệ thống nghiêm trọng, corticosteroid toàn thân nên tránh dùng. Khi cần thiết, liều thấp nhất có thể được sử dụng (ví dụ, phạm vi dùng prednisone đường uống, 0,0125 đến 0,5 mg/kg dùng 4 lần/ngày hoặc liều tương tự dùng 1 hoặc 2 lần/ngày). Tăng trưởng chậm, loãng xương, và hoại tử xương là những mối nguy hiểm chính của việc sử dụng corticosteroid kéo dài ở trẻ em. Có thể tiêm nội khớp. Liều dùng cho trẻ được điều chỉnh dựa trên cân nặng. Một số trẻ có thể cần thuốc giảm đau khi tiêm nội khớp, đặc biệt nếu nhiều khớp cần tiêm.

NSAID có thể làm giảm các triệu chứng của viêm khớp tự phát thiếu niên nhưng thuốc không làm thay đổi bệnh khớp lâu dài hoặc ngăn ngừa biến chứng. NSAID là hữu ích nhất cho bệnh viêm khớp liên quan viêm điểm bám tận. Naproxen 5 đến 10 mg/kg uống 2 lần một ngày, ibuprofen 5 đến 10 mg/kg uống 4 lần một ngày và indomethacin 0,5 đến 1,0 mg/kg uống 3 lần một ngày là một trong những loại hữu ích nhất.

Viêm mống mắt được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt có chứa corticosteroid và thuốc giãn mạch và có thể cần điều trị bằng methotrexate và chống TNF và đôi khi là phẫu thuật.

Vật lý trị liệu, tập thể dục, nẹp, và các biện pháp hỗ trợ khác có thể giúp ngăn ngừa sự biến dạng khớp. Các phương pháp thích nghi có thể cải thiện chức năng và giảm thiểu những căng thẳng không cần thiết đối với các khớp bị viêm.