U nguyên bào tủy là khối u xâm lấn và phát triển nhanh khối u hệ thần kinh trung ương thời trẻ nhỏ thường gặp ở hố sau (có chứa thân não và tiểu não). Chẩn đoán dựa trên MRI và sinh thiết/cắt bỏ khối u. Điều trị kết hợp phẫu thuật cắt bỏ, xạ trị và hóa trị liệu.
U nguyên bào tủy là khối u hố sau ác tính phổ biến nhất ở trẻ em và là loại ung thư ác tính phổ biến thứ hai trong tất cả các bệnh ung thư hệ thần kinh trung ương ở trẻ em (1). Hay đỉnh tuổi hay gặp nhất là 3 đến 4 tuổi và 8 đến 10 tuổi nhưng có thể xảy ra ở các tuổi khác trong suốt thời thơ ấu. U nguyên bào tủy là một loại khối u phôi hệ thần kinh trung ương.
Nguyên nhân của u nguyên bào tủy không được biết ở hầu hết các bệnh nhân, nhưng u nguyên bào tủy có thể kèm theo các hội chứng đặc trưng (ví dụ hội chứng Gorlin, hội chứng Turcot).
Tài liệu tham khảo chung
1. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022 doi: 10.1093/neuonc/noac202
Các triệu chứng và dấu hiệu của u nguyên bào tủy
Bệnh nhân thường có các triệu chứng liên quan đến tăng áp lực nội sọ và rối loạn chức năng tiểu não, có thể bao gồm nôn mửa, nhức đầu, buồn nôn, thay đổi thị giác (ví dụ: nhìn đôi) và đi không vững hoặc vụng về.
Chẩn đoán u nguyên bào tủy
MRI
Xét nghiệm mô bệnh học từ mẫu sinh thiết hoặc của toàn bộ khối u sau khi được cắt bỏ
MRI có cản quang với gadolinium là xét nghiệm được dùng để đánh giá ban đầu u nguyên bào tủy. Chẩn đoán xác định dựa vào mô bệnh học từ mảnh sinh thiết khối u hoặc tốt nhất là khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn tại thời điểm chẩn đoán ban đầu.
Khi đã xác định chẩn đoán, phân giai đoạn và xác định yếu tố nguy cơ rất cần thiết trong u nguyên bào tủy.
Xét nghiệm phân loại giai đoạn bao gồm
MRI của toàn bộ cột sống
Chọc dò tủy sống làm xét nghiệm tế bào dịch não tủy
MRI não sau phẫu thuật để đánh giá bất kỳ khối u tồn dư nào
Đánh giá nguy cơ dựa trên số lượng khối u tồn dư và bằng chứng về sự lây lan của bệnh:
Nguy cơ cao: Khối u tồn dư sau mổ > 1,5 cm2 hoặcccó bệnh vi thể hoặc bệnh đại thể lan rộng.
Nguy cơ trung bình: Khối u tồn dư sau mổ ≤ 1,5 cm2 và không lan rộng.
Nhóm phân tử cũng là một phần của đánh giá chẩn đoán; phương pháp điều trị và đánh giá nguy cơ phát triển dựa trên các đặc điểm phân tử này. Các nhóm phân tử chính của u nguyên bào tủy là kích hoạt WNT, kích hoạt SHH, nhóm 3 và nhóm 4. Các phân nhóm mới có ý nghĩa tiên lượng đã xuất hiện ở cấp độ chi tiết hơn dưới 4 nhóm phân tử chính.
(Xem thêm World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
Điều trị u nguyên bào tủy
Phẫu thuật, xạ trị và hóa trị liệu
Điều trị u nguyên bào tủy bao gồm phẫu thuật, xạ trị và hóa trị liệu.
Chữa khỏi bằng hóa trị liệu đơn thuần với phác đồ tránh hoặc trì hoãn xạ trị đã xảy ra ở một số trẻ < 3 tuổi, thường phối hợp với phẫu thuật cộng với hóa trị liệu liều cao với ghép tế bào gốc tạo máu tự thân.
Kết hợp điều trị thường đem lại tỉ lệ sống tốt nhất.
Tiên lượng về u nguyên bào tủy
Tiên lượng phụ thuộc vào tuổi, giai đoạn, mô học, tế bào học và các thông số phân tử của khối u (1):
Tuổi > 3 tuổi: Thời gian sống thêm 5 năm không bệnh là 60% đến 70% nếu khối u có nguy cơ cao và 80% nếu khối u có nguy cơ trung bình.
Tuổi ≤ 3 tuổi: Tiên lượng khó khăn hơn, một phần vì có tới 40% số trẻ em mắc bệnh lan tỏa khi chẩn đoán và xạ trị thường được tránh/trì hoãn ở nhóm tuổi này. Những trẻ sống sau đều trị có nguy cơ bị di chứng thần kinh lâu dài nghiêm trọng (ví dụ như trong trí nhớ, ngôn ngữ, và khả năng nhận thức).
Nhóm phân tử WNT kích hoạt có tiên lượng tốt nhất với 90% đến 100% thời gian sống thêm toàn bộ. Các thử nghiệm lâm sàng nhi khoa đang được thực hiện để xác định liệu có thể giảm điều trị ở bệnh nhân u nguyên bào tủy có kích hoạt WNT hay không (2).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol. 2016;131(6):821–831. doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2. Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al. A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res. 2023;29(24):5031-5037. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
