Hội chứng PAPA (viêm khớp sinh mủ), hoại tử da, và mụn trứng cá) là một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến da và khớp.
Hội chứng PAPA là do
Các đột biến trong protein tương tác proline-serine-threonine phosphatase 1 (PSTPIP1) gen trên nhiễm sắc thể 15q
Gen đột biến tạo ra một protein bị phosphoryl hóa quá mức, gắn với pyrin, do đó hạn chế hoạt động chống viêm của pyrin. Các biến thể PSTPIP1 đã được xác định theo nhiều kiểu hình như PAPASH (viêm da mủ hoại thư, mụn trứng cá và viêm tuyến mồ hôi mủ với viêm khớp sinh mủ) và PASH (viêm da mủ hoại thư, mụn trứng cá và viêm tuyến mồ hôi mủ không có viêm khớp sinh mủ) (1).
Viêm khớp bắt đầu trong thập kỷ đầu tiên và dần dần hủy hoại khớp. Các đợt chấn thương nhẹ có thể kích hoạt viêm khớp. Có vết loét khó lành với tổn thương dưới da, thường ở những nơi chấn thương (ví dụ tại vị trrí tiêm chủng). Mụn trứng cá thường là nốt và nếu không được điều trị sẽ gây sẹo. Khi đến tuổi dậy thì, viêm khớp có xu hướng giảm dần, và các triệu chứng trên da chiếm ưu thế.
Chẩn đoán PAPA dựa trên kết quả lâm sàng và tiền sử gia đình. Các vết loét có thể được sinh thiết. Sinh thiết cho thấy loét bề mặt và viêm bạch cầu đa nhân. Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen PSTPIP1 có thể hỗ trợ chẩn đoán.
Điều trị hội chứng PAPA bằng thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) (ví dụ: etanercept, adalimumab, Infliximab) hoặc anakinra có thể hữu ích (2). Mụn trứng cá được điều trị với uống tetracycline hoặc isotretinoin.
Tài liệu tham khảo chung
1. Boursier G, Piram M, Rittore C, et al: Phenotypic associations of PSTPIP1 sequence variants in PSTPIP1-associated autoinflammatory diseases. J Invest Dermatol 141(5):1141–1147, 2021. doi: 10.1016/j.jid.2020.08.028
2. Cugno M, Borghi A, Marzano AV: PAPA, PASH and PAPASH Syndromes: Pathophysiology, Presentation and Treatment. Am J Clin Dermatol 18(4):555-562, 2017 doi: 10.1007/s40257-017-0265-1
