Da lỏng lẻo được đặc trưng bởi tình trạng da lỏng lẻo tại các nếp gấp. Chẩn đoán là lâm sàng. Không có điều trị cụ thể, nhưng đôi khi có thể phẫu thuật thẩm mỹ.
Da lỏng lẻo (CL) có thể do di truyền hoăc mắc phải.
Có 4 dạng di truyền:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có khuynh hướng phổ biến hơn, và một trong số chúng gây ra các biến chứng tim mạch, hô hấp và đường tiêu hóa tiềm ẩn gây tử vong. Các dạng di truyền khác có thể tương đối bình thường.
Hiếm gặp là trẻ sơ sinh có thể có bị bệnh này sau khi bị sốt hoặc sau khi tiếp xúc với một loại thuốc cụ thể (ví dụ, phản ứng quá mẫn với penicillin, phơi nhiễm penicillamine ở thời kì bào thai).
Ở trẻ em và thanh thiếu niên, da lỏng lẻo thường phát triển sau một đợt bệnh nghiêm trọng liên quan đến sốt, viêm đa thanh mạc, hoặc hồng ban đa dạng.
Ở người lớn, nó có thể phát triển một cách đơn độc hoặc liên quan đến nhiều chứng rối loạn, đặc biệt rối loạn tế bào máu.
Không rõ các khiếm khuyết cơ bản trong các trường hợp mắc phải.
Sinh lý bệnh của bệnh da lỏng lẻo
Cutis laxa được gây ra bởi quá trình chuyển hóa elastin bất thường dẫn đến elastin bị phân mảnh và do đó làm giảm độ đàn hồi của da. Nguyên nhân chính xác không được biết trừ những trường hợp bẩm sinh có đột biến các gen (ví dụ, trong các gen ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, hoặc ATP7A) có thể được xác định. Một số yếu tố, như thiếu đồng, số lượng elastin và hình thái học, elastases và chất ức chế elastase, liên quan đến bất thường phân giải elastin.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh da lỏng lẻo
Ở dạng di truyền, da lỏng lẻo có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển sau đó; nó xảy ra ở bất cứ nơi nào da thường lỏng lẻo và treo thành nếp gấp, rõ ràng nhất là trên mặt. Những đứa trẻ bị bệnh thường có khuôn mặt buồn rầu hoặc mặt Churchill và một cái mũi khoằm. Dạng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường lành tính cũng có thể gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ và sự lỏng lẻo khớp. Thoát vị đường tiêu hóa và các túi thừa là thường gặp.
Nếu các rối loạn này nặng nề, tình trạng ứ khí phổi tiến triển có thể dẫn đến bệnh lý tâm phế mãn. Giãn phế quản, suy tim và phình động mạch chủ cũng có thể xảy ra.
Trong các dạng mắc phải, biểu hiện khác nhau tùy theo tuổi khởi phát. Có hai loại. Loại 1 thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành và thường thương tốn các cơ quan nội tạng. Loại 2 (ly giải mô đàn hồi sau viêm và sa giãn da [hội chứng Marshall]) biểu hiện ở thời thơ ấu và hiếm khi liên quan đến các cơ quan nội tạng. Nó thường xảy ra trước một giai đoạn viêm.
Chẩn đoán bệnh da lỏng lẻo
Đánh giá lâm sàng
Đôi khi sinh thiết da, kiểm tra các biến chứng
Chẩn đoán bệnh da lỏng lẻo là dựa vào lâm sàng. Không có xét nghiệm đặc hiệu cho bệnh; tuy nhiên, sinh thiết da có thể cho thấy những bất thường ở các sợi đàn hồi.
Một số xét nghiệm nhất định (ví dụ siêu âm tim, chụp X-quang ngực) có thể được thực hiện để kiểm tra các tình trạng liên quan (ví dụ, khí phế thũng, phì đại cơ tim, suy tim) ở bệnh nhân có triệu chứng tim phổi.
Xét nghiệm di truyền được chỉ định cho những bệnh nhân da lỏng lẻo khởi phát sớm hay có tiền sử gia đình gợi ý bởi vì kết quả xét nghiệm có thể dự đoán nguy cơ di truyền cho con và tổn thương các cơ quan khác ngoài da.
Sa giãn da điển hình có thể được phân biệt với hội chứng Ehlers-Danlos vì không có tính dễ tổn thương của da và tăng động khớp. Các rối loạn khác đôi khi gây ra những vùng da bị lỏng lẻo. Trong Hội chứng Turner, vùng da lỏng lẻo ở cổ của những trẻ gái bị hội chứng này sẽ chắc lại và gần giống một cáiđai khi bệnh nhân có tuổi. Trong bệnh u sợi thần kinh, một số u thần kinh một bên đa hình thái có thể giống, nhưng cấu trúc và kết cấu của chúng phân biệt chúng với da lỏng lẻo.
Điều trị bệnh da lỏng lẻo
Đôi khi cần phẫu thuật thẩm mỹ
Không có điều trị da lỏng lẻo đặc hiệu.
Vật lý trị liệu đôi khi có thể giúp tăng sức mạnh của da.
Phẫu thuật thẩm mỹ cải thiện đáng kể hình thái ở bệnh nhân da lỏng lẻo di truyền nhưng ít thành công ở những người bị bệnh này mắc phải. Điều trị thường không gây biến chứng, nhưng tình trạng da lỏng lẻo có thể tái phát.
Các biến chứng ngoại khoa được điều trị thích hợp.
