Quá trình chuyển vị của các động mạch lớn được điều chỉnh bẩm sinh

Trong chuyển vị của các động mạch lớn (chuyển vị dextro hoặc d-TGA) phổ biến hơn, động mạch chủ phát sinh trực tiếp từ tâm thất phải và động mạch phổi phát sinh từ tâm thất trái, dẫn đến tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống độc lập, song song; máu được cung cấp oxy không thể đến cơ thể trừ khi thông qua các lỗ nối giữa bên phải và bên trái (ví dụ: lỗ thông bầu dục, thông liên nhĩ hoặc thông liên thất). Loại chuyển vị này dẫn đến chứng xanh tím nặng ngay sau khi sinh và cần được can thiệp ngay khi sinh và phẫu thuật chỉnh sửa trong tuần đầu tiên sau sinh.

Trong chuyển vị được điều chỉnh bẩm sinh (chuyển vị levo [l-TGA] CCTGA), tâm nhĩ phải kết nối với tâm thất trái có hình thái học bên phải (LV) và tâm nhĩ trái kết nối với tâm thất phải có hình thái học bên trái (RV). Trong hầu hết các trường hợp, tâm thất trái kết nối với động mạch phổi và tâm thất phải kết nối với động mạch chủ. Do đó, hệ tuần hoàn được “điều chỉnh” về mặt sinh lý học, nhưng các triệu chứng lâm sàng và di chứng bất lợi về huyết động học hầu như luôn xuất hiện. Những di chứng này là kết quả của những bất thường thường liên quan đến CCTGA hoặc do tâm thất phải có hình thái học hỗ trợ tuần hoàn hệ thống. Phần lớn bệnh nhân mắc CCTGA có một hoặc nhiều lỗ thông liên quan sau đây (1, 2):

• VSD (> 60%)

• Hẹp van động mạch phổi (40%)

• Dị dạng Ebstein hoặc loạn sản khác của van ba lá bên trái (90%)

• Block nhĩ thất bẩm sinh hoặc mắc phải (tiến triển 2% mỗi năm, 10% đến 15% ở thanh thiếu niên và lên đến 30% ở người lớn)

• Bất thường với tim sang giữaa hoặc tim sang phải (20%)

• Rối loạn chức năng tiến triển của tâm thất phải hệ thống (50% ở tuổi 30)

Có một loạt các biểu hiện lâm sàng do nhiều dị dạng liên quan.

Trong thời kỳ sơ sinh, CCTGA có thể xuất hiện với tiếng thổi do hẹp van động mạch phổi hoặc VSD, xanh tím do hẹp van động mạch phổi nặng và VSD, suy tim do VSD lớn hoặc nhịp tim chậm có triệu chứng do block nhĩ thất hoàn toàn do bẩm sinh. Những triệu chứng này có thể phát triển dần dần trong thời thơ ấu và ở thanh thiếu niên tùy thuộc vào mức độ nặng của các tổn thương liên quan.

Khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, một mối quan tâm chung là rối loạn chức năng của tâm thất có hình thái thất phải khi phải làm việc như là tâm thất hệ thống. Rối loạn chức năng này có thể là cận lâm sàng hoặc biểu hiện như một bệnh cơ tim nặng và suy tim. Do các bất thường về giải phẫu gần như phổ biến ở van ba lá bên trái, hở van ba lá tiến triển là phổ biến và làm trầm trọng thêm xu hướng suy tim.

• Khám thực thể

• X-quang ngực và ECG

• Siêu âm tim

• MRI và CT

• Thông tim

Các dấu hiệu lâm sàng sẽ phụ thuộc vào các tổn thương liên quan, nhưng một dấu hiệu phổ biến là có tiếng tim thứ hai lớn (S2) nghe được ở đáy tim do vị trí nằm ở phía trước và bên trái của động mạch chủ. Tiếng đóng động mạch chủ thường tạo ra một xung lực cục bộ có thể sờ thấy ở vùng cạnh ức trên bên phải hoặc bên trái.

Điện tâm đồ có thể hiển thị block nhĩ thất hoặc sóng Q bất thường ở chuyển đạo trước tim bên phải (do đảo ngược quá trình khử cực vách ngăn). Có sự gia tăng tỷ lệ mắc hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW) với dị dạng này.

X-quang ngực thường cho thấy đường viền trên trái của tim thẳng (do vị trí bất thường của động mạch chủ lên) ngoài ra còn có vị trí nằm ở đường giữa hoặc ở bên phải của tim.

Chẩn đoán cần phải rõ ràng trên siêu âm tim, cho thấy hình thái của tâm thất bị đảo ngược với tâm thất ở bên phải (hình thái tâm thất trái) tạo ra gốc động mạch phổi sau và tâm thất ở bên trái (hình thái tâm thất phải) tạo ra gốc động mạch chủ ở trước và về bên trái. Các lỗ thông liên quan cũng được xác định rõ bằng phương thức chẩn đoán hình ảnh này.

Chụp MRI và chụp CT thường được sử dụng để cung cấp thêm chi tiết giải phẫu và đưa ra đánh giá đáng tin cậy nhất về chức năng tâm thất phải và chức năng tâm thất trái.

Đôi khi cần thông tim để đánh giá chính xác áp lực trong tim, bao gồm cả huyết áp và sức cản của động mạch phổi.

• Dược phẩm

• Phẫu thuật

• Thiết bị tạo nhịp

Thuốc có thể cần thiết cho những bệnh nhân bị quá tải huyết áp hoặc thể tích hoặc rối loạn chức năng tâm thất dẫn đến suy tim sung huyết.

Điều trị bằng phẫu thuật thường là cần thiết để phục hồi các lỗ thông liên quan như là lỗ thông ở tâm thất, tắc nghẽn đường ra của phổi hoặc hở van ba lá.

Do không thể tránh khỏi rối loạn chức năng tim tiến triển trong những năm trưởng thành, nhiều bác sĩ lâm sàng coi "chuyển đổi kép" là một phương án phẫu thuật trong thời thơ ấu. Thủ thuật này bao gồm chuyển động mạch chủ và động mạch phổi sang tâm thất phù hợp về mặt hình thái và chuyển dòng hồi lưu tĩnh mạch bằng vách ngăn trong tâm nhĩ, vách ngăn này hướng tĩnh mạch chủ trở về tâm thất phải ở bên trái và tĩnh mạch phổi trở về tâm thất trái ở bên phải. Thủ thuật phức tạp này loại bỏ nhược điểm cố hữu của hệ tuần hoàn CCTGA, cụ thể là có tâm thất phải có hình thái trong việc cung cấp máu cho tuần hoàn toàn thân.

Thường cần phải có máy tạo nhịp tim nếu bệnh nhân bị block nhĩ thất và người lớn bị rối loạn chức năng tâm thất phải từ trung bình đến nặng và có nguy cơ loạn nhịp thất có thể dùng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể.

Bệnh nhân có biểu hiện nặng, bao gồm bệnh cơ tim tiến triển do rối loạn chức năng tâm thất phải, có thể phải ghép tim.

• Trong chuyển vị các động mạch lớn được điều chỉnh bẩm sinh, tâm nhĩ phải đi vào tâm thất trái có hình thái ở bên phải, việc này khiến cho động mạch phổi và tâm nhĩ trái kết nối với tâm thất phải có hình thái ở bên trái, sau đó dẫn đến động mạch chủ.

• Có một loạt các biểu hiện lâm sàng do nhiều dị dạng liên quan.

• Khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, một mối lo ngại về việc phát triển rối loạn chức năng của tâm thất trái có hình thái, đóng vai trò là tâm thất của hệ thống.

• Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua siêu âm tim, cho thấy hình thái của tâm thất bị đảo ngược với tâm thất trái hình thái ở bên phải khiến cho gốc động mạch phổi ở sau và tâm thất phải có hình thái ở bên trái khiến cho gốc động mạch chủ ở trước và về bên trái.

• Điều trị bằng dạng phối hợp của các phương thức điều trị nội khoa, phẫu thuật và thiết bị tạo nhịp.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers

2. American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers