Triệu chứng thoát vị hoành là sự xuất hiện tác tạng của các bụng vào ngực thông qua một khiếm khuyết trong cơ hoành. Sự chèn ép phổi có thể gây tăng áp phổi dai dẳng. Chẩn đoán bằng chụp X-quang ngực. Điều trị là phẫu thuật sửa chữa.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Thoát vị hoành thường xuất hiện ở phần sau ngoài của cơ hoành (thoát vị Bochdalek) ở 95% trường hợp và ở bên trái trong 85% trường hợp; trong 2% trường hợp 2 bên. Tỷ lệ ước tính là 1 đến 4 trong số 10.000 trẻ sinh ra sống. Thoát vị trước (thoát vị Morgagni) ít gặp hơn (5% trường hợp). Các dị tật bẩm sinh khác gặp ở khoảng 50% số trường hợp và suy thượng thận tương đối phổ biến.
Các quai ruột, dạ dày, gan và lá lách có thể thoát vị vào lồng ngực bên liên quan. Nếu lỗ thoát vị là lớn và khối lượng các tạng trong ổ bụng thoát vị rất lớn, phổi ở vùng bị khối thoát vị tác động sẽ giảm sản, giảm phát triển; tuy nhiên, phổi ở phía đối diện cũng có thể bị ảnh hưởng xấu. Các hậu quả hệ hô hấp khác bao gồm sự kém phát triển của mạch máu phổi, dẫn đến sự gia tăng kháng mạch máu phổi và do đó tăng áp phổi. Tăng áp động mạch phổi dai dẳng dẫn đến shunt từ phải sang trái ở mức lỗ bầu dục hoặc qua ống động mạch và ngăn cản quá trình cung cấp oxy đầy đủ, ngay cả khi bổ sung oxy hoặc thở máy. Tăng áp phổi dai dẳng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh.
Các triệu chứng và dấu hiệu của thoát vị cơ hoành
Suy hô hấp thường xảy ra trong vài giờ đầu sau khi sinh và xảy ra ngay sau khi sinh trong những trường hợp nặng. Sau khi sinh, khi trẻ sơ sinh khóc và nuốt không khí, dạ dày và ruột nhanh chóng đầy không khí và nhanh chóng mở rộng ra, gây suy giảm chức năng hô hấp cấp do cấu trúc tim và cơ hoành được đẩy về phía phải (hay gặp thoát vị bên trái), ép phổi phải nhiều hơn. Có thể là dấu hiệu bụng lõm lòng thuyền (do di chuyển nội tạng bụng vào ngực). Các âm thanh ruột (Không có âm thanh của nhịp thở) có thể được nghe thấy bên phổi liên quan.
Trong những trường hợp ít nghiêm trọng, khó thở nhẹ sẽ phát triển vài giờ hoặc nhiều ngày sau đó vì các tạng ở ổ bụng sẽ thoát ra qua một khuyết cơ hoành nhỏ hơn. Hiếm khi các triệu chứng được biểu hiện muộn sau đó ở trẻ em, đôi khi sau một cơn viêm ruột, nhiễm khuẩn, gây ra thoát vị đột ngột ruột vào ngực.
Chẩn đoán thoát vị cơ hoành
Đôi khi, bằng siêu âm trước khi sinh
X-quang ngực
Trong một số trường hợp, thoát vị cơ hoành có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh (1).
Trong phòng sinh, thoát vị hoành có thể nghi ngờ, khi trẻ sơ sinh bị suy hô hấp có bụng lõm lòng thuyền.
Sau khi sinh, chẩn đoán là chụp X-quang ngực cho thấy hình ảnh dạ dày và ruột thoát vị vào lồng ngực. Trong một khiếm khuyết lớn, có rất nhiều không khí chứa đầy trong các quai ruột làm đầy lồng ngực cùng bên và chuyển vị cấu trúc tim và trung thất sang bên đối diện. Nếu chụp X-quang ngay sau khi sinh, trước khi trẻ nuốt không khí, các thành phần của bụng thoát vị liên sẽ xuất hiện như một khối khí mờ ở lồng ngực bên liên quan.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al: Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol 44(1):51163, 2020 doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
Điều trị thoát vị cơ hoành
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Nếu nghi ngờ thoát vị cơ hoành ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp, trẻ sơ sinh phải được đặt nội khí quản ngay lập tức và thở máy trong phòng sinh. Cần tránh thông khí bằng túi và mask vì nó có thể lấp đầy lồng ngực bằng nội tạng chứa không khí và làm nặng thêm tình trạng hô hấp của trẻ. Hút sonde dạ dày liên tục với ống sonde hai nòng đề phòng nuốt không khí qua đường tiêu hóa và làm cho phổi tiếp tục bị đè nén.
Phẫu thuật là cần thiết để thay thế ruột trong ổ bụng và đóng lỗ khuyết cơ hoành sau khi quá trình oxy hóa, cân bằng axit-bazơ và huyết áp của trẻ sơ sinh đã được kiểm soát một cách tối ưu.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Tăng áp phổi nặng dai dẳng đòi hỏi phải ổn định trước khi phẫu thuật với oxit nitric hít, là chất có thể làm giãn các động mạch phổi và cải thiện tình trạng oxy hóa hệ thống. Các nghiên cứu cho thấy sự cải thiện bằng việc sử dụng oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO); tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị hạ huyết áp động mạch phổi nặng vẫn không thể sống sót. Vận chuyển thành công của một trẻ sơ sinh bị bệnh nặng với thoát vị cơ hoành bẩm sinh và tăng huyết áp phổi dai dẳng là rất khó khăn. Do đó, nếu thoát vị cơ hoành được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh, thì nên sinh con tại trung tâm nhi khoa có cơ sở vật chất ECMO.
Những điểm chính
Triệu chứng thoát vị hoành bẩm sinh gay ra bởi tình trạng các tạng ở bụng vào khoang ngực, đè nén phổi và gây suy hệ hô hấp.
Tăng áp động mạch phổi là phổ biến.
Chẩn đoán bằng chụp X-quang ngực.
Điều trị bằng đặt nội khí quản sau đó phẫu thuật phục hồi; thường cần ECMO.
