Hàm có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Khi các dị tật khác có mặt, một nhà di truyền học lâm sàng có thể giúp hướng dẫn đánh giá vì xác định hội chứng cơ bản là rất quan trọng để tiên lượng và tư vấn di truyền. Tuy nhiên, nên đánh giá di truyền học lâm sàng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các kiểm tra này không có khả năng chẩn đoán, thì cần khuyến nghị phân tích toàn bộ trình tự exome.
Tật hàm nhỏ (nhỏ hàm dưới)
Tật hàm nhỏ có thể xảy ra trong > 700 hội chứng di truyền.
Hội chứng Pierre Robin là một biểu hiện phổ biến của tật hàm nhỏ đặc trưng bởi hình vòm miệng hình chữ U và sự tắc nghẽn của đường thở trên gây ra bởi chứng sa lưỡi (lưỡi rơi xuống phía sau cổ họng); mất thính giác cũng có thể có kèm theo. Việc cho ăn có thể là khó khăn, và đôi khi có tím tăng lên bởi vì lưỡi tụt phía sau và có thể gây tắc nghẽn cho họng. Tư thế trong lúc cho ăn có thể giúp, nhưng động tác nuốt không phối hợp có thể cần phải cho trẻ ăn qua sonde mũi dạ dày hoặc đặt ống dẫn lưu dạ dày. Nếu vấn đề tím và các vấn đề hô hấp kéo dài, cần phải phẫu thuật mở khí quản hoặc phẫu thuật để gắn lưỡi ở vị trí về phía trước (ví dụ, may vào môi dưới). Đánh giá về tai được chỉ định.
Khoảng 1/3 số bệnh nhân bị chứng hàm nhỏ có liên quan đến các dị thường cho thấy có khuyết tật nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Một số chẩn đoán được xem xét bao gồm hội chứng Treacher Collins (có liên quan tới hướng nghiêng xuống của mắt, tật thiếu của mí mắt, dị dạng loa tai [tật tai nhỏ], và mất thính giác), hội chứng Nager, hội chứng Goldenhar (chứng hoại tử mạc treo), và hội chứng não và mô.
Phẫu thuật mở rộng hàm dưới có thể cải thiện thẩm mỹ và chức năng. Trong thủ thuật điển hình, được gọi là tạo xương phân ly, phẫu thuật cắt xương được thực hiện và một thiết bị chia tách (tách) được gắn vào cả hai miếng. Theo thời gian, khoảng cách giữa hai miếng được mở rộng, và xương mới phát triển ở giữa để mở rộng hàm dưới.
Tật không có hàm
Sự vắng mặt bẩm sinh của lồi củ (và đôi khi là mỏm quạ, thân xương, và các phần của thân xương hàm dưới) là một dị dạng nặng. Hàm lệch về phía bị ảnh hưởng, kết quả là bị sai lệch khớp cắn trầm trọng; phần không bị ảnh hưởng kéo dài và dẹt. Những bất thường của tai ngoài, tai giữa và tai trong, xương thái dương, tuyến mang tai, cơ nhai, và dây thần kinh mặt sẽ cùng tồn tại. Các hội chứng cần được xem xét bao gồm hội chứng agnathia-holoprosencephaly, otocephaly, một dạng hội chứng não-mô-hàm-nghiêm trọng, và hội chứng Ivemark.
X-quang hoặc CT mặt của xương hàm và khớp hàm - thái dương cho thấy mức độ kém phát triển và cơ chế phân biệt với các tình trạng khác dẫn đến sự biến dạng khuôn mặt tương tự nhưng không gây tổn hại cấu trúc nghiêm trọng. CT sọ mặt thường được thực hiện trước khi phẫu thuật.
Điều trị chứng không có hàm dưới bao gồm việc tái tạo nhanh chóng với ghép xương tự thân (ghép xương chi) để hạn chế sự tiến triển của biến dạng mặt. Thông thường, việc làm màng, ghép tạng xương và sụn, và phần mô mềm và ghép lại cải thiện tính đối xứng mặt. Sự quá trình tạo xương từ xa, trong đó phương pháp xương được cắt bỏ và một thiết bị phân tách (phân cách) được gắn vào cả hai phần của hàm dưới, ngày càng được sử dụng. Điều trị chỉnh nha ở tuổi vị thành niên sớm giúp điều chỉnh chứng răng so le.
Thiểu sản xương hàm trên
Thiểu sản xương hàm trên là kém phát triển của xương hàm trên gây ra hiện tượng hồi giữa và tạo ảo giác về sự nhô ra (đưa ra trước) của hàm dưới.
