Tai có thể không có, biến dạng, hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Tật tai nhỏ và hẹp ống tai bên ngoài (dẫn đến mất thính giác) liên quan đến tai ngoài. Những dị tật này, thường xảy ra đồng thời, thường được xác định ở hoặc ngay sau khi sinh. Đôi khi, các bài kiểm tra sàng lọc ở trường xác định tắc một phần lỗ tai bên ngoài ở trẻ em có loa tai bình thường.
Tai thấp là tai nằm dưới vị trí thường nằm trên đầu. Trong tai thấp, loa tai ngoài ở dưới đường ngang kết nối các góc ngoài của mắt. Sự bất thường này liên quan đến một số hội chứng di truyền và thường có sự chậm phát triển.
Có lỗ rò ở tai và thịt thừa ngoài tai là những dị thường nhỏ thường nằm ở phía trước tai. Bệnh nhân có các dị tật này nên được đánh giá về tình trạng mất thính giác và các dị tật bẩm sinh khác (ví dụ như bất thường của thận với hố tai trong hội chứng Khe mang tai-thận). Tỷ lệ dị tật thận tăng lên ở những người có các lỗ ở tai, vì vậy siêu âm thận cần được xem xét.
Xét nghiệm thính giác và CT của xương thái đương là cần thiết để đánh giá các dị dạng xương có thể xảy ra thêm.
Bức ảnh này cho thấy tật tai nhỏ một bên.
© Springer Science+Business Media
Đứa trẻ này có đôi tai thấp và các đặc điểm khác ở mặt trong hội chứng r(18).
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy một trẻ có hai lỗ ở tai. Mũi tên đen chỉ vào lõ trước tai phổ biến hơn và mũi tên trắng chỉ vào lỗ xoắn ít phổ biến hơn liền kề với rãnh trong vòng xoắn.
© Springer Science+Business Media
Mảnh da ở tai (mũi tên) là một bất thường bẩm sinh.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy tật tai nhỏ một bên.
© Springer Science+Business Media
Đứa trẻ này có đôi tai thấp và các đặc điểm khác ở mặt trong hội chứng r(18).
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy một trẻ có hai lỗ ở tai. Mũi tên đen chỉ vào lõ trước tai phổ biến hơn và mũi tên trắng chỉ vào lỗ xoắn ít phổ biến hơn liền kề với rãnh trong vòng xoắn.
© Springer Science+Business Media
Mảnh da ở tai (mũi tên) là một bất thường bẩm sinh.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Điều trị các bất thường bẩm sinh ở tai
Phẫu thuật
Trợ thính
Điều trị bất thường của tai có thể bao gồm phẫu thuật và máy trợ thính dẫn truyền xương, tùy thuộc vào việc dị dạng có một bên hay hai bên; mức độ ảnh hưởng đến thính giác, học tập, và phát triển xã hội; và liệu có xảy ra các biến chứng (ví dụ như sự tổn thương dây thần kinh mặt, u mỡ, viêm tai giữa) hay không. Phẫu thuật có thể bao gồm việc tái tạo loa tai và tạo ra một kênh thính giác ngoài, màng nhĩ và xương.
