Vì protein Z giúp bất hoạt yếu tố Xa đông máu, nên thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của protein Z sẽ dẫn đến huyết khối tĩnh mạch (chủ yếu ở những bệnh nhân có các bất thường khác về đông máu).
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Protein Z là một protein phụ thuộc vitamin K, hoạt động như một đồng yếu tố điều hòa giảm sự đông máu bằng cách tạo thành phức hợp với protein huyết tương là chất ức chế protease phụ thuộc Z (ZPI). Phức hợp này chủ yếu làm bất hoạt yếu tố Xa trên các bề mặt có phospholipid.
Hậu quả của sự thiếu hụt protein Z hoặc ZPI, hoặc có các tự kháng thể đối với protein Z, trong sinh lý bệnh huyết khối và sảy thai không hoàn toàn rõ ràng; tuy nhiên, khiếm khuyết có thể làm cho huyết khối xảy ra nhiều hơn nếu một bệnh nhân bị ảnh hưởng có thêm bất thường đông máu bẩm sinh khác (ví dụ, yếu tố V Leiden) hoặc tự kháng thể có được kháng protein liên kết với phospholipid (kháng thể kháng phospholipid).
Xét nghiệm thiếu hụt protein Z không phải là một phần của xét nghiệm thường quy của bệnh huyết khối. Định lượng protein Z, ZPI và tự kháng thể kháng protein Z được thực hiện ở các phòng xét nghiệm chuyên biệt khu vực bằng phương pháp điện di huyết tương, immunoblotting, và xét nghiệm miễn dịch hấp phụ liên quan đến enzyme (ELISA).
Chưa biết liệu thuốc chống đông máu hoặc dự phòng được chỉ định trong sự thiếu hụt protein Z hay ZPI.
