Một bệnh nhân được xem là bị di căn ung thư chưa rõ nguyên phát nếu phát hiện được ít nhất một vị trí di căn nhưng các đánh giá thường quy không xác định được u nguyên phát. Ung thư nguyên phát chưa rõ nguyên nhân gây ra một vấn đề nan giải về mặt điều trị vì phương pháp điều trị ung thư thường được xác định dựa trên mô nguyên phát cụ thể.
Các ung thư nguyên phát thường gặp nhất gây ra nhóm bệnh này là ung thư ở tinh hoàn, phổi, đại trực tràng và tụy. Do đó phải kiểm tra kỹ các cơ quan này.
Các loại xét nghiệm được sử dụng để giúp xác định khối u nguyên phát bao gồm
thử nghiệm trong phòng thí nghiệm
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Nhuộm peroxidase tế bào miễn dịch và miễn dịch
Phân tích mô
Các xét nghiệm bao gồm đếm tế bào máu ngoại vi, tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm phân để tìm máu và xét nghiệm hóa chất trong huyết thanh (bao gồm xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt ở nam giới).
Chẩn đoán hình ảnh chỉ nên giới hạn ở chụp X-quang ngực, chụp CT bụng và chụp nhũ ảnh. Cần nội soi đường tiêu hóa trên và dưới nếu có máu trong phân. Chụp ảnh toàn thân bằng chụp CT/PET cũng đã được sử dụng.
Có thể sử dụng phương pháp nhuộm miễn dịch hóa học để xét nghiệm mô ung thư hiện có nhằm xác định vị trí ban đầu và có khả năng xác định khối u phát sinh từ phổi, đại tràng hoặc vú. Ngoài ra, nhuộm peroxidase miễn dịch để tìm immunoglobulin, nghiên cứu nhiễm sắc thể và phân loại miễn dịch có thể giúp chẩn đoán các phân nhóm khác nhau của u lympho ác tính, vốn khó nhận biết và phân biệt với các khối u khác (kể cả ung thư biểu mô) nằm ngoài hạch bạch huyết. Nhuộm miễn dịch peroxidase các tế bào khối u để tìm alpha-fetoprotein hoặc beta-human chorionic gonadotropin có thể gợi ý các khối u tế bào mầm có thể điều trị dễ dàng.
Phân tích mô đánh giá thụ thể của thụ thể estrogen và progesterone giúp xác định ung thư vú và nhuộm miễn dịch peroxidase PSA (kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt) giúp xác định ung thư tuyến tiền liệt.
Ngay cả khi không thể đưa ra chẩn đoán chính xác, các kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch cũng giúp gợi ý nguồn gốc u nguyên phát. Bác sĩ cần nghĩ tới ung thư tế bào mầm với các ung thư biểu mô kém biệt hóa ở gần hay ở vùng giữa trung thất hoặc sau phúc mạc trên bệnh nhân nam trẻ tuổi hoặc trung niên ngay cả khi không thấy khối bất thường ở tinh hoàn. Bệnh nhân mắc loại ung thư này nên được điều trị bằng phác đồ có cisplatin vì gần 50% số bệnh nhân có thời gian không mắc bệnh dài (1). Đối với hầu hết các loại ung thư nguyên phát chưa rõ khác, phản ứng với phác đồ này và các phác đồ hóa trị liệu đa thuốc khác là không đáng kể và kéo dài trong thời gian ngắn (ví dụ: thời gian sống thêm trung vị < 1 năm).
Tài liệu tham khảo
1. Bokemeyer C, Nichols CR, Droz JP, et al. Extragonadal germ cell tumors of the mediastinum and retroperitoneum: results from an international analysis. J Clin Oncol. 2002;20(7):1864-1873. doi:10.1200/JCO.2002.07.062