Với khả năng chẩn đoán và điều trị di truyền mới có nhiều tranh cãi về việc chúng nên được sử dụng như thế nào. Ví dụ, có những mối quan ngại rằng thông tin di truyền có thể được sử dụng không đúng cách dẫn đến phân biệt đối xử (ví dụ, từ chối bảo hiểm sức khỏe hoặc việc làm) đối với những người có các yếu tố nguy cơ di truyền cao với những rối loạn đặc biệt. Các vấn đề bao gồm sự riêng tư thông tin di truyền của một người và liệu việc thử nghiệm có bắt buộc hay không.
Sàng lọc trước sinh về bất thường di truyền gây ra rối loạn nghiêm trọng thì được hỗ trợ rộng rãi; Tuy nhiên, có một số lo ngại rằng việc sàng lọc cũng có thể được sử dụng để lựa chọn các tính trạng được mong muốn về mặt thẩm mỹ (ví dụ như diện mạo, tình báo).
Nhân bản gây tranh cãi rất nhiều. Các nghiên cứu trên động vật cho thấy việc nhân bản so với các phương pháp tự nhiên dẫn đến nguy cơ cao hơn sinh các khiếm khuyết gây tử vong hoặc gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ. Tạo ra một con người bằng cách nhân bản được nhiều người coi là phi đạo đức, là bất hợp pháp ở hầu hết các khu vực pháp lý và rất khó khăn về mặt kỹ thuật.
Di truyền rối loạn ty thể đã được ngăn chặn bằng cách tạo ra một phôi sử dụng vật liệu sinh học từ 3 người khác nhau. Các kỹ thuật dựa trên thực tế là ty thể có nguồn gốc hoàn toàn từ người mẹ và các ty thể chứa DNA của chúng riêng biệt với DNA nhân.
Trong chuyển đổi tiền nhân một phụ nữ bị đột biến ty thể có trứng được thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng từ người bạn đời. Một quả trứng khác được hiến từ ngườiphụ nữ có ty thể thông thường cũng thụ tinh với tinh trùng từ cùng một người hiến. Sau đó, các tiền nhân đực và tiền nhân cái được lấy ra khỏi hợp tử đầu tiên và được cấy vào hợp tử của người hiến tặng đa đươc bỏ nhân. Phôi thụ tinh này chứa ADN từ tinh trùng cha, DNA của người mẹ có bất thường ty thể và ty thể thông thường từ một phụ nữ thứ hai, dẫn đến một phôi không còn bệnh lý ty thể.
Chuyển nhân tế bào trứng mẹ là một thủ tục tương tự. Trong trường hợp này, một noãn bào được lấy ra từ người phụ nữ bị bệnh. Khi noãn bào đang trong giai đoạn phân chia tế bào phân bào II, phức hợp sợi trục và nhiễm sắc thể được lấy ra và chèn vào một tế bào trứng hiến tặng lành mạnh từ đó hạt nhân đã được loại bỏ. Trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng và được cấy vào tử cung của người nhận.
Chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 (cánh rđiển hình tôikhông gian svỏ cây palindromic rprotein liên quan đến CRISPR 9) liên quan đến việc chỉnh sửa trình tự DNA nguy hiểm của một gen. Điều này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm nhưng đã được thực hiện trên một số phôi người. Các mối quan tâm chính về đạo đức là về việc đưa các thay đổi do con người tạo ra vào dòng mầm bệnh và do đó có khả năng xảy ra trong toàn bộ dân số.
Những liệu pháp này tạo ra mối quan tâm về đạo đức nghiêm trọng và chưa được giải quyết.
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)
