Bệnh lý nang thận bẩm sinh là một phần lớn trong nhóm các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường trong quá trình hình thành thận hoặc bệnh thận tắc nghẽn bẩm sinh.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý nang thận.)
Bệnh lý nang thận bẩm sinh có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai bên thận. Bệnh lý nang thận có thể là một dị tật bẩm sinh đơn thuần hoặc nó có thể là một phần của hội chứng dị tật (tức là có kèm theo các dấu hiệu lâm sàng khác-xem bảng Các nhóm chính của bệnh nang thận). Các bất thường liên quan đến niệu học bao gồm tắc nghẽn chỗ nối bể thận niệu quản và chỗ nối bàng quang niệu quản, bàng quang thần kinh, thoát vị niệu quản, van niệu đạo sau và hội chứng bụng quả mận khô (tam chứng gồm khiếm khuyết cơ thành bụng, bất thường đường tiểu [ví dụ giãn niệu quản, bàng quang và niệu đạo tăng kích thước], và tinh hoàn lạc chỗ 2 bên).
Các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể khác thay đổi tùy theo lượng nhu mô của thận được bảo tồn và bất thường ở một hay cả hai bên thận. Suy giảm chức năng thận hoặc suy thận có thể xuất hiện ở một số mức độ. Bệnh lý nang thận bẩm sinh thường được phát hiện bằng siêu âm trước sinh hoặc trong thời thơ ấu.
Tiên lượng bệnh là rất khó bởi vì không thể định lượng được lượng nhu mô chức năng còn lại. Điều trị bằng phẫu thuật chỉnh sửa các bất thường cấu trúc liện quan đến hệ tiết niệu sinh dục và liệu pháp thay thế thận suy nếu có suy giảm chức năng thận hoặc suy thận xuất hiện.
