Ở Hoa Kỳ, bệnh Whipple rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến người da trắng trên 30 tuổi và phổ biến hơn ở những người trên 60 tuổi; tuy nhiên, ở một số nơi trên thế giới, bệnh này lại là bệnh đặc hữu (1, 2). Một số nghiên cứu, nhưng không phải tất cả, đều báo cáo rằng nam giới chiếm ưu thế. Mặc dù nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể (ví dụ, tim, phổi, não, khoang thanh mạc, khớp, mắt, đường tiêu hóa), nhưng niêm mạc của ruột non hầu như luôn có liên quan. Bệnh nhân bị thương tổn có thể có khiếm khuyết tinh vi về miễn dịch qua trung gian tế bào dẫn đến dễ bị nhiễm T. whipplei (3, 4).
Tài liệu tham khảo
1. Porteiro B, Freitas AR, Nunes F, Major M, Batista F. Whipple's Disease: A Challenging Diagnosis. Cureus. 2024;16(1):e51991. Published 2024 Jan 10. doi:10.7759/cureus.51991
2. Lagier JC, Raoult D. Whipple's disease and Tropheryma whipplei infections: when to suspect them and how to diagnose and treat them. Curr Opin Infect Dis. 2018;31(6):463-470. doi:10.1097/QCO.0000000000000489
3. Elchert JA, Mansoor E, Abou-Saleh M, Cooper GS. Epidemiology of Whipple's Disease in the USA Between 2012 and 2017: A Population-Based National Study. Dig Dis Sci. 2019;64(5):1305-1311. doi:10.1007/s10620-018-5393-9
4. Ahmad AI, Wikholm C, Pothoulakis I, et al. Whipple's disease review, prevalence, mortality, and characteristics in the United States: A cross-sectional national inpatient study. Medicine (Baltimore). 2022;101(49):e32231. doi:10.1097/MD.0000000000032231
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Whipple
Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. 4 triệu chứng chính của bệnh Whipple là
Đau khớp
Bệnh tiêu chảy
Đau bụng
Sụt cân
Thông thường, các triệu chứng đầu tiên là đau khớp và sốt.
Các triệu chứng về đường ruột (ví dụ, tiêu chảy phân toàn nước, chứng phân mỡ, đau bụng, chán ăn, sụt cân) thường biểu hiện muộn hơn, đôi khi nhiều năm sau khi có than phiền ban đầu. Có thể xảy ra chảy máu ruột non đại thể hoặc ẩn. Tình trạng kém hấp thu nặng có thể xuất hiện ở những bệnh nhân có chẩn đoán muộn trong quá trình diễn biến trên lâm sàng.
Những dấu hiệu khác bao gồm tăng sắc tố da, thiếu máu, nổi hạch, ho mạn tính, viêm thanh mạc, phù ngoại biên, viêm nội tâm mạc và các triệu chứng ở hệ thần kinh trung ương.
Chẩn đoán bệnh Whipple
Nội soi có sinh thiết ruột non
Chẩn đoán bệnh Whipple có thể bị bỏ sót ở những bệnh nhân không có các triệu chứng tiêu hóa nổi bật.
Nên nghi ngờ bệnh Whipple ở những người da trắng trung niên hoặc cao tuổi bị viêm khớp và đau bụng, tiêu chảy, sụt cân hoặc các triệu chứng kém hấp thu khác. Những bệnh nhân như vậy nên được nội soi đường tiêu hóa trên có sinh thiết ruột non; các tổn thương ruột non là đặc hiệu và chẩn đoán. Những thay đổi nặng và nhất quán là ở đoạn gần của ruột non. Kính hiển vi ánh sáng cho thấy các đại thực bào dương tính với axit-Schiff định kỳ làm biến dạng cấu trúc nhung mao. Trực khuẩn gram dương, âm tính nhanh (T. whipplei) được quan sát thấy trong lớp màng đệm và trong đại thực bào. Nếu không phát hiện thấy T. whipplei nhưng vẫn nghi ngờ bệnh Whipple trên lâm sàng thì nên tiến hành xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase và miễn dịch mô học.
Bệnh Whipple cần phải được phân biệt với nhiễm trùng đường ruột do Mycobacterium avium-intracellulare (MAI), có các dấu hiệu mô học tương tự. Tuy nhiên, nhuộm MAI dương tính với axit nhanh.
Điều trị bệnh Whipple
Thuốc kháng sinh
Khả năng tái phát muộn
Bệnh không được điều trị sẽ tiến triển và gây tử vong.
Nhiều loại kháng sinh có tác dụng chữa bệnh (ví dụ: trimethoprim/sulfamethoxazole, penicillin, cephalosporin). Điều trị bệnh Whipple được bắt đầu bằng cách dùng ceftriaxone hoặc penicillin G theo đường tĩnh mạch trong 2 tuần đến 4 tuần. Tiếp theo phác đồ này là liệu trình điều trị theo đường uống dài hạn với trimethoprim/sulfamethoxazole hoặc phối hợp doxycycline và hydroxychloroquine. Bệnh nhân dị ứng với sulfat có thể thay thế bằng VK penicillin hoặc ampicillin đường uống. Cải thiện lâm sàng nhanh chóng xảy ra, với sốt và đau khớp sẽ hết sau vài ngày. Các triệu chứng đường ruột thường giảm trong vòng 1 đến 4 tuần.
Để xác nhận đáp ứng với điều trị, có thể thực hiện xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) trên phân, nước bọt hoặc các mô khác. Tuy nhiên, các cơ quan có thẩm quyền khác khuyến nghị sinh thiết theo dõi định kỳ bằng kính hiển vi và xét nghiệm PCR (1).
Tái phát là phổ biến và có thể xảy ra nhiều năm sau đó. Nếu nghi ngờ tái phát, cần tiến hành sinh thiết ruột non và/hoặc xét nghiệm PCR (bất kể hệ thống cơ quan bị thương tổn) để xác định sự hiện diện của trực khuẩn tự do.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Lagier JC, Fenollar F, Lepidi H, Giorgi R, Million M, Raoult D. Treatment of classic Whipple's disease: from in vitro results to clinical outcome. J Antimicrob Chemother. 2014;69(1):219-227. doi:10.1093/jac/dkt310
Những điểm chính
Nhiễm trùng do vi khuẩn T. whipplei ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm cả đường tiêu hóa.
Thương tổn ở niêm mạc ruột non gây ra tình trạng kém hấp thu.
Nghi ngờ bệnh Whipple ở những người da trắng trung niên hoặc cao tuổi bị viêm khớp và đau bụng, tiêu chảy, sụt cân hoặc các triệu chứng kém hấp thu khác.
Nội soi sinh thiết ruột non là việc cần thiết.
Cần điều trị bằng kháng sinh lâu dài và bệnh thường hay tái phát.
