Hội chứng Fragile X là một bất thường di truyền trong nhiễm sắc thể X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi. Chẩn đoán bằng phân tích DNA phân tử. Điều trị là hỗ trợ.
Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng thiểu năng trí tuệ vừa phải, với nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ. (Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ ở nam giới; mặc dù nó là một rối loạn di truyền, hầu hết các trường hợp xảy ra không thường xuyên và không di truyền.) Để biết thêm thông tin, xem National Fragile X Foundation.
Các triệu chứng của hội chứng Fragile X là do một bất thường của gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Sự bất thường là do sự lặp lại bộ 3 không ổn định; người bình thường có < 54 CGG lặp lại và những người mắc hội chứng Fragile X có > 200. Những người có từ 55 đến 200 lần lặp lại CGG được coi là có tiền đột biến vì số lần lặp đi lặp lại gia tăng làm tăng khả năng xảy ra đột biến hơn sẽ dẫn đến > 200 lần lặp lại trong thế hệ kế tiếp.
Hội chứng Fragile X ảnh hưởng đến khoảng 1/4000 nam và 1/8000 nữ (1). Người mang tiền đột biến là phổ biến hơn. Phụ nữ bị hội chứng này thường ít bất thường nam giới. Fragile X được di truyền theo di truyền liên kết giới tính và không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng lâm sàng ở nữ.
Trước đây, việc kiểm tra bộ nhiễm sắc thể cho thấy một điểm thắt ở cuối nhánh dài của nhiễm sắc thể X, theo sau là một sợi vật liệu di truyền mỏng, đó là lý do tại sao hội chứng này được coi là một bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, khiếm khuyết cấu trúc này không xuất hiện khi sử dụng các kỹ thuật di truyền tế bào hiện đại và đây là lý do tại sao hội chứng Fragile X hiện nay được coi là rối loạn gen đơn lẻ chứ không phải là bất thường về nhiễm sắc thể.
Tài liệu tham khảo
1. US National Library of Medicine: Hội chứng Fragile X. Cập nhật ngày 1 tháng 4 năm 2020. Truy cập ngày 25 tháng 9 năm 2023 https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome\#frequency
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Fragile X
Những người mắc hội chứng Fragile X có thể có bất thường về thể chất, nhận thức và hành vi. Các đặc điểm điển hình bao gồm tai lớn và nhô, cằm và trán dô, vòm miệng cao, và ở nam giới sau dậy thì có tinh hoàn lớn. Các khớp có thể bị lỏng lẻo, và bệnh tim (sa van hai lá) có thể xảy ra.
Những bất thường về nhận thức có thể bao gồm khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Các đặc điểm của chứng tự kỷ có thể phát triển, bao gồm lời nói và hành vi kiên trì, giao tiếp bằng mắt kém và lo lắng xã hội.
Phụ nữ có tiền đột biến có thể bị suy buồng trứng sớm; đôi khi thời kỳ mãn kinh xảy ra vào giữa tuổi 30. Nam giới và nữ giới có FMR1 sinh non có nguy cơ mắc hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến Fragile X (FXTAS), có liên quan đến các bất thường về dáng đi, run do chủ ý, suy giảm trí tuệ sau này và các vấn đề tâm thần.
Chẩn đoán hội chứng Fragile X
Xét nghiệm DNA
Hội chứng Fragile X thường không được nghĩ đến cho đến tuổi đi học hoặc thanh thiếu niên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trừ khi có một tiền sử gia đình đáng kể. Trẻ bị chứng tự kỷ và thiểu năng trí tuệ nên được kiểm tra đối với hội chứng Fragile X.
Phân tích phân tử DNA được thực hiện để phát hiện số lần lặp lại CGG tăng.
(Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Điều trị hội chứng Fragile X
Các biện pháp hỗ trợ
Can thiệp sớm, bao gồm cả liệu pháp nói và ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp, có thể giúp trẻ mắc hội chứng Fragile X phát triển tối đa khả năng của mình.
Thuốc kích thích, thuốc chống trầm cảm và thuốc chống lo âu có thể có lợi cho một số trẻ.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
National Fragile X Foundation: Provides advocacy, education, support, and public and professional awareness programs and services
