Bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc sản xuất phân tử hemoglobin.
Các phân tử hemoglobin bao gồm các chuỗi polypeptit có cấu trúc hóa học được kiểm soát về mặt di truyền. Các hemoglobin khác nhau, được phân biệt theo tính di động khi điện di, được sắp xếp theo thứ tự chữ cái theo thứ tự khám phá (ví dụ, A, B, C). Mặc dù hemoglobin được xác định là hemoglobin bất thường được phát hiện đầu tiên, nhưng do tế bào có hình liềm nên đươc gọi là Hemoglobin S.
Hemoglobin cấu trúc khác nhau có cùng tính di động điện di được đặt tên cho thành phố hoặc vị trí mà chúng được phát hiện (ví dụ: Hb S Memphis, Hb C Harlem). Khi mô tả về thành phần Hemoglobin của bệnh nhân đặt Hemoglobin có nồng độ lớn nhất trước tiên (ví dụ, AS trong bệnh hồng cầu liềm trait).
Phân tử Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm 2 cặp chuỗi alpha và beta. Máu người trưởng thành bình thường cũng chứa ≤ 2,5% hemoglobin A2 (bao gồm chuỗi alpha và delta) và < 1,4 % hemoglobin F (huyết sắc tố của thai nhi, bao gồm chuỗi alpha và gamma – xem thêm Bệnh lý huyết sắc tố trong thai kỳ). Hemoglobin F chiếm ưu thế trong thời kỳ mang thai và giảm dần sau khi sinh, đặc biệt trong những tháng đầu đời; nồng độ của nó tăng lên trong một số rối loạn tổng hợp huyết sắc tố, một số bệnh lý suy tủy xương và các khối u tăng sinh tủy (ví dụ: bệnh đa hồng cầu nguyên phát).
Một số bệnh huyết sắc tố có thể dẫn đến thiếu máu nặng ở những bệnh nhân đồng hợp tử nhưng nhẹ ở những người dị hợp tử. Một số bệnh nhân là dị hợp tử 2 bệnh huyết sắc tố khác nhau và có thiếu máu có mức độ khác nhau.
Tại Hoa Kỳ, các bệnh thiếu máu phổ biến bao gồm những bệnh gây ra do đột biến gen dẫn đến bệnh hồng cầu hình liềm (bệnh Hb S), bệnh Hb C và bệnh thalassemia. Bệnh Hb E phổ biến ở những người có nguồn gốc Đông Nam Á.
