(Xem thêm Tổng quan về hệ thần kinh thực vật.)
Suy giảm chức năng thần kinh thực vật thuần túy (còn gọi là hạ huyết áp tư thế đứng vô căn) biểu thị tình trạng suy giảm chức năng tự chủ tổng quát mà không có thương tổn ở hệ thần kinh trung ương (CNS) (1). Việc không có thương tổn của thần kinh vận động trong bệnh lý này giúp phân biệt bệnh này với teo hệ thống đa cơ quan. Suy giảm chức năng thần kinh thực vật hoàn toàn ảnh hưởng đến cả nam và nữ, có xu hướng bắt đầu ở độ tuổi 40 hoặc 50 và thường không dẫn đến tử vong.
Suy giảm chức năng thần kinh thực vật hoàn toàn là bệnh synuclein (do lắng đọng synuclein); alpha-synuclein cũng tích tụ ở những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson, teo hệ thống đa cơ quan hoặc sa sút trí tuệ có thể Lewy. (Alpha-synuclein là một protein tế bào thần kinh và protein tế bào thần kinh đệm có thể tổng hợp thành các sợi nhỏ không hòa tan và hình thành thể Lewy.) Một số bệnh nhân suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần sau đó bị suy giảm chức năng thần kinh vận động hoặc suy giảm nhận thức, phù hợp với chuyển sang tình rạng teo đa hệ thống, bệnh Parkinson, hoặc sa sút trí tuệ có thể Lewy (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Coon EA, Singer W, Low PA. Pure Autonomic Failure. Mayo Clin Proc 2019;94(10):2087-2098. doi:10.1016/j.mayocp.2019.03.009
2. Millar Vernetti P, Norcliffe-Kaufmann L, Palma JA, et al. Phenoconversion in pure autonomic failure: a multicentre prospective longitudinal cohort study. Brain 2024;147(7):2440-2448. doi:10.1093/brain/awae033
Các triệu chứng và dấu hiệu của suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần
Triệu chứng chính là:
Có thể có các triệu chứng khác của thần kinh thực vật, chẳng hạn như giảm tiết mồ hôi, không dung nạp nhiệt, bí tiểu, co thắt bàng quang (có thể gây tiểu tiện không tự chủ), rối loạn chức năng tình dục (bao gồm rối loạn chức năng cương dương ở nam giới), đại tiện không tự chủ hoặc táo bón, khô mắt và/hoặc miệng và các bất thường về đồng tử.
Rối loạn hành vi khi ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) (ví dụ, hành động theo giấc mơ do nói hoặc chuyển động cơ xương trong khi ngủ REM) có thể xảy ra.
Chẩn đoán suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần
Tiền sử và khám thực thể (bao gồm đo máu tư thế đứng)
Chẩn đoán suy giảm chức năng thần kinh thực vật hoàn toàn dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và cần phải có hạ huyết áp tư thế đứng (1). Nồng độ norepinephrine khi nằm ngửa thường < 100 pg/mL (590 pmol/L) và không tăng khi đứng. Hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS) có thể phân biệt được vì khi đứng, POTS thường không gây hạ huyết áp, nồng độ norepinephrine tăng lên và nhịp tim tăng > 30 nhịp/phút hoặc lên 120 nhịp/phút trong vòng 10 phút. Sinh thiết da để phát hiện lắng đọng alpha-synuclein có thể được sử dụng trong một số trường hợp.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy. The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Neurology 1996;46(5):1470. doi:10.1212/wnl.46.5.1470
Điều trị suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần
Điều trị triệu chứng
Điều trị suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần là điều trị triệu chứng:
Hạ huyết áp tư thế đứng: Điều trị bằng cách tăng thể tích tuần hoàn, thuốc làm co mạch và quần áo bó được sử dụng. Nâng đầu giường lên khoảng 10 cm giúp giảm chứng tiểu nhiều về đêm và tăng huyết áp khi nằm ngửa, đồng thời có thể làm giảm chứng hạ huyết áp tư thế đứng vào buổi sáng. Đôi khi cần dùng fludrocortisone và/hoặc kích thích thụ thể alpha-adrenergic bằng midodrine, nhưng midodrine có thể làm tăng huyết áp khi nằm ngửa, gây tăng huyết áp khi nằm ngửa. Droxidopa, một loại thuốc được chuyển hóa thành norepinephrine, cũng có thể được sử dụng và có thời gian tác dụng dài hơn midodrine. Pyridostigmine làm tăng acetylcholine, được cho là có tác dụng tăng lưu lượng máu qua các hạch thần kinh thực vật, giúp ổn định huyết áp mà không gây tăng huyết áp khi nằm ngửa.
Táo bón: Chế độ ăn nhiều chất xơ và thuốc làm mềm phân được khuyến nghị. Đôi khi cần phải dùng thuốc xổ.
Co thắt bàng quang: Oxybutynin hoặc tolterodine có thể được sử dụng để điều trị co thắt bàng quang nhưng có thể làm tình trạng hạ huyết áp tư thế đứng trở nên trầm trọng hơn. Đối với chứng tiểu gấp, có thể dùng tamsulosin hoặc thuốc chủ vận beta-3 adrenergic mirabegron. Không giống như tamsulosin, mirabegron không làm tình trạng hạ huyết áp tư thế đứng trở nên trầm trọng hơn.
Tiểu tiện không tự chủ: Nếu nguyên nhân là tăng phản xạ cơ thắt bàng quang, có thể sử dụng oxybutynin hoặc tolterodine. Tamsulosin có thể có hiệu quả trong trường hợp tiểu gấp. Ngoài ra, có thể sử dụng mirabegron.
Bí tiểu: Có thể cần tự đặt ống thông bàng quang. Đôi khi sử dụng các loại thuốc gây co thắt bàng quang (ví dụ: bethanechol).
Bất thường về ra mồ hôi: Nên tránh điều kiện nóng nực.
Rối loạn cương dương: Có thể sử dụng các loại thuốc như sildenafil hoặc tadalafil, nhưng những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng hạ huyết áp thế đứng.
Những điểm chính
Suy giảm chức năng thần kinh thực vật hoàn toàn, giống như bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ có thể Lewy và teo hệ thống đa cơ quan, là bệnh synuclein.
Triệu chứng chính là hạ huyết áp tư thế đứng.
Chẩn đoán bằng cách xác nhận hạ huyết áp tư thế đứng kèm theo các đặc điểm hỗ trợ.
Sử dụng phương pháp điều trị tương ứng với các triệu chứng.
