Nguồn chủ đề
U xương lành tính bao gồm u tế bào khổng lồ lành tính của xương, u nguyên bào sụn, u xơ sụn dạng nhầy, u nội sụn, u xơ không cốt hóa, u nguyên bào xương, u xương sụn, u xương dạng xương, nang xương phình mạch, nang xương đơn bào và loạn sản xơ.
Nang xương phình mạch
Nang xương phình mạch là tổn thương lan rộng thường phát sinh trước 25 tuổi. Tổn thương nang này thường xuất hiện ở vùng hành xương của các xương dài, nhưng gần như tất cả các xương đều có thể bị. Nó có xu hướng phát triển chậm. Vỏ xương mới được hình thành xung quanh tổn thương phồng xương và thường lớn hơn xương ban đầu. Thường gây đau và sưng. Tổn thương có thể xuất hiện trong vài tuần đến vài tháng trước khi chẩn đoán. Ngoài việc là khối u xương lành tính mới phát, nang xương phình mạch cũng có thể xuất hiện thứ phát sau các khối u xương lành tính khác, thường là khối u tế bào khổng lồ ở xương. Nang xương phình mạch nguyên phát có liên quan đến tình trạng sắp xếp lại gen USP6, một dấu hiệu không có trong nang xương phình mạch thứ phát.
Biểu hiện đặc trưng trên phim chụp X-quang: Vùng sáng thường được giới hạn rõ ràng và lệch tâm; màng xương phồng lên (bong bóng) và lan vào các mô mềm và có thể được bao quanh bởi quá trình hình thành xương mới. MRI thường cho thấy mức dịch trên các hình ảnh tái tạo theo trục và theo mặt phẳng đứng. Trên hình ảnh chụp, một số tổn thương giống u nang xương phình mạch có thể có vẻ đáng ngại hơn, có đặc điểm tương tự như sarcoma xương và do đó có thể nghi ngờ sarcoma xương giãn mạch. Trên X-quang có thể nhầm lẫn một u nang xương phình động mạch biến thể rắn với một khối u tế bào khổng lồ của xương ở phần cuối của xương.
Nang xương phình mạch được xác nhận bằng sinh thiết cần được điều trị vì nang này có thể hoạt động tiến triển và gây phá hủy xương tại chỗ. Các tổn thương được kiểm soát có thể được tiêm hỗn hợp doxycycline, albumin và không khí tạo thành bọt tiêm được (1). Mục tiêu là tiêm từng phần của u nang và trong nhiều trường hợp có thể cần nhiều hơn một mũi tiêm. Các tác nhân làm xơ cứng dạng cồn khác đã được sử dụng. Một phương pháp điều trị hiệu quả khác là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tổn thương. Xạ trị có thể là phương pháp điều trị được lựa chọn trong các tổn thương đốt sống không thể phẫu thuật được và chèn ép tủy sống. Tuy nhiên, nên tránh xạ trị bất cứ khi nào có thể vì nguy cơ phát triển các bệnh ác tính thứ phát.
U tế bào khổng lồ lành tính của xương
Các khối u tế bào khổng lồ lành tính của xương, thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 20 và 30, xảy ra ở các khu vực đầu xương và vùng hành-thân xương. Những khối u này được coi là có tính tiến triển tại chỗ rất cao. Các khối u tiếp tục mở rộng và phá hủy xương và cuối cùng có thể ăn mòn và lan vào các mô mềm. Có thể gây đau. Những khối u này thường có xu hướng tái phát. Một số ít trường hợp, u tế bào khổng lồ của xương có thể di căn sang phổi, mặc dù nó vẫn lành tính về mô học. Tỷ lệ hiện mắc của các di căn phổi lành tính này là khoảng 4% đến 7% số bệnh nhân (2). Các tổn thương có tính phá hủy tại chỗ nhiều hơn, tái phát và xuất hiện ở các vị trí trục có nguy cơ di căn cao hơn.
Trên hình ảnh, u tế bào khổng lồ lành tính của xương là tổn thương phá hủy lan rộng. Trên hình ảnh, phần tiếp giáp giữa tận cùng của khối u với vị trí bắt đầu của vùng xương lành là một ranh giới không có viền xơ hóa. Sinh thiết là cần thiết để xác nhận chẩn đoán. Do có khả năng di căn phổi, chụp CT ngực được thực hiện trong khuôn khổ của quá trình phân giai đoạn ban đầu và phim chụp X-quang ngực hoặc CT được thực hiện để theo dõi thường quy sau khi điều trị.
Hầu hết các khối u tế bào khổng lồ lành tính ở xương được điều trị bằng phương pháp nạo vét triệt để, hóa chất tại chỗ hoặc chất bổ trợ nhiệt và nhồi bằng methyl methacrylate hoặc ghép xương. Để giảm tỷ lệ tái phát, các bác sĩ phẫu thuật thường thích sử dụng chất bổ trợ, chẳng hạn như nhiệt truyền qua chùm tia argon, đông lạnh bằng nitơ lỏng hoặc xử lý khối u bằng hóa chất với phenol hoặc hydrogen peroxide. Nếu khối u quá lớn và phá huỷ khớp, có thể cần phải cắt bỏ hoàn toàn và tái tạo lại khớp. Kháng thể đơn dòng denosumab, thuốc ức chế thụ thể hoạt hóa yếu tố hạt nhân kappa-B (RANKL), có thể được sử dụng để điều trị khối u tế bào khổng lồ lành tính ở xương đối với những khối u không thể cắt bỏ hoàn toàn (xem hình ảnh Khối u tế bào khổng lồ [CT Scan]) hoặc để điều trị di căn phổi.
U nguyên bào sụn
U nguyên bào sụn rất hiếm gặp và thường xảy ra ở những người dưới 20 tuổi. Xuất hiện ở chỏm xương, khối u này có thể xâm lấn tại chỗ, gây phá hủy xương và khớp.
U nguyên bào sụn xuất hiện trên hình ảnh chụp dưới dạng một tổn thương mờ đục có ranh giới xơ cứng ở vị trí đầu xương hoặc mấu xương và có canxi hóa trong tổn thương. Chụp MRI có thể hỗ trợ chẩn đoán bằng cách cho thấy tình trạng phù nề đáng kể xung quanh tổn thương và CT có thể hữu ích để chứng minh tốt hơn tình trạng canxi hóa nếu chúng không rõ ràng trên phim chụp X-quang.
Khối u này thường được điều trị bằng phương pháp nạo vét tích cực và khoang xương được ghép bằng xương ghép hoặc xương thay thế. Tỷ lệ tái phát tại chỗ trong khoảng từ 5% đến 10% khi được điều trị bằng phẫu thuật nạo xương (3, 4) và các tổn thương tái phát thường khỏi khi nạo xương lần nữa và ghép xương. Trong một số trường hợp, việc cố định bên trong để phòng ngừa có thể được bảo đảm nếu việc nạo xương đã tạo ra một khiếm khuyết đáng kể ở vỏ xương.
U xơ sụn
U xơ dạng nhầy sụn rất hiếm gặp và thường xảy ra ở những bệnh nhân trẻ tuổi, điển hình là những người dưới 30 tuổi.
Sự xuất hiện của u xơ dạng nhầy sụn trên các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh là một tổn thương tiêu xương lệch tâm, có ranh giới rõ ràng nằm gần cuối các xương dài. Xương chày đầu gần và cánh chậu là những vị trí thường gặp.
Điều trị u xơ dạng nhầy sụn sau khi sinh thiết là phẫu thuật cắt bỏ hoặc nạo, thường sử dụng chất bổ trợ (ví dụ: phenol, nitơ lỏng, sử dụng chùm argon) và ghép xương. Những bệnh này thường được điều trị rất tích cực do bản chất phá hủy tại chỗ và có xu hướng tái phát nếu không được điều trị đầy đủ.
U nội sụn
U nội sụn có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng có xu hướng biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Các khối u này thường nằm trong xương tủy ở vùng hành xương-thân xương dài. Những khối u này thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ (ví dụ: khi chụp để đánh giá tổn thương cơ xương). Tuy nhiên, đôi khi u nội sụn có thể lớn và hiếm khi có thể gây đau.
Trên phim chụp X-quang, tổn thương có thể xuất hiện dưới dạng vùng có vôi hóa dạng thùy trong xương; một số tổn thương ít vôi hóa hơn, với các vùng có vôi hóa dạng chấm trên phim chụp X-quang không chuẩn bị hoặc chụp CT. Nếu nằm cạnh vỏ xương, u nội sụn thường có biểu hiện lớp vỏ sò nhỏ ở nội cốt mạc. Lớp vỏ sò đáng kể ở nội cốt mạc có thể làm tăng mối lo ngại về u nội sụn. Hầu hết các khối u nội sụn đều tăng hấp thu bức xạ trên phim chụp xương và có khả năng gây ra lo ngại sai lầm về ung thư. Các dấu hiệu trên phim chụp X-quang, bao gồm chụp MRI và chụp CT, có thể giúp chẩn đoán; nếu không, và đặc biệt là nếu khối u (không phải khớp liên quan) gây đau, thì nên xem xét lại chẩn đoán u nội sụn. Để giúp phân biệt đau xương với đau khớp, có thể tiêm khớp, thường là thuốc gây tê kéo dài (ví dụ: bupivacaine); nếu đau vẫn tiếp diễn sau khi tiêm, nguyên nhân có thể là do tổn thương xương. Sinh thiết có thể được cân nhắc, nhưng rất khó để phân biệt sụn lành tính và u sụn có độ ác tính thấp trên sinh thiết (5). Chẩn đoán u nội sụn so với sarcoma sụn mức độ thấp được thực hiện tốt nhất theo các tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn X quang.
U nội sụn không triệu chứng không cần sinh thiết, cắt bỏ hoặc điều trị khác; tuy nhiên, cần phải kiểm tra chẩn đoán hình ảnh theo dõi để loại trừ khả năng bệnh hiếm gặp này tiến triển thành u nội sụn. Những kiểm tra này thường được thực hiện ở thời điểm 6 tháng và một lần nữa ở thời điểm 1 năm đến 2 năm. Bệnh nhân cần được tư vấn quay lại bất kỳ lúc nào xuất hiện các triệu chứng mới, đặc biệt là khi đau ngày càng trầm trọng hơn mà không thuyên giảm khi dùng NSAID hoặc nghỉ ngơi hoặc xuất hiện khối u.
Bệnh nhân mắc u nội sụn đa ổ (bệnh Ollier) và đặc biệt là bệnh u nội sụn đa ổ có kèm theo u máu mô mềm (hội chứng Maffucci) có nguy cơ cao bị sarcoma sụn và phát sinh các bệnh ác tính khác. Do đó, họ đảm bảo theo dõi chặt chẽ hơn.
Loạn sản xơ xương
Loạn sản xơ xương liên quan tới sự phát triển bất thường của xương ở trẻ em. Bệnh làm suy yếu xương, thường dẫn đến hình thành gãy xương do căng thẳng, do đó gây ra tái cấu trúc và biến dạng xương chậm. Loạn sản xơ có thể ảnh hưởng đến một xương (một xương) hoặc nhiều xương (đa xương). Có thể có tình trạng loạn sản xơ đa xương, sắc tố da dưới dạng đốm cà phê sữa và bất thường nội tiết dẫn đến dậy thì sớm (còn gọi là hội chứng McCune-Albright). Các tổn thương xương bất thường của loạn sản xơ thường dừng phát triển ở độ tuổi dậy thì. Thoái hóa ác tính là một hiện tượng cực kỳ hiếm gặp.
Trên phim chụp X-quang, các tổn thương có thể trông giống như nang, có thể lan rộng và biến dạng. Trên hình ảnh, những tổn thương có dạng kính mờ cổ điển. Các tổn thương ở xương đùi đầu gần, nếu đủ lớn và không được điều trị có thể dẫn đến biến dạng "gậy mục đồng" trên phim chụp X-quang.
Bisphosphonat đã được chứng minh là hữu ích để giảm đau (6). Các biến dạng tiến triển, gãy xương không hồi phục khi bất động, hoặc đau nhiều có thể được điều trị hiệu quả bằng phẫu thuật.
Bệnh nến xương
Bệnh nến xương là một bệnh phát triển hiếm gặp của vỏ xương. Đây là chứng loạn sản trung bì ở vỏ xương có thể liên quan đến đột biến gen MAP2K1 ngẫu nhiên. Quá trình này bắt đầu từ thời thơ ấu với tình trạng dày lên của lớp vỏ xương ở cả bề mặt ngoài (màng xương) và bề mặt trong (nội cốt mạc). Quá trình này diễn ra rất chậm ở lớp vỏ xương. Bệnh nến xương thường chỉ ảnh hưởng đến một xương duy nhất (đơn xương) nhưng có thể ảnh hưởng đến các xương khác (đa xương) của cùng một chi (phân bố khắp cơ thể). The tibia and femur are the most common sites.
Bệnh nhân thường có biểu hiện đau hoặc cảm giác khó chịu ở xương và phim chụp X-quang cho thấy lớp vỏ xương bị thương tổn dày lên. Biểu hiện trên phim chụp X-quang có thể gợi ý sự hình thành xương mới do chấn thương, gãy xương do căng thẳng hoặc thậm chí là khối u ác tính hình thành xương (ví dụ: sarcoma xương). Tuy nhiên, tình trạng dày vỏ xương có biểu hiện dạng “sáp nến nhỏ giọt” đặc trưng (tăng sản xương vỏ xương không đều) và độ ổn định của hình ảnh trên các phim chụp X-quang liên tục đủ để chẩn đoán mà không cần sinh thiết.
Các triệu chứng đau và/hoặc cảm giác khó chịu của bệnh nhân được điều trị tốt nhất bằng thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm và nên có các phim chụp X quang theo thời gian. Cũng có nhiều báo cáo về triệu chứng đau đã cải thiện khi truyền bisphosphonate (6). Nỗ lực phẫu thuật cắt bỏ hoặc cắt bỏ khối u đối với các tổn thương gây đau đớn nghiêm trọng thường không thành công và trong những trường hợp rất hiếm, cần phải cắt cụt chi.
Hình ảnh chụp CT này cho thấy các tổn thương xương dày đặc của bệnh nến xương ở xương đùi và xương chậu.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce và bác sĩ David M. Joyce cung cấp.
Phim chụp X-quang này cho thấy biểu hiện hình ảnh "sáp nến nhỏ giọt" của bệnh nến xương ở xương đùi; hình ảnh này đặc biệt thấy rõ ở vỏ xương đùi ngoài.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce và bác sĩ David M. Joyce cung cấp.
Hình ảnh chụp CT này cho thấy các tổn thương xương dày đặc của bệnh nến xương ở xương đùi và xương chậu.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce và bác sĩ David M. Joyce cung cấp.
Phim chụp X-quang này cho thấy biểu hiện hình ảnh "sáp nến nhỏ giọt" của bệnh nến xương ở xương đùi; hình ảnh này đặc biệt thấy rõ ở vỏ xương đùi ngoài.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce và bác sĩ David M. Joyce cung cấp.
U xơ không cốt hóa (khuyết vỏ xương xơ hóa, u vàng xơ)
U xơ không cốt hóa là tổn thương xơ lành tính của xương, biểu hiện dưới dạng tổn thương lệch tâm được xác định rõ trên phim chụp X-quang. U xơ không cốt hóa làm thương tổn bề mặt vỏ xương được gọi là khuyết vỏ xương xơ. Những tổn thương này về cơ bản là những khiếm khuyết về phát triển trong đó các phần xương thường cốt hóa thay vào đó lại được thay thế bằng một vùng mô xơ cục bộ. Có vẻ như bệnh được thúc đẩy bởi một đột biến kích hoạt trong quá trình phát tín hiệu MAP-kinase (8). Những tổn thương này thường gây tổn thương nhiều nhất ở các hành xương và các vị trí thường bị thương tổn nhất là xương đùi đầu xa, xương chày đầu xa và xương chày đầu gần. Có thể to ra và phát triển thành nhiều ổ. U xơ không cốt hóa thường gặp ở trẻ nhỏ. Cuối cùng hầu hết các tổn thương được cốt hóa và trải qua quá trình sửa chữa, kết quả thường tạo thành những vùng dày đặc, xơ hóa. Tuy nhiên, một số tổn thương vẫn tồn tại hoặc to ra và có thể gây đau liên quan đến gãy xương do căng thẳng hoặc thậm chí là gãy xương hoàn toàn do bệnh lý.
Hầu hết các khối u xơ không cốt hóa đều nhỏ và không có triệu chứng. Tuy nhiên, những tổn thương liên quan đến khoảng 50% hoặc hơn đường kính xương có xu hướng gây đau và làm tăng nguy cơ bị gãy xương bệnh lý.
U xơ không cốt hóa thường được phát hiện tình cờ trên các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh (ví dụ: sau chấn thương nhẹ, chấn thương thể thao hoặc chấn thương). Các tổn thương này thường không cản quang và đơn độc với hình dạng trong suốt thuôn dài và có ranh giới địa lý ở vỏ xương. Đó có thể tổn thương đa ổ. Có một hội chứng mà bệnh nhân có thể có nhiều khối u xơ không cốt hóa cùng với các tổn thương da màu cà phê sữa, được gọi là hội chứng Jaffe-Campanacci (9).
Các u xơ không cốt hóa nhỏ thì không cần điều trị và theo dõi ít. Các tổn thương có thể gây đau hoặc chiếm gần 50% đường kính xương có thể cần phải nạo vét và ghép xương để làm giảm nguy cơ bị gãy xương bệnh lý qua tổn thương đó.
U xương dạng xương
U xương dạng xương, một khối u xương lành tính có xu hướng ảnh hưởng đến những bệnh nhân trẻ (thường ở độ tuổi từ 5 tuổi đến 25 tuổi), có thể xảy ra ở bất kỳ loại xương nào nhưng phổ biến nhất ở xương dài. Nó có thể gây đau thường trầm trọng hơn vào ban đêm, phản ánh tình trạng viêm trung gian qua prostaglandin tăng cao vào ban đêm. Đau thường được giảm nhẹ bằng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) nhắm vào prostaglandin. Ở trẻ đang phát triển, đáp ứng viêm và tình trạng xung huyết, nếu gần với sụn tăng trưởng, có thể gây phát triển quá mức và ảnh hưởng tới sự phát triển chiều dài của chi. Khám lâm sàng phát hiện tình trạng teo cơ xung quanh do cơ giảm vận động do đau. Ở cột sống, tình trạng viêm từ tổn thương có thể gây co thắt cơ và biểu hiện tương tự như bệnh vẹo cột sống, kèm theo đau.
Biểu hiện đặc trưng trên kiểm tra chẩn đoán hình ảnh chụp là một ổ nhỏ không thuốc cản quang bao quanh bởi vùng xơ cứng. Nếu chẩn đoán không rõ ràng, chụp cắt lớp xương toàn thân bằng technetium-99m sẽ cho thấy u xương dạng xương là một vùng tăng hấp thu bức xạ. Phim chụp X-quang hoặc chụp CT cắt mỏng không thuốc cản quang là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn để đưa ra chẩn đoán, vì các phương pháp này sẽ cho thấy biểu hiện hình ảnh "mắt bò" điển hình của ổ u thực sự được bao quanh bởi xương phản ứng. Chụp MRI cũng có thể làm như vậy, nhưng thường ít rõ ràng hơn. Chụp MRI sẽ cho thấy vùng phù nề rộng lớn xung quanh trên chuỗi hình ảnh nhạy cảm với dịch (T2 hoặc STIR), biểu hiện cho tình trạng viêm liên quan. Tiền sử và chẩn đoán hình ảnh là đủ để chẩn đoán u xương dạng xương; tuy nhiên, các xương nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể có hình ảnh tiến triển hơn, làm tăng vai trò của sinh thiết ở những vị trí giải phẫu đó.
Việc triệt đốt vùng thấu quang nhỏ bằng phương pháp triệt đốt bằng tần số vô tuyến qua da (RFA) mang lại hiệu quả giảm đau vĩnh viễn trong hầu hết các trường hợp (10, 11). Vì vậy, tình trạng này thường được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa X-quang can thiệp cơ xương. Trong một số trường hợp, u xương dạng xương có thể cần phải phẫu thuật để nạo. Việc này thường xảy ra trong trường hợp u xương dạng xương nằm gần cấu trúc thần kinh mạch máu quan trọng hoặc gần da (ví dụ: cột sống, bàn tay, bàn chân) vì nhiệt sinh ra do triệt đốt bằng sóng cao tần có thể gây tổn thương do nhiệt.
Hình ảnh CT trục của xương đùi gần (xương liền kề là nhánh xương chậu) cho thấy ổ không cản tia X điển hình kèm theo vôi hóa trung tâm (mũi tên) và viền phản ứng xung quanh ở trẻ bị đau khớp háng trái.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Phim chụp X-quang nghiêng của xương chày trái cho thấy một khối u xương dạng xương ở vỏ xương sau trong suốt (mũi tên đỏ). Ghi nhận biểu hiện dày lên mạn tính, màng xương nhẵn xung quanh khối u (các mũi tên màu xanh dương).
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Hình ảnh CT trục của xương đùi gần (xương liền kề là nhánh xương chậu) cho thấy ổ không cản tia X điển hình kèm theo vôi hóa trung tâm (mũi tên) và viền phản ứng xung quanh ở trẻ bị đau khớp háng trái.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Phim chụp X-quang nghiêng của xương chày trái cho thấy một khối u xương dạng xương ở vỏ xương sau trong suốt (mũi tên đỏ). Ghi nhận biểu hiện dày lên mạn tính, màng xương nhẵn xung quanh khối u (các mũi tên màu xanh dương).
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
U nguyên bào xương
U nguyên bào xương là khối u lành tính hiếm gặp có cấu tạo mô giống hệt với mô của u xương dạng xương. Một số chuyên gia coi chúng đơn giản như những u xương dạng xương lớn (> 2 cm). U nguyên bào xương phổ biến hơn ở nam giới và thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 tuổi đến 35 tuổi. Khối u phát triển ở xương cột sống (phần sau), chân, bàn tay và bàn chân. Đây là khối u phát triển chậm, phá hủy cục bộ xương bình thường và có thể gây đau đáng kể.
Chẩn đoán hình ảnh bằng phim chụp X-quang, chụp CT và chụp MRI sẽ cho thấy khối u nguyên bào xương (tạo xương) lớn, thường phì đại ra ngoài ranh giới vỏ xương bình thường. Thông thường, cần phải sinh thiết mở để xác nhận chẩn đoán u nguyên bào xương và loại trừ nguyên nhân ác tính.
Điều trị u nguyên bào xương đòi hỏi phải phẫu thuật, thường là nạo và ghép xương. Tỷ lệ tái phát tại chỗ cho các tổn thương được điều trị bằng nạo vét trong tổn thương có thể cao từ 10 đến 20%. Các tổn thương có biểu hiện tiến triển hơn được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ và tái tạo xương bằng ghép xương hoặc vật liệu thay thế. Một biến thể được gọi là u nguyên bào xương tiến triển có đặc điểm tương tự ung thư xương cả về mặt hình ảnh X-quang và mô bệnh học.
U xương sụn
Các loại u xương sụn (sự quá phát của xương và sụn), là loại u xương lành tính thường gặp nhất, có thể phát triển từ bất cứ xương nào nhưng có xu hướng xuất hiện gần đầu các xương dài. Các khối u thường biểu hiện nhất ở người từ 10 - 20 tuổi và có thể một khối hoặc nhiều khối. U sụn xương đa ổ là một phần của một hội chứng có tên là lồi xương đa ổ di truyền (MHE), là kết quả của một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong các gen EXT1, EXT2 hoặc EXT3 (12). Thoái hóa ác tính thành sarcoma sụn thứ phát phát triển ở dưới 1% số bệnh nhân có khối u xương sụn đơn lẻ và hầu như luôn là một khối u ở mức độ thấp. Bệnh nhân bị MHE có nhiều khối u hơn và có nhiều khả năng phát triển sarcoma sụn hơn so với bệnh nhân chỉ mắc một khối u xương sụn duy nhất.
Trên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, tổn thương biểu hiện là một chồi xương với một vỏ sụn (thường < 2 cm) ra khỏi trên bề mặt của xương mà không bao phủ phía dưới của chồi xương. MRI có thể hữu ích trong việc phân biệt giữa vỏ sụn dày, bao thanh dịch hoặc khối mô mềm xung quanh. Đặc điểm chẩn đoán chính của u xương sụn trên chẩn đoán hình ảnh là ống tủy của xương tiếp nối với ống tủy liên quan đến phần gốc của lồi xương. Đôi khi, có thể hình thành túi hoạt dịch gây đau đơn trên nắp sụn vì những tổn thương này thường xảy ra ở quanh khớp, tại những vùng có nhiều chuyển động của mô mềm. Một lý do tiềm ẩn khác gây đau ở một trong những tổn thương này là gãy xương ở gốc tổn thương.
Cắt bỏ được chỉ định nếu khối u đang to ra, gây đau do túi hoạt dịch bị viêm, làm rối loạn sự phát triển hoặc biểu hiện các đặc điểm hình ảnh liên quan đến tình trạng chuyển sang ác tính như biểu hiện dạng phá hủy, khối u ở mô mềm hoặc nắp sụn dày lên (> 2 cm). Khối u to lên hoặc xuất hiện triệu chứng đau mới không rõ nguyên nhân ở khối u đã biết ở người lớn có thể gây lo ngại về sarcoma sụn và có thể cần phải cắt bỏ hoặc sinh thiết.
Đảo xương
Hình dung phổ biến nhất về đảo xương là các u xương nhỏ có dạng một đảo dày đặc vỏ xương trong ống tủy. U xương điển hình là khối u lành tính hình thành xương, có mật độ đồng đều và phổ biến nhất ở hộp sọ, hiếm khi xảy ra ở xương trục hoặc xương chậu. Những u xương này không gây đau đớn và thường được phát hiện tình cờ khi thấy mật độ xương có đường viền rõ rệt trên phim chụp X-quang. Chẩn đoán dựa trên hình ảnh X-quang. Trên phim chụp xương bằng phương pháp hạt nhân, các tổn thương cho thấy ít hoặc không có sự tăng hấp thu bức xạ. Nếu chẩn đoán còn nghi ngờ, chụp MRI có thể giúp ích vì khối u/tổn thương phải thấp đồng đều trên hình ảnh có trọng số T1 và trọng số T2 và không có bằng thấm thuốc cản quang. Đảo xương và u xương không cần phải sinh thiết và có thể theo dõi định kỳ bằng phim chụp không chuẩn bị.
Bệnh xương đặc đốm
Bệnh xương đặc đốm là một bệnh loạn sản xơ cứng lành tính ở xương có di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, có đặc trưng là nhiều đảo xương trên khắp bộ xương. Các tổn thương thường nhiều đến mức không thể đếm được. Bệnh này thường có thương tổn ở xương trục và xương sườn nhưng đôi khi có thương tổn ở các chi, đặc biệt là xương đùi đầu gần. Bệnh xương đặc đốm không gây ra triệu chứng.
Bệnh xương đặc đốm thường được phát hiện tình cờ qua hình ảnh chụp vì một lý do khác. Chẩn đoán bệnh xương đặc đốm dựa vào biểu hiện trên X-quang; và khi theo dõi liên tục, các tổn thương vẫn giữ nguyên hình dạng. Những đảo xương này cho thấy ít hoặc không có hoạt động trên phim chụp xương bằng phương pháp hạt nhân Ở người lớn trên 40 tuổi, ung thư biểu mô di căn phải được nghĩ đến trong chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên, các tổn thương di căn thường lớn hơn, có ranh giới không đều và có các vùng thấm thuốc cản quang trên hình ảnh chụp MRI, trong khi các tổn thương của bệnh xương đặc đốm thường xuất hiện nhiều hơn ở các vùng quanh khớp.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce và bác sĩ David M. Joyce cung cấp.
Nang xương đơn độc
Nang xương một ngăn (hoặc đơn giản) xuất hiện ở xương dài bắt đầu từ xa đĩa sụn ở trẻ em. Nang xương chứa đầy chất dịch lỏng. Nó làm cho lớp vỏ xương mỏng đi và khiến vùng này dễ bị gãy xương bệnh lý hình vòng cung, gây đau dữ dội, đây thường là cách nhận biết u nang.
Phim chụp X-quang thường mang tính chẩn đoán. U nang xương một ngăn thường xuất hiện dưới dạng tổn thương có ranh giới rõ ràng mà không có xơ cứng phản ứng hoặc không có phát triển vỏ xương. Nếu u nang bị rạn nứt nhẹ, một mảnh xương từ lớp vỏ mỏng có thể rơi xuống đáy của u nang chứa đầy dịch. Kết quả là hình ảnh "lá rụng" kinh điển trên phim chụp X-quang.
Một số nang nhỏ hơn có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Một vết gãy xương không di lệch xuyên qua các nang nhỏ có thể kích thích quá trình chữa lành; tuy nhiên, điều đó là không thể đoán trước. Các nang lớn hơn, đặc biệt là ở trẻ em, có thể cần can thiệp. Các phương án điều trị bao gồm tiêm corticosteroid qua da, dùng chất nền xương khử khoáng hoặc chất thay thế xương tổng hợp, hoặc nạo vét mở và ghép xương. Người ta cho rằng việc chọc thủng thành nang ở phía tủy xương để cho các thành phần tủy xương chảy vào sẽ có hiệu quả (13). Đáp ứng với tiêm corticosteroid có thể khác nhau và có thể cần phải tiêm nhiều lần.
Tài liệu tham khảo
1. Shiels WE 2nd, Mayerson JL. Percutaneous doxycycline treatment of aneurysmal bone cysts with low recurrence rate: a preliminary report. Clin Orthop Relat Res. 2013;471(8):2675-2683. doi:10.1007/s11999-013-3043-2
2. Chan CM, Adler Z, Reith JD, Gibbs CP Jr. Risk factors for pulmonary metastases from giant cell tumor of bone. J Bone Joint Surg Am. 2015;97(5):420-428. doi:10.2106/JBJS.N.00678
3. Xu H, Nugent D, Monforte HL, et al. Chondroblastoma of bone in the extremities: a multicenter retrospective study. J Bone Joint Surg Am. 2015;97(11):925-931. doi:10.2106/JBJS.N.00992
4. Huang C, Lü XM, Fu G, Yang Z. Chondroblastoma in the Children Treated with Intralesional Curettage and Bone Grafting: Outcomes and Risk Factors for Local Recurrence. Orthop Surg. Tháng 10 năm 2021;13(7):2102-2110. doi: 10.1111/os.13153. Xuất bản điện tử ngày 2 tháng 10 năm 2021. PMID: 34599644; PMCID: PMC8528993.
5. Skeletal Lesions Interobserver Correlation among Expert Diagnosticians (SLICED) Study Group. Reliability of histopathologic and radiologic grading of cartilaginous neoplasms in long bones. J Bone Joint Surg Am. 2007;89(10):2113-2123. doi:10.2106/JBJS.F.01530
6. Chapurlat R, Legrand MA. Bisphosphonates for the treatment of fibrous dysplasia of bone. Bone. 2021;143:115784. doi:10.1016/j.bone.2020.115784
7. Hollick RJ, Black A, Reid D. Melorheostosis and its treatment with intravenous zoledronic acid. BMJ Case Rep. 2010;2010:bcr04.2009.1757. doi:10.1136/bcr.04.2009.1757
8. Baumhoer D, Kovac M, Sperveslage J, et al. Activating mutations in the MAP-kinase pathway define non-ossifying fibroma of bone. J Pathol. 2019;248(1):116-122. doi:10.1002/path.5216
9. Sabry AO, Abolenain AS, Mostafa N, Ramadan A, Ghanem M. Jaffe-Campanacci syndrome; a case series and review of the literature. BMC Musculoskelet Disord. 2024;25(1):502. Xuất bản ngày 27 tháng 6 năm 2024. doi:10.1186/s12891-024-07581-0
10. Cerny J, Soukup J, Cerna S, Novotny T. Current Approaches to Osteoid Osteoma and Minimally Invasive Surgery-A Minireview and a Case Report. J Clin Med. 2022;11(19):5806. Xuất bản ngày 30 tháng 9 năm 2022 doi:10.3390/jcm11195806
11. Rehnitz C, Sprengel SD, Lehner B, Ludwig K, Omlor G, Merle C, Kauczor HU, Ewerbeck V, Weber MA. CT-guided radiofrequency ablation of osteoid osteoma and osteoblastoma: clinical success and long-term follow up in 77 patients. Eur J Radiol. Tháng 11 năm 2012;81(11):3426-34. doi: 10.1016/j.ejrad.2012.04.037. Xuất bản điện tử ngày 6 tháng 7 năm 2012. PMID: 22770580.
12. Bukowska-Olech E, Trzebiatowska W, Czech W, et al. Hereditary Multiple Exostoses-A Review of the Molecular Background, Diagnostics, and Potential Therapeutic Strategies. Front Genet. 2021;12:759129. Xuất bản ngày 10 tháng 12 năm 2021 doi:10.3389/fgene.2021.759129
13. Pretell-Mazzini J, Murphy RF, Kushare I, Dormans JP. Unicameral bone cysts: general characteristics and management controversies. J Am Acad Orthop Surg. 2014;22(5):295-303. doi:10.5435/JAAOS-22-05-295
