- Вступ до спадкових порушень обміну речовин
- Підхід до пацієнта з підозрою на спадкове порушення обміну речовин
- Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій
- Пероксисомальні розлади
- Огляд порушень обміну амінокислот і органічних кислот
- Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом
- Хвороба Хартнупа
- Порушення метаболізму метіоніну
- Фенілкетонурія (ФКУ)
- Порушення метаболізму лізину
- Порушення циклу сечовини
- Огляд розладів вуглеводного обміну
- порушення обміну фруктози
- Галактоземія
- Хвороби накопичення глікогену
- Порушення метаболізму пірувату
- Огляд розладів вуглеводного обміну
- Огляд порушень метаболізму жирних кислот і гліцерину
- Порушення циклу бета-окислення
- Порушення метаболізму гліцеролу
- Огляд лізосомних розладів зберігання
- Хвороба накопичення холестерилового ефіру та хвороба Вольмана
- Хвороба Фабрі
- Хвороба Гоше
- Хвороба Краббе
- Метахроматична лейкодистрофія
- Хвороба Німана-Піка
- Хвороба Тея-Сакса і хвороба Сандхоффа
- Огляд порушень метаболізму пуринів і піримідинів
- Порушення катаболізму пуріну
- Порушення синтезу пуринових нуклеотидів
- Пуринові розлади
- Порушення метаболізму піримідін
Purines are key components of cellular energy systems (eg, ATP, NAD), signaling (eg, GTP, cAMP, cGMP), and, along with pyrimidines, RNA and DNA production.
Purines may be synthesized de novo or recycled by a salvage pathway from normal catabolism.
The end product of complete catabolism of purines is uric acid.
In addition to purine nucleotide synthesis disorders, purine metabolism disorders (see also table Purine Metabolism Disorders) include
See also Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism and testing for suspected inherited disorders of metabolism.
Суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази
This X-linked recessive disorder causes purine overproduction. Excess purine is degraded, resulting in hyperuricemia and gout and neurologic and developmental abnormalities.
Diagnosis of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity is by DNA analysis.
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity treatment is with allopurinol and a low-purine diet.
Дефіцит аденілосукцинази
This autosomal recessive disorder causes profound intellectual disability, autistic behavior, and seizures.
Diagnosis of adenylosuccinase deficiency is by DNA analysis.
There is no effective treatment for adenylosuccinase deficiency.
Додаткова інформація
The following English-language resource may be useful. Please note that THE MANUAL is not responsible for the content of this resource.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
