- Вступ до спадкових порушень обміну речовин
- Підхід до пацієнта з підозрою на спадкове порушення обміну речовин
- Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій
- Пероксисомальні розлади
- Огляд порушень обміну амінокислот і органічних кислот
- Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом
- Хвороба Хартнупа
- Порушення метаболізму метіоніну
- Фенілкетонурія (ФКУ)
- Порушення метаболізму лізину
- Порушення циклу сечовини
- Огляд розладів вуглеводного обміну
- порушення обміну фруктози
- Галактоземія
- Хвороби накопичення глікогену
- Порушення метаболізму пірувату
- Огляд розладів вуглеводного обміну
- Огляд порушень метаболізму жирних кислот і гліцерину
- Порушення циклу бета-окислення
- Порушення метаболізму гліцеролу
- Огляд лізосомних розладів зберігання
- Хвороба накопичення холестерилового ефіру та хвороба Вольмана
- Хвороба Фабрі
- Хвороба Гоше
- Хвороба Краббе
- Метахроматична лейкодистрофія
- Хвороба Німана-Піка
- Хвороба Тея-Сакса і хвороба Сандхоффа
- Огляд порушень метаболізму пуринів і піримідинів
- Порушення катаболізму пуріну
- Порушення синтезу пуринових нуклеотидів
- Пуринові розлади
- Порушення метаболізму піримідін
Krabbe disease is a sphingolipidosis, an inherited disorder of metabolism, that causes intellectual disability, paralysis, blindness, deafness, and pseudobulbar palsy, progressing to death. Diagnosis is by DNA analysis and/or enzyme analysis of white blood cells or skin fibroblasts. Treatment is supportive.
For more information, see table Some Sphingolipidoses.
See also Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism.
Krabbe disease is caused by an autosomal recessive galactocerebroside beta-galactosidase deficiency. There are 4 forms: infantile, late infantile, juvenile, and adult.
It affects infants and is characterized by intellectual disability, paralysis, blindness, deafness, and pseudobulbar palsy, progressing to death.
Diagnosis and Treatment of Krabbe Disease
Enzyme analysis
Supportive care
Diagnosis of Krabbe disease is by DNA analysis and/or detecting enzyme deficiency in white blood cells or cultured skin fibroblasts. (See also testing for suspected inherited disorders of metabolism.)
Because bone marrow or stem cell transplantation prolongs life span and improves functional abilities of children who have the infantile or late infantile form, prenatal testing or neonatal screening (currently available in a number of states in the United States) is sometimes done.
Treatment is supportive.
Додаткова інформація
The following English-language resources may be useful. Please note that THE MANUAL is not responsible for the content of these resources.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates