Спадкові порушення обміну речовин

Розгорнути всеЗгорнути все

• Вступ до спадкових порушень обміну речовин
  • Додаткова інформація

• Підхід до пацієнта з підозрою на спадкове порушення обміну речовин
  • Оцінка
    • Збір анамнезу та фізикальне обстеження
    • Первинні дослідження
    • Специфічні та підтверджуючі тести
  • Додаткова інформація

• Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій
  • Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON)
    • Довідкові матеріали щодо спадкової нейропатії зорового нерва Лебера (LHON)
  • Синдром Лі
    • Довідкові матеріали щодо синдрому Лі
  • Мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди (MELAS)
  • Мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефаломіопатія (MNGIE)
    • Довідкові матеріали щодо мітохондріальної нейро-шлунково-кишкової енцефаломіопатії (MNGIE)
  • Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами (MERRF)
  • Невропатія, атаксія та пігментний ретиніт (NARP)
  • Синдроми одиночних великих делецій мітохондріальної ДНК
  • Додаткова інформація

• Пероксисомальні розлади
  • Довідкові матеріали
  • Класична хвороба Рефсума
    • Довідковий матеріал щодо хвороби Рефсума
  • Різомелічна точкова хондродисплазія
  • Х-зчеплена адренолейкодистрофія (АЛД)
    • Довідкові матеріали щодо Х-зчепленої адренолейкодистрофії (АЛД)
  • Синдром Зеллвегера (ZS), адренолейкодистрофія новонароджених і дитяча хвороба Рефсума (IRD)
  • Додаткова інформація

• Огляд порушень обміну амінокислот і органічних кислот
  • Додаткова інформація

• Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом
  • Хвороба кленового сиропу
    • Довідкові матеріали щодо хвороби кленового сиропу
  • Ізовалеріанова ацидемія
  • Пропіонова ацидемія
  • Метилмалонова ацидемія
  • Додаткова інформація

• Хвороба Хартнупа
  • Симптоми та ознаки
  • Діагностика
    • Довідковий матеріал щодо діагностики
  • Лікування

• Порушення метаболізму метіоніну
  • Класична гомоцистинурія
  • Інші форми гомоцистинурії
  • Цистатіонінурія
  • Дефіцит сульфітоксидази
  • Більше інформації

• Фенілкетонурія (ФКУ)
  • Довідковий матеріал загального характеру
  • Патофізіологія
    • Варіантні форми
  • Симптоми та ознаки
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогноз
  • Ключові моменти
  • Додаткова інформація

• Порушення метаболізму лізину
  • Транзиторна тирозінемія новонародженого
  • Тирозінемія I типу
    • Довідковий матеріал щодо тирозинемії І типу
  • Тирозінемія II типу
  • Алкаптонурія
  • Очно-шкірний альбінізм
  • Більше інформації

• Порушення циклу сечовини
  • Симптоми та ознаки
  • Діагностика
  • Лікування
    • Довідковий матеріал щодо лікування
  • Додаткова інформація

• Огляд розладів вуглеводного обміну
  • Додаткова інформація

• порушення обміну фруктози
  • Дефіцит фруктозо-1-фосфат-альдолази (альдолази В)
    • Довідковий матеріал щодо дефіциту фруктозо-1-фосфат-альдолази (альдолази В)
  • Дефіцит фруктокінази
    • Довідковий матеріал щодо дефіциту фруктокінази
  • Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази
  • Додаткова інформація

• Галактоземія
  • Дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази
  • Дефіцит галактокінази
  • Дефіцит уридиндифосфат галактози 4-епімерази
  • Довідкові матеріали
  • Діагностика
  • Лікування
  • Додаткова інформація

• Хвороби накопичення глікогену
  • Довідковий матеріал
  • Додаткова інформація

• Порушення метаболізму пірувату
  • Дефіцит піруватдегідрогенази
  • Дефіцит піруваткарбоксилази
    • Довідковий матеріал щодо дефіциту піруваткарбоксилази
  • Додаткова інформація

• Огляд розладів вуглеводного обміну
  • Додаткова інформація

• Огляд порушень метаболізму жирних кислот і гліцерину
  • Додаткова інформація

• Порушення циклу бета-окислення
  • Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCADD)
  • Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (LCHADD)
  • Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCADD)
  • Глутарова ацидемія II типу
  • Додаткова інформація

• Порушення метаболізму гліцеролу
  • Додаткова інформація

• Огляд лізосомних розладів зберігання
  • Мукополісахаридози (МПС)
  • Сфінголіпідози
  • Муколіпідози та інші лізосомні хвороби
  • Додаткова інформація

• Хвороба накопичення холестерилового ефіру та хвороба Вольмана
  • Додаткова інформація

• Хвороба Фабрі
  • Діагностика
  • Лікування
    • Довідковий матеріал щодо лікування
  • Додаткова інформація

• Хвороба Гоше
  • Хвороба Гоше I типу
  • Хвороба Гоше II типу
  • Хвороба Гоше III типу
  • Довідковий матеріал
  • Діагностика
  • Лікування
  • Ключові моменти
  • Додаткова інформація

• Хвороба Краббе
  • Діагностика та лікування
  • Додаткова інформація

• Метахроматична лейкодистрофія
  • Діагностика
  • Лікування
  • Додаткова інформація

• Хвороба Німана-Піка
  • Діагностика
  • Лікування
  • Додаткова інформація

• Хвороба Тея-Сакса і хвороба Сандхоффа
  • Хвороба Тея-Сакса
  • Хвороба Сандхоффа
  • Додаткова інформація

• Огляд порушень метаболізму пуринів і піримідинів
  • Додаткова інформація

• Порушення катаболізму пуріну
  • Дефіцит міоаденілатдеамінази (дефицит м'язової аденозин монофосфатдезамінази)
  • аденозин Дефіцит дезамінази
  • Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази
  • Дефіцит ксантиноксидази
  • Більше інформації

• Порушення синтезу пуринових нуклеотидів
  • Суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази
  • Дефіцит аденілосукцинази
  • Додаткова інформація

• Пуринові розлади
  • Синдром Леша-Найхана
  • Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази
  • Додаткова інформація

• Порушення метаболізму піримідін
  • Дефіцит уридинмонофосфатсинтази (спадкова оротова ацидурія)
  • Додаткова інформація