Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является третьим наиболее распространенным типом мышечной дистрофии. Большинство случаев манифестируют к 20 годам. Для этого заболевания характерна слабостью мышц лица и плечевого пояса. Течение заболевания переменчивое. Диагноз ставится на основании анализа ДНК. Лечение симптоматическое, обычно физиотерапевтическое.
Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования. Дистрофические изменения (например, некроз и регенерация мышечных волокон) видны на биоптатах.
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) является третьим наиболее распространенным типом мышечной дистрофии (после мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера и миотонической дистрофии) и развивается в 4–12 случаев из 100 000 (1).
ЛЛПМД – это аутосомно-доминантное заболевание. Примерно у 98% пациентов она вызвана делецией длинного плеча хромосомы 4 в локусе 4q35. До 30% пациентов имеют новообразованную (спорадическую) мутацию, а не наследственную.
Общие справочные материалы
1. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 83(12):1056-1059, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
Симптомы и признаки лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия характеризуется слабостью мышц лица и плечевого пояса.
Симптомы могут развиваться в раннем детстве и, как правило, становятся заметными в подростковом возрасте; в 95% случаев симптомы проявляются в возрасте до 20 лет. Первичные симптомы прогрессируют медленно и могут включать в себя затруднения при свисте, закрытии глаз и поднятии рук (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Пациенты со временем замечают изменение в выражении лица.
Течение заболевания переменчивое. Многие пациенты не становятся инвалидами и имеют нормальную продолжительность жизни. Другие же пациенты прикованы к инвалидной коляске в зрелом возрасте. Детская форма заболевания, которая характеризуется слабостью лицевых мышц и мышц плечевого и тазового поясов, быстро прогрессирует, а инвалидность всегда имеет тяжелую форму.
Немышечные симптомы, часто ассоциируемые с этим расстройством, включают в себя нейросенсорную тугоухость и сосудистые нарушения сетчатки глаза.
Диагностика лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
Анализ ДНК на наличие мутаций
На диагноз плече-лопаточно-лицевой миодистрофии указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагноз подтверждается ДНК-тестированием.
Лечение лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
Физиотерапия
Слабость не поддается лечению, но физическая терапия может помочь сохранению функции (1).
Для предотвращения слепоты необходим контроль сосудистых нарушений сетчатки.
Справочные материалы по лечению
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Muscular Dystrophy Association: информация об исследованиях, лечении, технологиях и поддержке пациентов, живущих с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией
Новости мышечной дистрофии сегодня: новостной и информационный веб-сайт о мышечной дистрофии
