Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения.
Неполноценности конечностей
Врожденные ампутации и недостатки конечностей – это отсутствие или неполноценность конечностей при рождении. Общая распространенность составляет 7,9/10000 живорожденных детей. Большинство из них возникает вследствие первичного внутриутробного торможения роста или как нарушение, вторичное к внутриутробному разрушению нормальных эмбриональных тканей. Чаще всего страдают верхние конечности.
Врожденные недостатки конечностей имеют много причин и часто выступают компонентом различных врожденных синдромов. Тератогенные агенты (например, талидомид (в РФ не зарегистрирован), витамин А) являются известными причинами гипоплазии/отсутствия конечностей. Наиболее распространенной причиной врожденных ампутаций конечностей являются дизруптивные дефекты мягких тканей и/или сосудистые дефекты, такие как недостатки конечностей, связанные с амниотическими перетяжками, при которых свободные амниотические тяжи опутывают или соединяются с эмбриональной тканью.
Дефициты конечностей могут быть:
продольными (чаще);
поперечными
Продольные дефициты включают специфичные нарушения развития (например, полное или частичное отсутствие лучевой, малоберцовой или большеберцовой костей). Отсутствие лучевой кости является наиболее распространенным недостатком верхних конечностей, а гипоплазия малоберцовой – наиболее распространенным недостатком нижних конечностей. Около двух третей случаев связаны с другими врожденными нарушениями, в том числе, с синдромом Адамса–Оливера (врождённое недоразвитие кожи с частичной аплазией костей черепа и терминальными поперечными мальформациями конечностей), синдромом Холта–Орама, TAR-синдромом (тромбоцитопения и аплазиялучевой кости), анемией Фанкони и VACTERL-синдромом (позвоночные аномалии, анальная атрезия, пороки развития сердца, трахеоэзофагеальный свищ, почечные аномалии, радиальная аплазия и аномалии конечностей).
При наиболее тяжелой форме радиального лучевого дефекта, радиальная кость отсутствует, как у этого пациента. Рука угловата и деформирована.
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показана лучевая атрезия правой руки у пациента с VACTERL синдромом (Vertebral anomalies – позвоночные аномалии, Anal atresia – анальная атрезия, Cardiac malformations – пороки развития сердца, TracheoEsophageal fistula – трахеоэзофагеальный свищ, Renal anomalies – почечные аномалии, Radial aplasia – радиальная аплазия и Limb anomalies – аномалии конечностей).
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson при посредстве Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
На этой фотографии показана лучевая атрезия правой руки у пациента с VACTERL синдромом (Vertebral anomalies – позвоночные аномалии, Anal atresia – анальная атрезия, Cardiac malformations – пороки развития сердца, TracheoEsophageal fistula – трахеоэзофагеальный свищ, Renal anomalies – почечные аномалии, Radial aplasia – радиальная аплазия и Limb anomalies – аномалии конечностей).
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson при посредстве Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
При наиболее тяжелой форме радиального лучевого дефекта, радиальная кость отсутствует, как у этого пациента. Рука угловата и деформирована.
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показана лучевая атрезия правой руки у пациента с VACTERL синдромом (Vertebral anomalies – позвоночные аномалии, Anal atresia – анальная атрезия, Cardiac malformations – пороки развития сердца, TracheoEsophageal fistula – трахеоэзофагеальный свищ, Renal anomalies – почечные аномалии, Radial aplasia – радиальная аплазия и Limb anomalies – аномалии конечностей).
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson при посредстве Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
На этой фотографии показана лучевая атрезия правой руки у пациента с VACTERL синдромом (Vertebral anomalies – позвоночные аномалии, Anal atresia – анальная атрезия, Cardiac malformations – пороки развития сердца, TracheoEsophageal fistula – трахеоэзофагеальный свищ, Renal anomalies – почечные аномалии, Radial aplasia – радиальная аплазия и Limb anomalies – аномалии конечностей).
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson при посредстве Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
При поперечных недостатках,, все элементы конечности выше определенного уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю. Амниотические перетяжки являются наиболее распространенной причиной; степень дефицита варьируется в зависимости от локализации перетяжки, и, как правило, нет никаких других дефектов или аномалий. Остальные случаи, в основном, возникают из-за скрытых генетических синдромов, таких как синдром Адамса-Оливера, или хромосомных аномалий.
При поперечном или продольном дефиците, в зависимости от этиологии, младенцы могут также иметь гипопластические или раздвоенные кости, синостозы, дупликации, вывихи или другие дефекты костей; например, при проксимальном очаговом дефиците бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Могут быть затронуты одна или более конечностей, и тип дефекта может быть разным в каждой конечности. Аномалии центральной нервной системы наблюдаются редко.
Полидактилия
Полидактилия – это наличие дополнительных пальцев; она является наиболее частой врожденной деформацией конечностей. Эта деформация классифицируется на преаксиальную, центральную и постаксиальную.
Преаксиальная полидактилия – это дополнительный большой палец на руке или ноге. Проявления варьируют от широкой или дублированной дистальной фаланги до полного дублирования пальца. Это может наблюдаться как отдельное проявление, возможно, с аутосомно-доминантным наследованием, или может быть частью некоторых генетических синдромов, в том числе акрокаллозального синдрома (с задержкой развития и дефектами мозолистого тела), синдромов Карпентера и Пфайффера (с краниосиностозом), анемий Фанкони и Даймонда-Блэкфана и синдрома Холта-Орама (с врожденными пороками сердца).
Центральная полидактилия- редкое явление, что включает в себя дублирование второго, третьего и четвертого пальцев. Это может быть связано с синдактилией и расщеплённой кистью. Большинство случаев синдромные.
Постаксиальная полидактилия является наиболее распространенной и включает в себя дополнительный палец на локтевой/малоберцовой стороне конечности. Чаще всего, дополнительный палец является рудиментарным, но может быть полностью развит. У лиц африканского происхождения этот тип полидактилии, как правило, возникает как единичный дефект. В других популяциях он чаще связан с синдромом множественных врожденных аномалий или хромосомными дефектами. Возможные синдромы включают синдром цефалополисиндактилии Грейга, синдром Меккеля, синдром Эллиса-Ван Кревельда, синдром МакКузика-Кауфмана, синдром Дауна и синдром Барде-Бидля.
Синдактилия
Синдактилия – это перепончатость или сращивание пальцев рук или ног. Определены несколько различных типов, и большинство передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Простая синдактилия включает в себя только сращивание мягких тканей, в то время как сложная синдактилия также включает сращивание костей. Сложная форма синдактилии присутствует при синдроме Аперта (с краниосиностозом). Синдактилия безымянного пальца и мизинца – распространенное явление при окуло-денто-дигитальной дисплазии. Синдром Смита-Лемли-Опитца проявляется синдактилией 2-го и 3-го пальцев ног вместе с другими различными врожденными аномалиями.
Диагностика врожденных аномалий конечностей
Обычно используется рентгенография
Иногда генетические тесты
Обычно проводится рентгенография для определения того, какие кости затронуты патологией. Если дефект является семейным или есть подозрения на генетический синдром, оценка должна также включать в себя тщательную проверку на другие физические, хромосомные и генетические аномалии. По возможности, стоит провести консультацию у клинического генетика.
При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Лечение врожденных аномалий конечностей
Оперативное вмешательство
Протезирование
Лечение полидактилии и синдактили производится хирургическим путем. Лечение отсутствия или гипоплазии конечностей заключается, в основном, в протезировании, которое является наиболее целесообразным при отсутствии нижних конечностей и полном или почти полном отсутствии верхних конечностей. Если в руке или кисти сохраняется какая-либо активность, независимо от тяжести нарушения развития, стоит провести тщательную оценку функциональности до рекомендации протезирования или хирургического вмешательства. Терапевтическую ампутацию конечности или любого участка конечности следует рассматривать только после оценки функциональных и психологических последствий ее потери, и в тех случаях, когда ампутация необходима для установки протеза.
Протезы верхних конечностей должны быть разработаны так, чтобы они могли выполнять как можно больше функций и чтобы число используемых устройств было сведено к минимуму. Дети используют протез наиболее успешно, когда он установлен рано и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида при взрослении. Приспособления, используемые в младенчестве, должны быть максимально простыми и долговечными (например, крюк предпочтительнее, чем биоэлектрическая рука).
При эффективной ортопедической и вспомогательной поддержке большинство детей с врожденными ампутациями ведут нормальный образ жизни.
