Отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми при рождении.
(См. также Обзор врожденных аномалий опорно-двигательной системы).
Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.
Частичная или полная агенезия большой грудной мышцы встречается часто и возникает отдельно или с ипсилатеральными аномалиями кисти и различными степенями аплазии груди и сосков, как при синдроме Поланда. Синдром Поланда может быть ассоциирован с синдромом Мебиуса (паралич нижних черепных нервов, особенно VI, VII и XII пар), который связан с расстройством аутистического спектра.
При синдроме подрезанного живота (синдроме триады) при рождении отсутствует более одного слоя брюшной мускулатуры, что часто сопряжено с серьезными нарушениями мочеполового тракта, в частности с гидронефрозом. Заболеваемость выше у мужчин, которые часто также имеют двусторонний крипторхизм. Пороки развития, связанные с ногами и прямой кишкой, тоже нередко присутствуют. Прогноз неопределенный даже при раннем облегчении обструкции мочевыводящих путей.
При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Лечение пороков развития мышц зависит от тяжести состояния и может варьироваться от минимального вмешательства до реконструктивной хирургии.
