- Обзор врожденных мышечно-скелетных аномалий
- Врожденные мышечные аномалии
- Множественный врождённый артрогрипоз
- Врожденные аномалии шеи и спины
- Врожденные патологии конечностей
- Дисплазия развития тазобедренного сустава (ДРТС) (DDH на англ.)
- Торсия бедра (скручивание)
- Варусное колено (О-образное искривление ног) и наружное отклонение голени(Х-образные ноги)
- Врожденный вывих колена
- Антеверсия большеберцовой кости
- Талипес эквиноварус (косолапость) и другие врожденные аномалии стоп.
Отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми при рождении.
Ресурсы по теме
(См. также Обзор врожденных аномалий опорно-двигательной системы).
Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.
Частичная или полная агенезия большой грудной мышцы встречается часто и возникает отдельно или с ипсилатеральными аномалиями кисти и различными степенями аплазии груди и сосков, как при синдроме Поланда. Синдром Поланда может быть ассоциирован с синдромом Мебиуса (паралич нижних черепных нервов, особенно VI, VII и XII пар), который связан с расстройством аутистического спектра.
При синдроме подрезанного живота (синдроме триады) при рождении отсутствует более одного слоя брюшной мускулатуры, что часто сопряжено с серьезными нарушениями мочеполового тракта, в частности с гидронефрозом. Заболеваемость выше у мужчин, которые часто также имеют двусторонний крипторхизм. Пороки развития, связанные с ногами и прямой кишкой, тоже нередко присутствуют. Прогноз неопределенный даже при раннем облегчении обструкции мочевыводящих путей.
При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.
Лечение пороков развития мышц зависит от тяжести состояния и может варьироваться от минимального вмешательства до реконструктивной хирургии.
