Гипертрофическая кардиомиопатия — распространенное генетическое заболевание сердца, характеризующееся гипертрофией левого желудочка при отсутствии клапанной, системной или метаболической причины. Помимо гемодинамических нарушений, гипертрофическая кардиомиопатия предрасполагает к развитию аритмий, в том числе брадиаритмий, предсердных и желудочковых тахиаритмий, внезапной смерти и, в конечном итоге, дилатационной кардиомиопатии в конечной стадии. Аритмии могут стать причиной сердцебиения, обморока и/или остановки сердца. Диагностика включает запись ЭКГ, визуализацию сердца и генетические исследования. Лечение обычно заключается в установке имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), антиаритмической фармакотерапии и мерах по борьбе с сердечной недостаточностью
(См. также Обзор аритмогенных кардиомиопатий и Обзор аритмий).
Гипертрофическая кардиомиопатия в общем рассматривается в других разделах Руководства. Данная статья посвящена ее аритмогенным особенностям.
Гипертрофическая кардиомиопатия – врожденное или приобретенное заболевание, характеризующееся выраженной гипертрофией желудочков с диастолической дисфункцией в отсутствие повышенной постнагрузки (например, вследствие стеноза аортального клапана, коарктации аорты, системной гипертензии).
Наследственная гипертрофическая кардиомиопатия является распространенным (1/500) заболеванием сердца (1), как правило, аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной пенетрантностью. В основе этиологии лежит одна из более чем 1500 зарегистрированных мутаций в генах, кодирующих белки миофиламента саркомера. Генетическое обследование дает положительный результат у 40–60% пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (2).
Фенотип очень разнообразен, но обычно характеризуется гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ), часто сопровождающейся обструкцией выносящего тракта левого желудочка, предсердными тахиаритмиями, желудочковыми тахиаритмиями, внезапной смертью и дилатационной кардиомиопатией в терминальной стадии (3). ГЛЖ обычно асимметрична, при этом передняя часть перегородки и передняя свободная стенка гипертрофированы гораздо больше, чем задняя стенка. Тем не менее распознаются подтипы с концентрической гипертрофией левого желудочка или изолированной апикальной гипертрофией левого желудочка. Страдает функция сердца, поскольку гипертрофия приводит к образованию жесткого, неэластичного левого желудочка, который препятствует диастолическому наполнению, повышая конечное диастолическое давление и тем самым увеличивая давление в легочных венах. По мере увеличения сопротивления наполнению происходит снижение сердечного выброса, данный эффект усиливается при наличии любого градиента выносящего тракта. Поскольку при тахикардии имеется меньше времени для наполнения, симптомы, как правило, появляются (или ухудшаются) в основном во время физической нагрузки или тахиаритмий (См. также Сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса).
Что касается аритмий, то гипертрофия ассоциирована с непараллельным расположением миофибрилл, микроваскулопатией, микрососудистой недостаточностью, ишемией и рубцеванием миокарда, все из которых предрасполагают к желудочковым тахиаритмиям и внезапной смерти. Также очень часто встречается фибрилляция предсердий, которая может особенно плохо переноситься из-за усугубления диастолической дисфункции желудочков в результате быстрой частоты сокращений желудочков.
Симптомы и признаки заболевания часто возникают при физической нагрузке и выражаются в одышке, боли в груди (обычно напоминающей типичную стенокардию), сердцебиении и обмороках. Обморок может быть вызван аритмией или обструкцией выносящего тракта.
Общие справочные материалы
1. McKenna WJ, Judge DP: Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al: Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med 12(7):2489, 2023. doi:10.3390/jcm12072489
3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al: Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Диагностика аритмий при гипертрофической кардиомиопатии
ЭКГ, эхокардиография и часто - МРТ сердца
Часто - амбулаторный кардиомониторинг
Генетические тесты
Скрининг членов семьи первой степени родства
Диагноз гипертрофической кардиомиопатии предполагается на основании ЭКГ, показывающей гипертрофию левого желудочка, и на основании характерных клинических данных при физикальном обследовании. Диагноз подтверждается визуализацией сердца, обычно трансторакальной эхокардиографией, показывающей гипертрофию левого желудочка, особенно асимметричную гипертрофию левого желудочка. Магнитно-резонансное исследование сердца с использованием гадолиния проводится, если это необходимо для установления диагноза или для количественной оценки рубцовых изменений левого желудочка, если это необходимо для дальнейшей оценки риска внезапной сердечной смерти.
Оценка аритмии обычно включает амбулаторное мониторирование сердечного ритма и нагрузочные тесты.
Пациенты также должны проходить регулярные (например, ежегодные) клинические наблюдения, включая ЭКГ, эхокардиографию, амбулаторный мониторинг сердечного ритма и нагрузочные тесты.
Хотя генетическое тестирование обладает низкой чувствительностью, все еще рекомендуют проведение каскадного скрининга членов семьи. Тем не менее, предсказывают ли генетические находки будущие опасные для жизни аритмии, остается неясным. Члены семьи также должны пройти клиническое обследование (для выявления симптомов, указывающих на аритмию и/или сердечную недостаточность), ЭКГ и эхокардиографию.
Диагноз гипертрофической кардиомиопатии включает в себя подозрение на и исключение других заболеваний, которые приводят к схожим сердечным проявлениям (фенокопии), включая гипертензивную кардиомиопатию, сердце атлета, сердечный амилоидоз и болезнь Андерсона-Фабри (1).
Справочные материалы по диагностике
1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Лечение аритмий при гипертрофической кардиомиопатии
Умеренность физических нагрузок
При фибрилляции предсердий – антиаритмическая лекарственная терапия и антикоагулянты для профилактики инсульта
При желудочковых аритмиях часто устанавливается имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)
При необходимости лечение сердечной недостаточности (включая трансплантацию)
Лечение обструкции путей оттока при необходимости (обычно бета-блокатор, но иногда миомэктомия перегородки, алкогольная абляция перегородки или терапия ингибиторами сердечного миозина)
Пациентам с гипертрофической кардиомиопатией обычно рекомендуется избегать спортивных нагрузок, поскольку такие занятия способствуют развитию опасных для жизни аритмий, а также могут ускорить развитие заболевания. Однако действующие руководства говорят в пользу того, чтобы пациенты могли продолжать заниматься рекреационной спортивной деятельностью, но после всестороннего обследования и совместного обсуждения с экспертом-специалистом по потенциальным рискам, связанным с гипертрофической кардиомиопатией (а также понимающим то, что индивидуальный риск физических нагрузок не может быть точно спрогнозирован [1]).
Стандартные меры для лечения гипертрофической кардиомиопатии включают бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов, ограничивающие частоту сердечных сокращений. В некоторых случаях для лечения обструкции выносящего тракта применяют кардиостимуляцию правого желудочка путем целенаправленной индукции межжелудочковой диссинхронии. Пациентам с прогрессирующей дилатационной кардиомиопатией может потребоваться сердечная ресинхронизирующая терапия.
При предсердных тахиаритмиях используется следующее стандартное лечение: контроль частоты сердечных сокращений с использованием препаратов с отрицательным дромотропным эффектов (обычно бета-блокаторов), контроль ритма (обычно с амиодароном) и снижение риска тромбоэмболии (обычно с варфарином или пероральными антикоагулянтами прямого действия).
При желудочковых аритмиях профилактика внезапной смерти осуществляется с помощью ИКД, который рекомендуется для пациентов с дилатационной кардиомиопатией и фракцией выброса левого желудочка 35% или менее, а также для пациентов с устойчивой желудочковой тахикардией/фибрилляцией желудочков или реанимированной остановкой сердца. Из-за более высокого риска внезапной смерти у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, согласно рекомендациям, ИКД также могут быть полезны у пациентов с одним или более из следующих факторов: внезапная сердечная смерть у близкого родственника в возрасте ≤ 50 лет, толщина стенки левого желудочка ≥ 30 мм, синкопе, предположительно вследствие аритмии, аневризма верхушки левого желудочка или фракция выброса левого желудочка < 50% (рекомендации класса IIa), и могут быть рассмотрены у пациентов с обширным поздним усилением гадолинием (LGE) на МРТ сердца (маркер рубцевания желудочка) или задокументированной неустойчивой желудочковой тахикардией. (Рекомендация класса IIb) (1) (см. таблицу Показания к имплантируемым кардиовертерам-дефибрилляторам). Антиаритмические препараты, обычно амиодарон, используются для контроля часто повторяющихся желудочковых тахиаритмий, приводящих к частым вмешательствам с использованием ИКД, в частности, к шокам ИКД. Также может быть использована транскатетерная абляция аритмогенного субстрата (1).
Обструкция путей оттока также может быть устранена бета-блокаторами и иногда терапией по уменьшению перегородки (хирургической или с помощью алкогольной абляции) или ингибированием аденозинтрифосфатазы миозина сердца с помощью мавакамтена.
Справочные материалы по лечению
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Основные положения
Гипертрофическая кардиомиопатия является аритмогенной, предрасполагающей к предсердной и/или желудочковой тахиаритмии и внезапной смерти.
Патология может быть наследственной или приобретенной.
Диагностика проводится с помощью ЭКГ, эхокардиографии и часто - МРТ сердца.
Предсердные тахиаритмии лечатся препаратами, а желудочковые дисритмии – имплантируемым кардиовертером-дефибриллятором (ИКД).
Занятия физическими нагрузками не запрещены при условии проведения соответствующего обследования и совместного принятия решений.
