- Обзор иммунодефицитных состояний (Overview of Immunodeficiency Disorders)
- Обследование пациентов с признаками иммунодефицита
- Атаксия-телеангиоэктазия
- Синдром Чедиака-Хигаси
- Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
- Хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек
- Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ)
- Синдром Ди Джорджи
- Гипер-IgE синдром
- Гипер-IgM синдром
- Селективный IgA дефицит
- Недостаточность адгезии лейкоцитов
- Селективный дефицит антител при нормальном уровне иммуноглобулинов (SADNI)
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
- Транзиторная гипогаммаглобулинемия раннего возраста
- Синдром Вискотта-Олдрича
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
- Дефицит ZAP-70
Гипер-IgE-синдром является наследственным сочетанием иммунодефицита Т-клеток и В-клеток, который характеризуется рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, синусно-пульмональными инфекциями и тяжелым зудящим эозинофильным дерматитом. Диагноз ставится на основании измерения уровня IgE в сыворотке крови. Лечение осуществляется с помощью поддерживающих мероприятий, включая пожизненный профилактический прием антистафилококковых антибиотиков.
(См. также Обзор иммунодефицитных нарушений (Overview of Immunodeficiency Disorders), а также Подходы к лечению пациентов с нарушением иммунодефицита (Approach to the Patient With an Immunodeficiency Disorder)).
Гипер-IgE-синдром является первичным иммунодефицитом, который включает комбинированные нарушения гуморального и клеточного иммунитетов. Наследование может быть:
Аутосомно-доминантное: вызвано мутациями в гене STAT3 (преобразователь сигнала и активатор транскрипции гена 3)
Аутосомно-рецессивное: очевидно, вызвано гомозиготными нулевыми мутациями в генах TYK2 (тирозин-киназа 2) или DOCK8 (дедикатор цитокинеза 8)
Синдром гипериммуноглобулинемии IgE начинается в младенческом возрасте.
У пациентов с гипер-IgE-синдромом отмечается эозинофилия тканей и крови при очень высоком уровне IgE (> 2000 МЕ/мл [> 4800 мкг/л]). Считается, что повышенный уровень IgE является скорее вторичным симптомом, чем патогенетическим.
К гипер-IgE-синдрому могут приводить различные мутации, но большинство из них приводят к изменению переключения синтеза классов, дисфункциональной дифференцировке Т-хелперов 17 (Th17) и изменению переключения синтеза классов иммуноглобулинов в активированных В-клетках.
Симптомы и признаки синдрома гиперпродукции IgE
Гипер-IgE-синдром обычно проявляется в виде рецидивирующих стафилококковых абсцессов кожи, легких, суставов, внутренних органов; синусно-пульмональных инфекций. Пациенты могут также иметь синусно-пульмональные инфекции, легочные пневматоцеле и тяжелый зудящий эозинофильный дерматит.
У пациентов имеются грубые черты лица, нарушение прорезывания зубов, остеопения, неврологические дефициты, рецидивирующие переломы и повышенный риск злокачественных новообразований.
Диагностика синдрома гиперпродукции IgE
Уровни IgE в сыворотке крови
Первичный диагноз синдрома гиперпродукции IgE основывается на симптомах и подтверждается уровнем сывороточного IgE > 2000 МЕ/мл (> 4800 мкг/л).
Идентификация генных мутаций может проводиться с использованием генетического тестирования, которое осуществляют в основном для подтверждения диагноза или для прогнозирования моделей наследования. Близкие члены семьи пациентов с клиническими симптомами, согласующимися с гипер-IgE-синдромом, должны быть проверены на уровень IgE и, возможно, дополнительно обследованы, если уровни IgE повышены.
Лечение гипер-IgE-синдрома
Профилактические антибиотики против стафилококковых инфекций
Иногда при тяжелой инфекции используют интерферон гамма
Лечение синдрома гиперпродукции IgE заключается в применении профилактической долгосрочной терапии противостафилококковыми антибиотиками (обычно триметоприм/сульфаметоксазол).
При дерматите кожу обрабатывают средствами для увлажнения, смягчающими кремами, антигистаминными препаратами. и, в случае подозрения инфекции, антибиотиками.
При легочных инфекций применяют раннюю и агрессивную терапию антибиотиками.
При значительной остеопении необходимо проводить скрининг и лечиться в соответствии с действующими рекомендациями для пациентов без первичного нарушения иммунодефицита.
Интерферон гамма успешно используется для лечения инфекций, представляющих угрозу для жизни.
Редкие случаи были успешно вылечены биологическими препаратами, направленными против Th2, такими как омализумаб, дупилумаб или меполизумаб (1).
Справочные материалы по лечению
1. Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023. doi:10.25259/IJDVL_348_2023
