Типы и фенотипы глазокожного альбинизма (ГКА)
Тип (номер OMIM) | Дефект или мутация | Фенотипы | Примечания |
|---|---|---|---|
Тип I | Мутации в гене TYR приводят к отсутствию (ГКА 1A) или снижению (ГКА 1B) активности тирозиназы. Тирозиназа катализирует несколько этапов синтеза меланина. | При ОКА1А кожа и волосы молочно-белые, глаза серо-голубые (снижение остроты зрения при этой форме ОКА наиболее выражено). При ОКА1В уровень пигментного разведения варьирует от очевидного до едва различимого. | ГКА 1А составляет 40% всех ГКА. |
Тип II (203200) | P ген (розовых глаз) Функция P-протеина пока еще не известна, но вероятно может участвовать в регуляции рН органелл и накопления вакуольного глутатиона. | ГКА типа II характеризуется фенотипами со снижением содержания пигмента, которое варьирует от минимального до умеренного. Если на кожу действуют солнечные лучи, то могут развиваться пигментные невусы и лентиго; некоторые лентиго увеличиваются и темнеют. Цвет глаз значительно варьирует. | Активность тирозиназы сохранена. Тип II составляет 50% всех ОКА и является наиболее распространенной формой ОКА в Африке. |
Тип III (203290) | Ген, кодирующий тирозиназа-зависимый белок 1 (TYRP1) Продукт этого гена важен для синтеза эумеланина — наиболее распространенного из трех типов меланина, придающего цвет коже, волосам и глазам. | При ГКА III типа кожа коричневого цвета, волосы рыжие, глаза могут быть голубыми или коричневыми. | Тип III развивается только у темнокожих людей (с фототипом кожи по Фитцпатрику III–V—см. таблицу Классификация типов кожи по Фитцпатрику). |
Тип IV (606574) | SLC45A2 ген Этот ген кодирует мембранный транспортный белок, участвующий в обработке тирозиназы и транспортировке белков в меланосомы. | Фенотип ГКА IV типа сходен с таковым при II типе. | Тип IV является крайне редкой формой. Этот тип является наиболее распространенной формой ОКА в Японии. |
Тип V (615312) | Связан с хромосомой 4q24 Эта хромосома расположена в области, которая может кодировать лизосомальные белки. | При ГКА типа V кожа белого цвета, а волосы окрашены в золотистый цвет. | — |
Тип VI (113750) | Связан с мутациями гена SLC45A5 Этот ген кодирует мембранный транспортерный белок. | При ГКА VI типа кожа может быть белой, а волосы при рождении могут быть светлыми, но потемнеть с возрастом. | — |
Тип VII (615179) | Мутации гена C10ORF11 Этот ген кодирует богатый лейцином белок, который может играть роль в дифференцировке меланоцитов. | При ГКА VII типа содержание пигмента в коже снижено, а цвет волос может варьировать от белого до коричневого. | — |
Тип VIII (619165) | Связан с мутацией гена, кодирующего допахром-таутомеразу (DCT) на хромосоме 13q32 Этот ген кодирует фермент, который играет роль в изменении цвета пигмента кожи. | При ГКА VIII типа кожа и волосы слабо гипопигментированы. | — |