Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Professional edition active

Альбинизм

Авторы:Shinjita Das, MD MPH, Massachusetts General Hospital
Проверено/пересмотрено авг. 2024
Вид

Кожноглазной альбинизм – это наследуемый дефект образования меланина, вызывающий диффузную гипопигментацию кожи, волос и глаз. Глазной альбинизм поражает глаза, но, как правило, не кожу. Поражение глаз вызывает светобоязнь, стробизм, нистагм и ухудшение зрения. Диагноз глазокожного альбинизма обычно очевиден при обследовании кожи, но необходимо также обследование глаз. В настоящее время не существует методов лечения очагов поражения на коже, за исключением фотозащитных мер.

Ресурсы по теме

(См. также Обзор нарушений пигментации (Overview of Pigmentation Disorders)).

Патофизиология альбинизма

Кожноглазной альбинизм (ГКА) – это группа редких наследуемых заболеваний, при которых сохраняется нормальное число меланоцитов, но образование меланина значительно снижено или отсутствует. ГКА встречается во всем мире у людей всех рас. При этом наблюдается одновременное поражение кожи и глаз (офтальмопатология). Поражение глаз включает нарушение развития зрительного тракта, проявляющееся гипоплазией зрительной ямки, снижением числа фоторецепторов и неправильной закладкой волокон зрительной хиазмы.

В большинстве случаев ГКА наследуется аутосомно-рецессивно; аутосомно-доминантное наследование наблюдается редко. Существует 8 генетических форм ГКА, из которых первые 4 хорошо изучены. См. таблицу Типы и фенотипы глазокожного альбинизма (ГКА).

Таблица
Таблица

Синдромы Неттлшипа-Фоллса (глазной альбинизм 1 [OA1]) и Форсиуса-Эрикссона (OA2) встречаются крайне редко по сравнению с OКA. Характер наследования Х-сцепленный доминантный. Обычно симптомы ограничиваются глазами, но кожа может быть гипопигментированной. У больных ГА1 может развиваться поздняя нейросенсорная тугоухость.

В другой группе наследуемых заболеваний клинический фенотип ГКА развивается вместе с геморрагическими гемостазиопатиями. При синдроме Германски–Пудлака выявляются изменения, характерные для ГКА, тромбоцитопатия и отложением липофусцина в лизосомах (что может привести к фиброзу легких и гранулематозному колиту). Этот синдром встречается редко, за исключением людей, имеющих семейное происхождение из Пуэрто-Рико, где его частота составляет примерно 1 на 1800 случаев (1). При синдроме Чедиака–Хигаси поражаются кожа и глаза, волосы имеют серебристо-серый цвет и отмечается снижение содержания плотных гранул в тромбоцитах, что приводит к развитию геморрагического диатеза. У больных синдромом Чедиака-Хигаши имеется тяжелый иммунодефицит, обусловленный патологией литических гранул лимфоцитов и развивается тяжелая нейродегенерация.

Общие справочные материалы

  1. 1. Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al : Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study. Ophthalmic Paediatr Genet 11(3):245-250. doi: 10.3109/13816819009020986

Симптомы и признаки альбинизма

Разные генетические формы окулокутанного альбинизма характеризуются рядом фенотипов. См. таблицу Типы и фенотипы глазокожного альбинизма (ГКА).

У пациентов с поражением глаз может наблюдаться снижение пигментации сетчатки, что приводит к повышенной чувствительности к свету (фотофобии) и избеганию света. Кроме того, по-видимому, вследствие нарушения закладки нервных волокон в зрительных нервах развиваются нистагм, страбизм, снижение остроты зрения и потеря бинокулярного зрения.

Диагностика альбинизма

  • Клиническая оценка

Диагностика всех типов ГКА и ГА основывается на обследовании кожи и глаз. При раннем обследовании глаз может выявляться прозрачность радужки, гипоплазия зрительной ямки, снижение остроты зрения, страбизм и нистагм.

Поскольку не всегда возможно различить подтипы ГКА, может быть полезным генетическое тестирование.

Лечение альбинизма

  • Строгая фотозащита

  • Иногда хирургическая коррекция страбизма

Не существует методов излечения альбинизма.

Пациенты подвержены высокому риску развития солнечных ожогов и рака кожи (в особенности сквамозно-клеточной карциномы) и должны избегать прямого попадания солнечных лучей на кожу, использовать солнечные очки с фильтром для ультрафиолетовых лучей (УФ), носить солнцезащитную одежду с УФ-защитным фактором 50 или выше, и использовать солнцезащитный крем с максимально высоким фактором защиты от солнца широкого спектра (SPF) 50 или выше, который защищает от УФ-А и УФ-В излучения (см. Профилактика воздействия солнца).

Пациенты с ГКА должны регулярно проходить обследование кожных покровов. Следует отметить, что меланома, которая развивается у пациентов с ГКА, часто является амеланотической; распространенные участки ее появления - это спина и ноги.

Некоторые хирургические вмешательства помогают уменьшить страбизм.

Основные положения

  • Глазокожный альбинизм – это группа редких заболеваний, обычно наследуемых аутосомно-рецессивно, сопровождающихся гипопигментацией кожи, волос и глаз.

  • Поражение глаз сопровождается повышенной чувствительностью к свету и часто нистагмом, страбизмом, снижением остроты зрения и потерей бинокулярного зрения.

  • Для установления диагноза требуется обследование кожи и глаз.

  • Больных следует обучить методам строгой фотозащиты кожи и глаз от солнечного света.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS