Некоторые хромосомные и генетические причины умственной отсталости*

Хромосомные нарушения

5p-синдром (5p-минус синдром, или синдром кошачьего крика)

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Мозаицизм

Трисомия 13 (синдром Патау)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетические нарушения обмена веществ

Аутосомно-рецессивные расстройства:

• Аминоацидурии и ацидемии

• Галактоземия

• Болезнь"'кленового сиропа"

• Фенилкетонурию

• Лизосомальные дефекты

• Болезнь Гоше

• Синдром Херлера (мукополисахаридоз)

• Болезнь Ниманна-Пика

• Болезнь Тея-Сакса

• Пероксисомальные расстройства

Х-сцепленные рецессивные расстройства:

• Синдром Хантера (вариант мукополисахаридоза)

• Синдром Леша-Нихана (гиперурикемия)

• Окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу)

Неврологические генетические нарушения

Аутосомно-доминантные расстройства{100012:

• Миотоническая дистрофия

• Нейрофиброматоз

• Сложный туберозный склероз

Аутосомно-рецессивные расстройства:

• Первичная микроцефалия

Х-сцепленные расстройства:

• Синдром ломкой Х-хромосомы

• Синдром Ретта