Нарушения обмена гистидина
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Гистидинемия (235800*) | Гистидин-аммоний-лиаза | Биохимический профиль: повышенное содержание гистидина в плазме крови Клинические признаки: часто доброкачественные; у некоторых пациентов неврологические проявления Лечение: низкопротеиновая диета Только для пациентов с клиническими симптомами, контролируемое потребление гистидина |
Уроканиновая ацидурия (276880*) | Уроканаза | Биохимический профиль: повышенное содержание уроканиновой кислоты в моче Клинические признаки: возможна легкая умственная отсталость, легкая атаксия, нистагм и тремор Лечение: нет необходимости |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||