Гуморальный иммуннодефицит
Заболевание | Наследственность | Поврежденные гены | Клинические данные |
|---|---|---|---|
Различный | BAFFR, CTLA4, CR2, GATA2, ICOS, IL21, JAK3, NKFKB2, PIK3CD, RAG2, STAT3, TACI | Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, аутоиммунные нарушения (например, иммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия), мальабсорбция, лямблиоз, гранулематозное интерстициальное заболевание легких, узловая лимфоидная гиперплазия ЖК тракта, бронхоэктаз, лимфоидная интерстициальная пневмония, спленомегалия; в 10% случаев карцинома желудка и лимфома Обычно диагностируется у пациентов возрастом 20-40 лет | |
Аутосомно-рецессивные | AID, UNG | Подобно Х-сцепленному гипер-IgM-синдрому, но с лимфоидной гиперплазией Лейкопения отсутствует | |
Аутосомно-рецессивные | CD40 | Подобно Х-сцепленному гипер-IgM-синдрому Лимфоидная гипоплазия, нейтропения | |
Х-сцепленный | Лиганд CD40 (CD40L) | Подобно Х-сцепленной агаммаглобулинемии (например, рецидивирующие гнойные синусно-пульмональные бактериальные инфекции), но с большей частотой пневмонии, вызванной пневмоцистой Каринии (Pneumocystis jirovecii), криптоспоридиоза, тяжелой нейтропении и лимфоидной гипоплазии | |
Селективный дефицит антител при нормальном уровне иммуноглобулинов | Неизвестно | — | Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции Иногда атопические проявления (например, атопический дерматит, бронхиальная астма, хронический ринит) Это может произойти при легких, средних, тяжелых и при накапливающихся фенотипах |
Неизвестно | В некоторых случаях, TACI | Чаще всего протекает бессимптомно Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, диарея, аллергии (в том числе, анафилактические трансфузионные реакции [редко]), аутоиммунные заболевания (например, целиакия, воспалительные заболевания кишечника, СКВ, хронический активный гепатит) | |
Неизвестно | — | Обычно без симптомов Иногда рецидивирующие синусно-пульмональные или инфекции желудочно-кишечного тракта, кандидоз, менингит | |
Х-сцепленный | BTK | Рецидивирующие синусно-пульмональные и кожные инфекции в младенческом возрасте, транзиторная нейтропения, лимфоидная гипоплазия Хронические инфекции ЦНС, возникающие вследствие применения живой ослабленной пероральной полиовирусной вакцины, вирусы Коксаки и ECHO Повышенный риск инфекционного артрита, бронхоэктаза и некоторых онкозаболеваний | |
АИЦ (AID) = вызванная активацией (индуцированная) цитидиндеаминаза; РФАБК (BAFFR) = рецептор фактора активации В-клеток; ТКБ (BTK) = тирозинкиназа Брутона; C = комплемент; КМЛЦ = кальций-модулятор и лиганд циклофилина; КД = кластеры дифференцировки; ЦНС = центральная нервная система; РК2 (CR2) = рецептор комплемента 2 ; ЦТЛАБ4 (CTLA4) = цитотоксический Т-лимфоцит-ассоциированный белок 4; СБЭФТ2 (GATA2)= связывающий белок эритроидного фактора транскрипции 2; ЖК = желудочно-кишечный; ИКТК (ICOS) = индуцируемый костимулятор Т-клеток; ИЛ21 IL21 = Интерлейкин 21; ЯК3 (JAK3) = Янус-киназа 3; СЯФФКБ2 (NKFKB2) = субъединица 2 ядерного фактора каппа-B ; КСДФК3 (PIK3CD) = каталитическая субъединица дельта фосфатидил-3-киназы; РАГ2 (RAG2) = рекомбинантный активирующий ген 2; СКВ = системная красная волчанка; ПСАТ3 (STAT3) = передатчик сигнала и активатор транскрипции 3; ТАП (TACI) = трансмембранный активатор и посредник КМЛЦ; УНГ (UNG ) = урацил-ДНК-гликозилаза. | |||